Preview

Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика

Расширенный поиск
Том 6, № 1S (2014): Спецвыпуск Эпилепсия
https://doi.org/10.14412/2074-2711-2014-1S

ЛЕКЦИЯ

4-8 1016
Аннотация

Статья посвящена вопросам генетического обследования детей с эпилепсией. Описаны основные моногенные эпилепсии у детей, клиническая и научная целесообразность молекулярно-генетического исследования у таких больных. Эпилептические синдромы с четко очерченным фенотипом в первую очередь должны подвергаться молекулярной диагностике. При синдроме Драве выявление характерной мутации позволяет определить прогноз заболевания и тактику терапии. Если фенотип менее очевиден, то необходимо использовать диагностические панели для определения наиболее частых мутаций, вызывающих развитие тяжелой эпилепсии (эпилептической энцефалопатии). Так, генетические исследования позволяют по-новому взглянуть на эпилептическую энцефалопатию с продолженной спайк-волновой активностью во сне: у 17,6% детей с этим синдромом обнаружена мутация гена GRIN2A, кодирующего альфа-субъединицу NMDA-рецепторов. Подчеркивается необходимость включения такого метода, как сравнительная геномная гибридизация, в алгоритм обследования ребенка с тяжелой эпилепсией. С практической точки зрения обнаружение мутации, вызвавшей развитие эпилепсии, позволяет отказаться от проведения дальнейших дорогостоящих диагностических процедур, иногда более точно прогнозировать течение заболевания, оптимизировать терапию, а в некоторых случаях определить прогноз дальнейшего деторождения. С научной точки зрения изучение последствий уже известных мутаций (и их влияния на развитие мозга ребенка) позволяет уточнить основные процессы эпилептогенеза. Возможно, что эта информация в будущем послужит для разработки новых способов лечения – так называемой таргетной терапии эпилепсии. 

ОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ И МЕТОДИКИ

9-12 576
Аннотация

Доброкачественные эпилептиформные разряды детского возраста (ДЭРД) – возраст-зависимый паттерн, определяемый на эле- ктроэнцефалограммах (ЭЭГ), ассоциированный с идиопатическими доброкачественными фокальными эпилепсиями (ДФЭ). Изу- чение ДФЭ показало существование симптоматических фенокопий у пациентов со структурными дефектами головного мозга при таких состояниях, как детский церебральный паралич и мальформации. Дискутируется «доброкачественность» ДЭРД, ко- торые могут быть причиной нарушений различных когнитивных функций и поведения, т. е. эпилептической энцефалопатии. Цель исследования – определение клинико-нейрофизиологических особенностей эпилептических синдромов, ассоциированных с продолженной эпилептиформной активностью во сне у детей и подростков, и подходов к рациональной терапии. Пациенты и методы. Обследовано 1862 ребенка в возрасте от 2 до 18 лет, поступавших в специализированное психоневрологи- ческое отделение Воронежской областной детской клинической больницы No1 по поводу эпилептических приступов и неэпилеп- тических неврологических заболеваний с 2004 по 2007 г. Проводили оценку неврологического статуса, нейропсихологическое тес- тирование и видео-ЭЭГ-мониторинг. При регистрации эпилептиформной активности во сне подсчитывали индекс спайк-волно- вой насыщенности (ИСВ), выполняли магнитно-резонансную томографию (МРТ) головного мозга.
Результаты исследования и их обсуждение. Показано, что при ИСВ паттернов ДЭРД >30% эволюция в эпилептическую энцефа- лопатию отмечалась у 66% пациентов, в том числе у 49% – в эпилепсию с эпилептическим электрическим статусом во сне и у 17% – в когнитивную эпилептиформную дезинтеграцию. Полученные результаты доказывают обоснованность назначения ан- тиэпилептических препаратов пациентам с ИСВ ≥30% даже без эпилептических приступов. Наиболее эффективными являют- ся комбинации вальпроатов с этосуксимидом или леветирацетамом в дуотерапии. Дальнейшие проспективные исследования де- тей с ДЭРД позволят расширить наши представления в этой области. 

13-17 892
Аннотация

Проанализировано течение 42 беременностей, родов и послеродового периода при юношеской миоклонической эпилепсии (ЮМЭ). Течение ЮМЭ в период беременности в подавляющем большинстве случаев благоприятное, что делает индивидуально допустимым прием субтерапевтических доз антиэпилептических препаратов (АЭП) в I–II триместрах беременности. В послеродовом периоде у 40,5% пациенток наблюдалась декомпенсация эпилепсии. В связи с высоким риском ухудшения в послеродовом периоде к предполагаемому моменту родов целесообразными и оправданными являются увеличение дозы АЭП до терапевтической, стабильный прием АЭП в этой дозе как минимум в течение 3 мес после родов. Не выявлено отклонений по массо-ростовым показателям, шкале Апгар, а также врожденных пороков развития у новорожденных. 

18-21 556
Аннотация

Цель исследования – определение переносимости и эффективности постоянной стимуляции блуждающего нерва (vagus nerve stimulation – VNS) у больных фармакорезистентной эпилепсией (ФРЭ).
Пациенты и методы. 9 больным ФРЭ в возрасте от 14 до 38 лет была осуществлена имплантация системы VNS. Длительность катамнеза составила 8–12 мес.
Результаты исследования. В первые 2–3 мес после установки стимулятора у половины больных наблюдалось сокращение частоты припадков более чем на 50%, у остальных пациентов такой же положительный эффект был достигнут через 8–12 мес посредством коррекции параметров VNS. У всех больных отмечено снижение частоты, продолжительности и тяжести припадков, укорочение постприпадочного периода. Побочные эффекты в виде дисфонии и першения в горле наблюдались у 12,5% пациентов. Эти нежелательные явления регрессировали при изменении параметров магнитной стимуляции. Положительная динамика по данным электроэнцефалографии в виде уменьшения пароксизмальных эпилептиформных нарушений отмечена в 62,5% наблюдений. Выводы. VNS-терапия является безопасным и эффективным дополнительным методом лечения ФРЭ, позволяющим уменьшить частоту и тяжесть эпилептических припадков. 

22-24 422
Аннотация

Цель исследования – оптимизация лечебно-профилактической помощи больным эпилепсией на основе их обследования и коррекции лечения эпилептологом.
Пациенты и методы. Представлены результаты клинико-эпидемиологического обследования 587 взрослых пациентов (320 мужчин, 267 женщин), страдающих эпилепсией. Проведен анализ эффективности противоэпилептической терапии до и после ее оптимизации эпилептологом.
Результаты исследования. Показано, что оптимизация фармакотерапии эпилепсии в соответствии с международными рекомендациями International League Against Epilepsy позволяет добиться положительного результата у 91,87% больных: прекращение приступов отмечено у 66,61%, снижение частоты приступов более чем на 50% – у 25,26%. У 6,26% пациентов констатировано клиническое улучшение в виде уменьшения частоты приступов менее чем на 50%, у 1,87% больных терапия оказалась неэффективной. 

КЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОР

25-30 435
Аннотация

Представлен клинический разбор 2 наблюдений рефрактерного эпилептического статуса генерализованных судорожных припадков. Обсуждаются причины неэффективности медицинской помощи на догоспитальном этапе. Проанализированы особенности ведения пациенток с учетом современных стандартов лечения и возможности применения внутривенных форм антиэпилептических препаратов в комбинации с препаратами общей анестезии. Обсуждена тактика дальнейшего лечения. 

ОБЗОРЫ

48-53 372
Аннотация

В связи с появлением в России четырех форм антиэпилептических препаратов для внутривенного введения: вальпроат (депакин и конвулекс), лакосамид и леветирацетам – существенно расширились возможности оказания помощи пациентам в ургентных си- туациях, основным проявлением которых являются эпилептические припадки. Описаны химическая структура, механизм дейст- вия, показания/противопоказания, клиническая эффективность/переносимость, преимущества/недостатки и возможности применения этих препаратов в экстренной и плановой неврологии. 

КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ

31-38 970
Аннотация

Врожденные пороки развития (ВПР) плода – одно из самых опасных осложнений беременности у женщин, страдающих эпилепсией и принимающих антиэпилептические препараты (АЭП). Наибольший риск тератогенного действия связан с использованием препара- тов вальпроевой кислоты и фенобарбитала. Понимание современных механизмов тератогенного влияния АЭП, фармакогенетических особенностей метаболизма вальпроатов и наследственных нарушений фолатного цикла позволяет проводить профилактику ВПР. 

39-44 437
Аннотация

В статье представлены обзор литературы, посвященный тератогенному действию карбамазепина (КБЗ), а также клинический случай Spina bifida у ребенка, рожденного больной эпилепсией на фоне приема КБЗ. 

45-47 404
Аннотация

Нарушения водно-электролитного гомеостаза рассмотрены в двух аспектах: как возможный фактор провокации острых сим- птоматических судорог у больных с декомпенсацией водно-электролитного гемостаза и как фактор дестабилизации заболевания у пациентов с эпилепсией. Представлена этиологическая систематизация нарушений водно-электролитного гемостаза. Обсуж- даются особенности повреждения головного мозга, неврологические нарушения и их долгосрочный прогноз при острой гипонатри- емии. Проанализированы диагностические и терапевтические проблемы при нарушениях водно-электролитного гемостаза, при- ведено клиническое наблюдение. 

РЕЦЕНЗИЯ

54-54 422
Аннотация

Рецензия на монографию

Дмитренко Д.В., Шнайдер Н.А., Егорова А.Т. и др. Эпилепсия и беременность. М.: Медика, 2014. – 208 c.: ил. 



Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2074-2711 (Print)
ISSN 2310-1342 (Online)