Cемейноe нейродегенеративное заболевание с синдромом паркинсонизма и бокового амиотрофического склероза

Сочетание бокового амиотрофического склероза (БАС) с синдромом паркинсонизма и деменцией описано как Гуам-тип БАС, при котором до 70% пациентов имеют положительный семейный анамнез. Комбинация паркинсонизма с другими неврологическими расстройствами, такими как вегетативная недостаточность, деменция, мозжечковая атаксия, зрительные нарушения, пирамидный синдром, характерна для некоторых нейродегенеративных заболеваний, например для мультисистемной атрофии, деменции с тельцами Леви, прогрессирующего надъядерного паралича, корковобазальной дегенерации. Данные заболевания часто встречаются в практике невролога, имеют подробное описание и четкие диагностические критерии. Изолированное сочетание паркинсонизма и БАС (без других неврологических расстройств) наблюдается крайне редко и носит название болезни Брайта–Фана–Шварца в честь ученых, впервые сообщивших о данном перекрестном синдроме. В литературе описания случаев семейного нейродегенеративного заболевания с паркинсонизмом и БАС нами не обнаружено. В настоящей статье представлено собственное наблюдение авторов двух сибсов, у одного из которых имелся паркинсонизм с синдромом БАС, а у другого – болезнь Паркинсона.

1. Schwarz ST, Afzal M, Morgan PS, et al. The ‘swallow tail’ appearance of the healthy nigrosome a new accurate test of Parkinson’s disease: a case-control and retrospective crosssectional MRI study at 3T. PLoS ONE. 2014 Apr 7;9(4):93814. doi: 10.1371/journal. pone.0093814. eCollection 2014.

2. Brait K, Fahn S, Schwarz GA. Sporadic and familial parkinsonism and motor neuron disease. Neurol. 1973;23(9):990-1002.

3. Erol AM, Kilic AK, Celik A, et al. Brait – Fahn – Schwarz disease: Parkinson’s disease and amyotrophic lateral sclerosis complex. Acta Neurol Belg. 2016 Sep;116(3):401-3.

4. Manno C, Lipari A, Bono V, et al. Sporadic Parkinson disease and amyotrophic lateral sclerosis complex (Brait – Fahn – Schwartz disease). Neurol Sci. 2013 Mar 15; 326(1-2):104-6.

5. Kokubo Y. Diagnostic criteria for amyotrophic lateral sclerosis/parkinsonismdementia complex in the Kii Peninsula, Japan. Brain Nerve. 2015 Jul;67(7):961-6. doi: 10.11477/mf.1416200238.

6. Андерсен ПМ. Генетика бокового амиотрофического склероза. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2001;(3): 54-60. [Andersen PM. Genetics of amyotrophic lateral sclerosis. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova. 2001;(3):54-60. (In Russ.)].

7. Gibb WR, Lees AJ. The relevance of the Lewy body to the pathogenesis of idiopathic Parkinson’s disease. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1988 Jun;51(6):745-52.

8. Brooks BR, Miller RG, Swash M, Munsat TL. El Escorial revisited: revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord. 2000 Dec;1(5):293-9.

9. Wolf Gilbert RM, Fahn S, Mitsumoto H, et al. Parkinsonism and Motor Neuron Diseases: Twenty-Seven Patients with Diverse Overlap Syndromes. Mov Disord. 2010 Sep 15; 25(12):1868-75. doi: 10.1002/mds.23200.

10. Kuzuhara S. Muro disease: Amyotrophic lateral sclerosis/parkinsonism-dementia complex in Kii Peninsula of Japan. Brain Nerve. 2011 Feb;63(2):119-29.

11. Kuzuhara S. Familial amyotrophic lateral sclerosis and parkinsonism-dementia complex of the Kii Peninsula of Japan: clinical and neuropathological study and tau analysis. AnnNeurol. 2001 Apr;49(4):501-11.

12. Левицкий ГН Боковой амиотрофический склероз: лечение и теоретические вопросы. Москва: Практическая медицина; 2010. 562 c. [Levitskiy GN. Bokovoy amiotroficheskiy skleroz: lecheniye i teoreticheskiye voprosy [Amyotrophic lateral sclerosis: treatment and theoretical issues]. Moscow: Prakticheskaya meditsina; 2010. 562 p.]

13. Plato CC, Garruto RM, Galasko D, et al. Amyotrophic lateral sclerosis and parkinsonism-dementia complex of Guam: Changing incidence rates during the past 60 years. Am J Epidemiol. 2003 Jan 15;157(2):149-57.