The concurrence of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) with parkinsonism syndrome and dementia is described as Guam ALS, in which up to 70% of patients have a positive family history. The concurrence of parkinsonism with other neurological disorders, such as autonomic failure, dementia, cerebellar ataxia, visual disturbances, and pyramidal syndrome, is characteristic of some neurodegenerative diseases, for example, multiple system atrophy, dementia with Lewy bodies, progressive supranuclear palsy, and corticobasal degeneration. These diseases are common in the practice of a neurologist, have a detailed description and clear diagnostic criteria. The isolated concurrence of parkinsonism and ALS without other neurological disorders is extremely rare. This disorder is known as Brait–Fahn–Schwartz disease and is named after the scientists who first described this overlap syndrome. No cases of familial neurodegenerative disease concurrent with parkinsonism and ALS have been found in the literature. This paper presents the authors' own case of two siblings, one of whom is observed to have parkinsonism with ALS syndrome; and the other had Parkinson's disease.
Сочетание бокового амиотрофического склероза (БАС) с синдромом паркинсонизма и деменцией описано как Гуам-тип БАС, при котором до 70% пациентов имеют положительный семейный анамнез. Комбинация паркинсонизма с другими неврологическими расстройствами, такими как вегетативная недостаточность, деменция, мозжечковая атаксия, зрительные нарушения, пирамидный синдром, характерна для некоторых нейродегенеративных заболеваний, например для мультисистемной атрофии, деменции с тельцами Леви, прогрессирующего надъядерного паралича, корковобазальной дегенерации. Данные заболевания часто встречаются в практике невролога, имеют подробное описание и четкие диагностические критерии. Изолированное сочетание паркинсонизма и БАС (без других неврологических расстройств) наблюдается крайне редко и носит название болезни Брайта–Фана–Шварца в честь ученых, впервые сообщивших о данном перекрестном синдроме. В литературе описания случаев семейного нейродегенеративного заболевания с паркинсонизмом и БАС нами не обнаружено. В настоящей статье представлено собственное наблюдение авторов двух сибсов, у одного из которых имелся паркинсонизм с синдромом БАС, а у другого – болезнь Паркинсона.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.