Нейрофизиологические аспекты юношеской миоклонической эпилепсии
https://doi.org/10.14412/2074-2711-2018-1S-31-37
Аннотация
Изложены современные сведения об электроэнцефалографических особенностях юношеской миоклонической эпилепсии (ЮМЭ), современные данные о нейрофизиологии ЮМЭ в России и за рубежом.
Материалы и методы. Проведен литературный поиск доступных полнотекстовых публикаций, посвященных электроэнцефалографии и нейрофизиологии ЮМЭ в мире и в Российской Федерации, в российских и зарубежных базах данных.
Результаты и обсуждение. Анализ литературы показал наличие особенностей паттерна электроэнцефалографии у больных ЮМЭ, к которым следует отнести атипичную морфологию комплексов спайк-медленная волна, амплитудную асимметрию, фокальные разряды, фокальное начало пароксизмов, фокальное смещение пароксизмов и наличие генерализованного пароксизмального быстрого ритма.
Анализ литературы свидетельствует о необходимости информирования врачей неврологов первичного звена здравоохранения, клинических нейрофизиологов, эпилептологов об электроэнцефалографических особенностях ЮМЭ с целью своевременной диагностики заболевания, исключения назначения неадекватной терапии.
Ключевые слова
Об авторах
О. С. ШилкинаРоссия
660022, Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1
Н. А. Шнайдер
Россия
660022, Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1
192019, Санкт-Петербург, ул. Бехтерева, 3
Д. В. Дмитренко
Россия
660022, Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1
К. Т. Ким
Россия
660022, Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1
Список литературы
1. Engel JJ. Report of the ILAE classification core group. Epilepsia. 2006;47(9):1558-68. doi: 10.1111/j.1528-1167.2006.00215.x
2. Шилкина ОС, Шнайдер НА. Эпидемиология юношеской миоклонической эпилепсии. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2017;(1S):26-31 [Shilkina OS, Schnaider NA. Epidemiology of juvenile myoclonic epilepsy. Nevrologiya, Neiropsikhiatriya, Psikhosomatika = Neurology, Neuropsychiatry, Psychosomatics. 2017;(Special Issue 1):26-31 (In Russ.)]. doi: 10.14412/2074-2711-2017-1S-26-31
3. Карлов ВА, Фрейдкова НВ. Юношеская миоклоническая эпилепсия. В кн.: Карлов ВА. Эпилепсия у детей и взрослых, женщин и мужчин. Москва: Медицина; 2010. C. 244- 8 [Karlov VA, Freydkova NV. Juvenile myoclonic epilepsy. In: Karlov VA. Epilepsiya u detey i vzroslykh, zhenshchin i muzhchin [Epilepsy in children and adults, women and men]. Moscow: Meditsina; 2010. P. 244-8. (In Russ.)].
4. Panayiotopoulos CP, Tahan R, Obeid T. Juvenile myoclonic epilepsy: factors of errors involved in the diagnosis and treatment. Epilepsia. 1991;32(5):672-6. doi: 10.1111/j.1528-1157.1991.tb04708.x
5. Artyukhov IP, Shilkina OS, Shnayder NA, et al. Case report of management problem of juvenile myoclonic epilepsy. Case Rep Clin Med. 2016;(5):217-24.
6. Serafini A, Rubboli G, Gigli GL, et al. Neurophysiology of juvenile myoclonic epilepsy. Epilepsy Behav. 2013;28(1):30-9. doi: 10.1016/j.yebeh.2012.11.042
7. Genton P, Puig XS, Tunon A, et al. Juvenile myoclonic epilepsy and related syndromes: clinical and neurophysiological aspects. In: Malafosse A, Genton P, Hirsch E, Marescaux C, et al. Idiopathic generalized epilepsies: clinical, experimental and genetic aspects. London, UK: John Libbey and Company Ltd; 1994. P. 253-65.
8. Santiago-Rodriguez E, Harmony T, Cardenas-Morales L, et al. Analysis of background EEG activity in patients with juvenile myoclonic epilepsy. Seizure. 2008;17:437-45. doi: 10.1016/j.seizure.2007.12.009
9. Genton P, Gonzalez Sanchez MS, Saltarelli A, et al. Misleading aspects of standard electro- encephalography in JME. Neurophysiol Clin. 1995;25:283-90. doi: 10.1016/0987-7053(96)80171-7
10. Betting LE, Mory SB, Lopes-Cendes I, et al. EEG features in idiopathic generalized epilepsy: clues to diagnosis. Epilepsia. 2006;47:523-8. doi: 10.1111/j.1528-1167.2006.00462.x
11. Мухин КЮ, Фрейдкова НВ, Глухова ЛЮ и др. Юношеская миоклоническая эпилепсия: фокус на эффективность терапии и частоту рецидивов по данным длительного катамнеза. Русский журнал детской неврологии. 2015;10(4):7-16 [Mukhin KYu, Freydkova NV, Glukhova LYu, et al. Juvenile myoclonic epilepsy: focus on the effectiveness of therapy and the frequency of recurrence according to the longterm catamnesis data. Russkiy Zhurnal Detskoy Nevrologii. 2015;10(4):7-16 (In Russ.)].
12. Panayiotopoulos CP, Obeid T, Tahan AR. Juvenile myoclonic epilepsy: a 5-year prospective study. Epilepsia. 1994;35:285-96. doi: 10.1111/j.1528-1157.1994.tb02432.x
13. Baise-Zung C, Guilhoto LM, Grossmann RM. Juvenile myoclonic epilepsy: nonclassic electroencephalographical presentation in adult patients. Eur J Neurol. 2006;13:171-5. doi: 10.1111/j.1468-1331.2006.01164.x
14. Aliberti V, Grü newald RA, Panayiotopoulos CP, Chroni E. Focal electroencephalographic abnormalities in juvenile myoclonic epilepsy. Epilepsia. 1994;35:297-301. doi: 10.1111/j.1528-1157.1994.tb02433.x
15. Lancman ME, Asconape JJ, Penry JK. Clinical and EEG asymmetries in juvenile myoclonic epilepsy. Epilepsia. 1994;35:302-6. doi: 10.1111/j.1528-1157.1994.tb02434.x
16. Halasz P, Janszky J, Barcs G, Szucs A. Generalised paroxysmal fast activity (GPFA) is not always a sign of malignant epileptic encephalopathy. Seizure. 2004;13:270-6. doi: 10.1016/S1059-1311(03)00145-6
17. Sagi V, Kim I, Bhatt AB, et al. Generalized paroxysmal fast activity in EEG: An unrecognized finding in genetic generalized epilepsy. Epilepsy Behav. 2017. doi: 10.1016/j.yebeh.2017.08.019
18. Murthy JM, Rao CM, Meena AK. Clinical observations of juvenile myoclonic epilepsy in 131 patients: a study in South India. Seizure. 1998;7:43-7. doi: 10.1016/S1059- 1311(98)90007-3
19. Atakli D, Sozuer D, Atay T, et al. Misdiagnosis and treatment in juvenile myoclonic epilepsy. Seizure. 1998;7:63-6. doi: 10.1016/S1059-1311(98)90010-3
20. Воронкова КВ, Холин АА, Ахмедов ТМ и др. Фокальные черты идиопатических генерализованных эпилепсий. Результаты собственного исследования. Лечебное дело. 2012;(2):65-74 [Voronkova KV, Kholin AA, Akhmedov TM, et al. Focal features of idiopathic generalized epilepsies. Results of your own research. Lechebnoe Delo. 2012; (2):65-74 (In Russ.)].
21. Shahnaz А, Sher K, Sattar RA. Clinical and EEG characteristics of Juvenile Myoclonic Epilepsy. Pak J Med Sci. 2014;30(1):12-5. doi: 10.12669/pjms.301.4465
22. Seneviratne U, Hepworth G, Cook M, D'Souza W. Atypical EEG abnormalities in genetic generalized epilepsies. Clin Neurophysiol. 2016;127(1):214-20. doi: 10.1016/j.clinph.2015.05.031. Epub 2015 Jun 19.
23. Montalenti E, Imperiale D, Rovera A, et al. Clinical features, EEG findings and diagnostic pitfalls in juvenilemyoclonic epilepsy: a series of 63 patients. J Neurol Sci. 2001;184:65-70. doi: 10.1016/S0022-510X(00)00496-2
24. Lombroso CT. Consistent EEG focalities detected in subjects with primary generalized epilepsies monitored for two decades. Epilepsia. 1997;38:797-812. doi: 10.1111/j.1528-1157.1997.tb01467.x
25. Dhanuka AK, Jain BK, Singh D, Maheshwari D. Juvenile myoclonic epilepsy: a clinical and sleep EEG study. Seizure. 2001;10:374-8. doi: 10.1053/seiz.2001.0522
26. Jayalakshmi SS, Srinivasa Rao B, Sailaja S. Focal clinical and electroencephalographic features in patients with juvenile myoclonic epilepsy. Acta Neurol Scand. 2010;122:115-23.
27. Japaridze G, Kasradze S, Lomidze G, et al. Focal EEG features and therapeutic response in patients with juvenile absence and myoclonic epilepsy. Clin Neurophysiol. 2016;127(2):1182-7. doi: 10.1016/j.clinph.2015.11.048
28. Esmail EH, Nawito AM, Labib DM, Basheer MA. Focal interictal epileptiform discharges in idiopathic generalized epilepsy. Neurol Sci. 2016;37(7):1071-7. doi: 10.1007/s10072-016-2538-5
29. Kasteleijn-Nolst Trenite DG, de Weerd A, Beniczky S. Chronodependency and provocative factors in juvenile myoclonic epilepsy. Epilepsy Behav. 2013;28(1):25-9. doi: 10.1016/j.yebeh.2012.11.045
30. Appleton R, Beirne M, Acomb B. Photosensitivity in juvenile myoclonic epilepsy. Seizure. 2000;9:108-11. doi: 10.1053/seiz.1999.0376
31. Beniczky S, Guaranha MS, Conradsen I, et al. Modulation of epileptiform EEG discharges in juvenile myoclonic epilepsy: an investigation of reflex epileptic traits. Epilepsia. 2012 May;53(5):832-9. doi: 10.1111/j.1528-1167.2012.03454.x
32. Genton P, Gelisse P, Thomas P. Juvenile myoclonic epilepsy today: current definition and limits. In: Schmitz B, Sander T, editors. Juvenile myoclonic epilepsy: the Janz syndrome. Petersfield and Philadelphia: Wrightson Medical Publishing; 2000. P. 11-32.
33. Карлов ВА. Фотосенситивность, эпилепсия, затылочная и лобная кора. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2014;6(4):31-6 [Karlov VA. Photosensitivity, epilepsy, occipital and frontal cortex. Epilepsiya i Paroksizmal'nye Sostoyaniya. 2014;6(4):31-6 (In Russ.)].
34. Touchon J. Effect of awakening on epileptic activity in primary generalized myoclonic epilepsy. In: Sterman MB, Shouse MN, Passouant P, editors. Sleep and epilepsy. New York: Academic Press; 1982. P. 239-47.
35. Billiard M. Epilepsies and the sleep-wake cycle. In: Sterman MB, Shouse MN, PassouantP, editors. Sleep and epilepsy. New York: Academic Press; 1982. P. 269-89.
36. SalasPuig J, Tunon JA, Mateos V, et al. Janz's juvenile myoclonic epilepsy: a little known frequent syndrome. Med Clin. 1994;103:684-9.
37. Janz D, Christian W. Impulsiv – petit mal. Deutsche Zeitschrift fü r Nervenheilkunde. 1957;176:346-86 (English translation by Genton P. In: Malafosse A, Genton P, Hirsch E, et al, editors. Idiopathic generalized epilepsies. London: John Libbey; 1994. P. 229-51).
38. Panayiotopoulos CP. A clinical guide to epileptic syndromes and their treatment, revised 2nd ed. London: Springer Healthcare Ltd.; 2010. 39. Morison RS, Dempsey EW. A study of thalamo-cortical relations. Am J Physiol. 1941;135:281-92. doi: 10.1152/ajplegacy.1941.135.2.281
39. Meeren H, van Luijtelaar G, Lopes da Silva F, Coenen A. Evolving concepts on the pathophysiology of absence seizures: the cortical focus theory. Arch Neurol. 2005;62:371-6. doi: 10.1001/archneur.62.3.371
40. Penfield WG, Jasper HH. Epilepsy and functional anatomy of the human brain. Boston, MA: Little Brown & Co; 1954.
41. Buzsaki G. The thalamic clock: emergent network properties. Neuroscience. 1991;41:351-64. doi: 10.1016/0306-4522(91)90332-I
42. Gloor P. Generalized cortico-reticular epilepsies: some considerations on the pathophysiology of generalized bilaterally synchronous spike and wave discharge. Epilepsia. 1968;9:249-63. doi: 10.1111/j.1528-1157.1968.tb04624.x
43. Gloor P. Generalized epilepsy with bilateral synchronous spike and wave discharge. New findings concerning its physiological mechanisms. Electroencephalogr Clin Neurophysiol. Suppl 1978;34:245-9.
44. Leresche N, Lambert RC, Errington AC, Crunelli V. From sleep spindles of natural sleep to spike and wave discharges of typical absence seizures: is the hypothesis still valid? Pflugers Arch. 2012;463(1):201-12. doi: 10.1007/s00424-011-1009-3
45. Laws E, Niedermeyer E, Walker AE. Depth EEG findings in epileptics with generalzed spike-wave complexes. Electroencephalogr Clin Neurophysiol. 1970;28:94-5.
46. Moeller F, Maneshi M, Pittau F, et al. Functional connectivity in patients with idiopathic generalized epilepsy. Epilepsia. 2011;52:515-22. doi: 10.1111/j.1528-1167.2010.02938.x
47. Clemens B, Puskas S, Besenyei M, et al. Neurophysiology of juvenile myoclonic epilepsy: EEG-based network and graph analysis of the interictal and immediate preictal states. Epilepsy Res. 2013;106(3):357-69. doi: 10.1016/j.eplepsyres.2013.06.017. Epub 2013 Jul 22.
48. Vollmar C, O'Muircheartaigh J, Barker GJ, et al. Motor system hyperconnectivity in juvenile myoclonic epilepsy: a cognitive functional magnetic resonance imaging study. Brain. 2011;134:1710-9. doi: 10.1093/brain/awr098
49. Matsuoka H, Takahashi T, Sasaki M, et al. Neuropsychological EEG activation in patients with epilepsy. Brain. 2000;123:318-30. doi: 10.1093/brain/123.2.318
50. O'Muircheartaigh J, Vollmar C, Barker GJ, et al. Focal structural changes and cognitive dysfunction in juvenile myoclonic epilepsy. Neurology. 2011;76:34-40. doi: 10.1212/WNL.0b013e318203e93d
51. Vollmar C, O'Muircheartaigh J, Symms MR, et al. Altered microstructural connectivity in juvenile myoclonic epilepsy: the missing link. Neurology. 2012;78(20):1555-9. doi: 10.1212/WNL.0b013e3182563b44
52. Rodin E, Ancheta O. Cerebral electrical fields during petit mal absences. Electroencephalogr Clin Neurophysiol. 1987;66:457-66. doi: 10.1016/0013-4694(87)90092-7
53. Holmes MD, Brown M, Tucker DM. Are «generalized» seizures truly generalized? Evidence of localized mesial frontal and frontopolar discharges in absence. Epilepsia. 2004;45:1568-79. doi: 10.1111/j.0013-9580.2004.23204.x
54. Карлов ВА, Гнездицкий ВВ, Баярмаа Дондов. Транскраниальная магнитная стимуляция при эпилепсии: показания и противопоказания. В кн.: Международная конференция «Эпилепсия – диагностика, лечение». Москва; 2005. С. 162-7 [Karlov VA, Gnezditskiy VV, Bayarmaa Dondov. Transcranial magnetic stimulation in epilepsy: indications and contraindications. In: Mezhdunarodnaya konferentsiya «Epilepsiya – diagnostika, lechenie » [International Conference «Epilepsy – Diagnosis, Treatment»]. Moscow; 2005. P. 162-7 (In Russ.)].
55. Bartolini E, Pesaresi I, Fabbri S, et al. Abnormal response to photic stimulation in juvenile myoclonic epilepsy: an EEG-fMRI study. Epilepsia. 2014;55(7):1038-47. doi: 10.1111/epi.12634
56. Blumenfeld H. Cellular and network mechanisms of spike-wave seizures. Epilepsia. 2005;46(9):21-33. doi: 10.1111/j.1528-1167.2005.00311.x
57. Altindag E, Baslo B, Baykan B, et al. Reduced axon number in juvenile myoclonic epilepsy demonstrated by motor unit number estimation analysis. Clin EEG Neurosci. 2007;38(3):127- 31. doi: 10.1177/155005940703800307
58. Шнайдер НА, Шилкина ОС, Петров КВ и др. Клинико-генетическая гетерогенность юношеской миоклонической эпилепсии. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2016;(2):20-36 [Shnayder NA, Shilkina OS, Petrov KV, et al. Clinical and genetic heterogeneity of juvenile myoclonic epilepsy. Epilepsiya i Paroksizmal'nye Sostoyaniya. 2016;(2):20-36 (In Russ.)].
Рецензия
Для цитирования:
Шилкина ОС, Шнайдер НА, Дмитренко ДВ, Ким КТ. Нейрофизиологические аспекты юношеской миоклонической эпилепсии. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2018;10(1S):31-37. https://doi.org/10.14412/2074-2711-2018-1S-31-37
For citation:
Shilkina OS, Shnaider NA, Dmitrenko DV, Kim KT. Juvenile myoclonic epilepsy: neurophysiological aspects. Nevrologiya, neiropsikhiatriya, psikhosomatika = Neurology, Neuropsychiatry, Psychosomatics. 2018;10(1S):31-37. (In Russ.) https://doi.org/10.14412/2074-2711-2018-1S-31-37