Preview

Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика

Расширенный поиск

Клинический случай взрослой формы болезни Ниманна–Пика типа С

https://doi.org/10.14412/2074-2711-2016-3-66-70

Полный текст:

Аннотация

Представлен краткий обзор современных данных об этиологии и патогенезе редкой нейровисцеральной лизосомной патологии – болезни Ниманна–Пика типа C (НП-С). Освещены основные клинические проявления и классификация заболевания. Приведена информация о разработанной патогенетической субстрат-редуцирующей терапии НП-С препаратом миглустат. Представлено собственное клиническое наблюдение взрослой формы заболевания у пациентки 32 лет. Подробно освещены клинический синдром и результаты лабораторно-инструментальных исследований, позволивших установить точный диагноз и определить показания к назначению патогенетической терапии.

Об авторах

Е. В. Сайфуллина
ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России, Уфа, Республика Башкортостан, Россия 450000, Республика Башкортостан, Уфа, ул. Ленина, 3 ГБУЗ «Республиканский перинатальный центр», Уфа, Республика Башкортостан, Россия 450076, Республика Башкортостан, Уфа, ул. Чернышевского, 41
Россия


Р. В. Магжанов
ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России, Уфа, Республика Башкортостан, Россия 450000, Республика Башкортостан, Уфа, ул. Ленина, 3
Россия


А. К. Марданова
ГБУЗ «Республиканский перинатальный центр», Уфа, Республика Башкортостан, Россия 450076, Республика Башкортостан, Уфа, ул. Чернышевского, 41
Россия


Т. Ю. Прошлякова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», лаборатория наследственных болезней обмена веществ, Москва, Россия 115478, Москва, ул. Москворечье, 1
Россия


Е. Ю. Захарова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», лаборатория наследственных болезней обмена веществ, Москва, Россия 115478, Москва, ул. Москворечье, 1
Россия


С. А. Клюшников
ФГБНУ «Научный центр неврологии», Москва, Россия 125367, Москва, Волоколамское шоссе, 80
Россия


С. Н. Иллариошкин
ФГБНУ «Научный центр неврологии», Москва, Россия 125367, Москва, Волоколамское шоссе, 80
Россия


Список литературы

1. Pentchev PG, Comly ME, Kruth HS, et al. A defect in cholesterol esterification in Niemann–Pick disease (type C) patients. Proc Natl Acad Sci U S A. 1985 Dec;82(23):8247-51.

2. Sokol J, Blanchette-Mackie J, Kruth HS, et al. Type C Niemann–Pick disease. Lysosomal accumulation and defective intracellular mobilization of low density lipoprotein cholesterol. J Biol Chem. 1988 Mar 5;263(7): 3411-7.

3. Клюшников СА. Болезнь Ниманна–Пика, тип C – лизосомная патология с нарушением внутриклеточного транспорта липидов. Нервные болезни. 2014;(1):4-14. [Klyushnikov SA. Niemann–Pick disease, type C – lysosomal storage pathology with violation of the intracellular transport of lipids. Nervnye bolezni. 2014;(1):4-14. (In Russ.)].

4. Carstea ED, Morris JA, Coleman KG, et al. Niemann–Pick C1 disease gene: homology to mediators of cholesterol homeostasis. Science. 1997 Jul 11;277(5323):228-31.

5. Naureckiene S, Sleat DE, Lackland H, et al. Identification of HE1 as the second gene of Niemann–Pick C disease. Science. 2000 Dec 22;290(5500):2298-301.

6. Patterson MC, Vanier MT, Suzuki K, et al. Niemann–Pick disease type C: a lipid trafficking disorder. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, et al, editors. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th edition. New York: Mc Graw Hill; 2001. P. 3611-34.

7. Frolov A, Zielinski SE, Crowley JR, et al. NPC1 and NPC2 regulate cellular cholesterol homeostasis through generation of low density lipoprotein cholesterol-derived oxysterols. J Biol Chem. 2003 Jul 11;278(28):25517-25. Epub 2003 Apr 28.

8. Lloyd-Evans E, Platt FM. Lipids on trial: the search for the offending metabolite in Niemann-Pick type C disease. Traffic. 2010 Apr;11(4):419-28. doi:10.1111/j.1600-0854.2010.01032.x. Epub 2010 Jan 6.

9. Rosenbaum AI, Maxfield FR. Niemann–Pick type C disease: molecular mechanisms and potential therapeutic approaches. J Neurochem. 2011 Mar;116(5): 789-95. doi:10.1111/j.1471-4159.2010.06976.x.Epub 2011 Jan 7.

10. Vanier MT. Niemann-Pick disease type C. Orphanet J Rare Dis. 2010 Jun 3;5:16. doi:10.1186/1750-1172-5-16.

11. Sеvin M, Lesca G, Baumann N, et al. The adult form of Niemann-Pick disease type C. Brain. 2007 Jan;130(Pt 1):120-33. Epub 2006 Sep 26.

12. Josephs KA, Van Gerpen MW, Van Gerpen JA. Adult onset Niemann-Pick disease type C presenting with psychosis. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2003 Apr;74(4):528-9.

13. Imrie J, Wraith JE. Isolated splenomegaly as the presenting feature of Niemann–Pick disease type C. Arch Dis Child. 2001 May;84(5):427-9.

14. Руденская ГЕ, Букина ТМ, Захарова ЕЮ. Болезнь Ниманна-Пика тип С: взрослая форма с преобладанием психических расстройств. Журнал неврологии и психиатрии имени С.С. Корсакова. 2011;(7):71-5. [Rudenskaya GE, Bukina TM, Zakharova EYu. Niemann–Pick disease type C: adult form with prevalence of mental disorders. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova. 2011;(7):71-5. (In Russ.)].

15. Wijburg FA, Sedel F, Pineda M, et al. Development of a suspicion index to aid diagnosis of Niemann–Pick disease type C. Neurology. 2012 May 15;78(20):1560-7. doi:10.1212/WNL.0b013e3182563b82. Epub 2012 Apr 18.

16. Patterson MC, Hendriksz CJ, Walterfang M, et al. Recommendations for the diagnosis and management of Niemann–Pick disease type C: an update. Mol Genet Metab. 2012 Jul;106(3):330-44. doi:10.1016/j.ymgme.2012.03.012. Epub 2012 May 8.

17. Клюшников СА. Алгоритм диагностики болезни Ниманна–Пика, тип C. Нервные болезни. 2012;(4):8-12. [Klyushnikov SA. Algorithm for the diagnosis of Niemann–Pick disease, type C. Nervnye bolezni. 2012;(4):8-12. (In Russ.)].

18. Клюшников СА, Смирнов ОР, Захарова ЕЮ. Случай болезни Ниманна–Пика типа C. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2013;5(4):43-8. [Klyushnikov SA, Smirnov OR, Zakharova EYu. A case of Niemann–Pick disease type C. Nevrologiya, neiropsikhiatriya, psikhosomatika = Neurology, Neuropsychiatry, Psychosomatics. 2013;5(4): 43-8. (In Russ.)]. doi:10.14412/2074-2711-2013-2454

19. Клюшников СА, Михайлова СВ, Дегтярева АВ и др. Клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Ниманна–Пика типа С. Медицинская генетика. 2015;14(7):37-51. [Klyushnikov SA, Mikhailova SV, Degtyareva AV, et al. Clinical guidelines for the diagnosis and treatment of Niemann–Pick disease type C. Meditsinskaya genetika. 2015; 14(7):37-51. (In Russ.)].

20. Прошлякова ТЮ, Байдакова ГВ, Букина ТМ и др. Биохимические маркeры при болезни Ниманна–Пика типа C. Медицинская генетика. 2015;14(8):3-6. [Proshlyakova TYu, Baidakova GV, Bukina TM, et al. Biochemical markers in Niemann–Pick disease type C. Meditsinskaya genetika. 2015;14(8):3-6. (In Russ.)].

21. Прошлякова ТЮ, Захарова ЕЮ, Байдакова ГВ и др. Роль биохимических маркеров в

22. диагностике болезни Ниманна–Пика тип C. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2015;60(4):191-2. [Proshlyakova TYu, Zakharova EYu, Baidakova GV, et al. The role of biochemical markers in the diagnosis of Niemann–Pick disease type C. Rossiiskii vestnik perinatologii i pediatrii. 2015;60(4):191-2. (In Russ.)].

23. Михайлова СВ, Захарова ЕЮ, Букина ТМ и др. Болезнь Ниманна–Пика тип С: клиника, диагностика и лечение. Педиатрическая фармакология. 2010;(5):48-53. [Mikhailova SV, Zakharova EYu, Bukina TM, et al. Niemann–Pick disease type C: clinical features, diagnosis and treatment. Pediatricheskaya farmakologiya. 2010;(5):48-53. (In Russ.)].

24. Chien YH, Peng SF, Yang CC, et al. Longterm efficacy of miglustat in paediatric patients with Niemann–Pick disease type C. J Inherit Metab Dis. 2013 Jan;36(1):129-37. doi:10.1007/ s10545-012-9479-9. Epub 2012 Apr 5.

25. Fecarotta S, Amitrano M, Romano A, et al. The videofluoroscopic swallowing study shows a sustained improvement of dysphagia in children with Niemann–Pick disease type C after therapy with miglustat. Am J Med Genet A. 2011 Mar;155A(3):540-7. doi:10.1002/ajmg.a.33847. Epub 2011 Feb 22.

26. Fecarotta S, Romano A, Della Casa R, et al. Long term follow-up to evaluate the efficacy of miglustat treatment in Italian patients with Niemann–Pick disease type C. Orphanet J Rare Dis. 2015 Feb 27;10:22. doi:10.1186/s13023- 015-0240-y.

27. Garver WS, Jelinek D, Meaney FJ, et al. The National Niemann–Pick Type C1 Disease Database: correlation of lipid profiles, mutations, and biochemical phenotypes. J Lipid Res. 2010 Feb;51(2):406-15.doi:10.1194/jlr.P000331. Epub 2009 Sep 9.

28. Mengel E, Klü nemann HH, LourenНo CM, et al. Niemann–Pick disease type C symptomatology: an expert-based clinical description. Orphanet J Rare Dis. 2013 Oct 17;8:166. doi:10.1186/1750-1172-8-166.

29. Shulman LM, David NJ, Weiner WJ. Phychosis as the initial manifestation of adultonset Niemann–Pick disease type C. Neurology. 1995 Sep;45(9):1739-43.


Для цитирования:


Сайфуллина Е.В., Магжанов Р.В., Марданова А.К., Прошлякова Т.Ю., Захарова Е.Ю., Клюшников С.А., Иллариошкин С.Н. Клинический случай взрослой формы болезни Ниманна–Пика типа С. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2016;8(3):66-70. https://doi.org/10.14412/2074-2711-2016-3-66-70

For citation:


Saifullina E.V., Magzhanov R.V., Mardanova A.K., Proshlyakova T.Y., Zakharova E.Y., Klyushnikov S.A., Illarioshkin S.N. A clinical case of adult onset Niemann–Pick disease type C. Neurology, Neuropsychiatry, Psychosomatics. 2016;8(3):66-70. (In Russ.) https://doi.org/10.14412/2074-2711-2016-3-66-70

Просмотров: 185


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2074-2711 (Print)
ISSN 2310-1342 (Online)