Клиническое наблюдение пациента из Чувашии с вероятной церебральной аутосомно-доминантной артериопатией с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ)

Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией – синдром ЦА- ДАСИЛ (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy – CADASIL) представляет собой врожденное заболевание сосудов малого калибра, протекающее с повторными лакунарными инсультами, приводящее к постепенно нарастающим подкорковым, псевдобульбарным, мозжечковым синдромам и деменции. При нейровизуализации выявляются множественные лакунарные инфаркты в базальных ганглиях, таламусе, варолиевом мосту и белом веществе полушарий мозга, а также атрофия головного мозга. Особенностью заболевания является поражение белого вещества вблизи височных рогов боковых желудочков и наружных капсул. В статье приводится описание больного с ЦАДАСИЛ-синдромом. Клиническая картина ЦАДАСИЛ имеет прогрессирующее течение и включает следующие неврологические расстройства: когнитивные, пирамидные, экстрапирамидные и аксиальные. Проведена дифференциальная диагностика данного клинического случая с рассеянным склерозом, в том числе с учетом данных нейровизуализации. ЦАДАСИЛ-синдром – редкое, потенциально опасное неврологическое состояние, которое наблюдается у пациентов молодого возраста и требует детального обследования с применением современных методов диагностики.

церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией, симптомы, диагностика

1. Kalimo H, Ruchoux MM, Viitanen M, Kalaria RN. CADASIL: a common form of hereditary arteriopathy causing brain infarct and dementia. Brain Pathol. 2002 Jul;12(3):371-84.

2. Мозолевский ЮВ, Янакаева ТА, Мельникова ЕА и др. Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией. Неврологический журнал. 2005;(2):34-40. [Mozolevskii YuV, Yanakaeva TA, Mel'nikova EA, et al. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy. Nevrologicheskii zhurnal. 2005;(2):34-40. (In Russ.)].

3. Иллариошкин СН, Сломинский АА. Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ): первое описание российской семьи с идентифицированной мутацией в гене Notch3. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2008;2(2):45-50. [Illarioshkin SN, Slominskii AA. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy (CADASIL): the first description of the Russian family with an identified mutation in the gene Notch3. Annaly klinicheskoi i eksperimental'noi nevrologii. 2008;2(2):45-50. (In Russ.)].

4. Joutel A, Corpechot C, Ducros A, et al. Notch3 mutations in CADASIL, a hereditary adult-onset condition causing stroke and dementia. Nature. 1996 Oct 24;383(6602):707-10.

5. Мельников АА, Дьяченко ВВ, Фрайтер ЕВ. Случай диагностики церебральной аутосомно-доминантной артериопатии с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ синдром) по данным МРТ. Трудный пациент. 2015;13(5-6):37-8. [Mel'nikov AA, D'jachenko VV, Frajter EV. Case of diagnosis of cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy (CADASIL syndrome) using MRI data. Trudnyj pacient. 2015;13(5-6):37-8. (In Russ.)].

6. Davous P. CADASIL: a review with proposed diagnostic criteria. Eur J Neurol. 1998 May;5(3):219-233.

7. Tournier-Lasserve E, Joutel A, Meiki J, et al. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy maps to chromosome 19q12. Nat Genet. 1993 Mar;3(3):256-9.

8. Machicao F, Muresanu DF, Hundsberger H, et al. Pleiotropic neuroprotective and metabolic effects of Actovegin's mode of action. J Neurol Sci. 2012 Nov 15;322(1-2):222-7. doi: 10.1016/j.jns.2012.07.069. Epub 2012 Aug 19.

9. Fedorovich AA. Non-invasive evaluation of vasomotor and metabolic functions of microvascular endothelium in human skin. Microvasc Res. 2012 Jul;84(1):86-93. doi: 10.1016/j.mvr.2012.03.011. Epub 2012 Apr 4.

10. Михайлова НМ, Селезнева НД, Калын ЯБ и др. Эффективность лечения актовегином больных пожилого возраста с синдромом мягкого когнитивного снижения сосудистого генеза. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2013;(7):69-76. [Mikhailova NM, Selezneva ND, Kalyn YaB, et al. The efficacy of Actovegin in elderly patients with the syndrome of mild cognitive decline of vascular origin. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova. 2013;(7):69-76. (In Russ.)].

11. Guekht A, Skoog I, Korczin AD, et al. A randomized double blind placebo controlled trial of actovegin in patients with post stroke cognitive impairment ARTEMIDA study design. Dement Geriatr Cogn Dis Extra. 2013 Dec 14;3(1):459-67. doi: 10.1159/000357122. eCollection 2013.