nnpNeurology, Neuropsychiatry, PsychosomaticsНеврология, нейропсихиатрия, психосоматика2074-27112310-1342"IMA-Press", LLC10.14412/2074-2711-2015-3-57-61nnp-532Research ArticleCLINICAL OBSERVATIONSКЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯA clinical case of a patient with probable cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) from ChuvashiaКлиническое наблюдение пациента из Чувашии с вероятной церебральной аутосомно-доминантной артериопатией с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ)МокинаТатьяна ВладимировнаMokinaTatiana Vladimirovna

Чувашия 428015, Чебоксары, Московский проспект, 47;

Кафедра психиатрии, медицинской психологии и неврологии, 428015, Чебоксары, Московский проспект, 15

47, Moskovsky Prospekt, Cheboksary 428015 Chuvashia;

Department of Psychiatry, Medical Psychology, and Neurology, 15, Moskovsky Prospekt, Cheboksary 428015 

mokina@mail.ruЗвереваА. В.ZverevaA. V.

Чувашия 428015, Чебоксары, Московский проспект, 47;

Кафедра психиатрии, медицинской психологии и неврологии, 428015, Чебоксары, Московский проспект, 15

47, Moskovsky Prospekt, Cheboksary 428015 Chuvashia;

Department of Psychiatry, Medical Psychology, and Neurology, 15, Moskovsky Prospekt, Cheboksary 428015 

 

ПавловЮ. И.PavlovYu. I.

Чувашия 428015, Чебоксары, Московский проспект, 9

9, Moskovsky Prospekt, Cheboksary 428015

СумкинН. К.SumkinN. K.

Чувашия 428015, Чебоксары, Московский проспект, 47

47, Moskovsky Prospekt, Cheboksary 428015 Chuvashia

КарповаТ. В.KarpovaT. V.

Чувашия 428015, Чебоксары, Московский проспект, 47

47, Moskovsky Prospekt, Cheboksary 428015 Chuvashia

БУ «Больница скорой медицинской помощи»; ГБОУ ВПО «Чувашский государственный университет им. И.Н. Ульянова» Минздрава РоссииРоссияEmergency Care Hospital; I.N. Ulyanov Chuvash State University, Ministry of Health of RussiaRussian FederationБУ «Больница скорой медицинской помощи»; ГБОУ ВПО «Чувашский государственный университет им. И.Н. Ульянова» Минздрава РоссииРоссияEmergency Care HospitalRussian FederationБУ «Республиканская клиническая больница»РоссияRepublical Clinical HospitalRussian FederationБУ «Больница скорой медицинской помощи»РоссияEmergency Care HospitalRussian Federation201528102015735761Copyright © Mokina T.V., Zvereva A.V., Pavlov Y.I., Sumkin N.K., Karpova T.V., 20152015Мокина Т.В., Зверева А.В., Павлов Ю.И., Сумкин Н.К., Карпова Т.В.Mokina T.V., Zvereva A.V., Pavlov Y.I., Sumkin N.K., Karpova T.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://nnp.ima-press.net/nnp/article/view/532

Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) syndrome is a congenital small-vessel disease running with recurrent lacunar infarcts and leading to gradually progressive subcortical, pseudobulbar, and cerebellar syndromes and dementia. Neuroimaging reveal multiple lacunar infarcts in the basal ganglia, thalamus, pons Varolii, and cerebral hemispheric white matter, as well as cerebral atrophy. The specific feature of the disease is white matter lesion adjacent to the temporal horns of the lateral ventricles and to the external capsules. The paper describes a patient with CADASIL syndrome. The latter runs a progressive course and includes the following neurological disorders: cognitive, pyramidal, extrapyramidal, and axial ones. This clinical case was differentially diagnosed with multiple sclerosis, including with consideration for neuroimaging findings. The CADASIL syndrome is a rare potentially menacing neurological condition that is observed in young patients and requires a detailed examination using current diagnostic techniques.

Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией – синдром ЦА- ДАСИЛ (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy – CADASIL) представляет собой врожденное заболевание сосудов малого калибра, протекающее с повторными лакунарными инсультами, приводящее к постепенно нарастающим подкорковым, псевдобульбарным, мозжечковым синдромам и деменции. При нейровизуализации выявляются множественные лакунарные инфаркты в базальных ганглиях, таламусе, варолиевом мосту и белом веществе полушарий мозга, а также атрофия головного мозга. Особенностью заболевания является поражение белого вещества вблизи височных рогов боковых желудочков и наружных капсул. В статье приводится описание больного с ЦАДАСИЛ-синдромом. Клиническая картина ЦАДАСИЛ имеет прогрессирующее течение и включает следующие неврологические расстройства: когнитивные, пирамидные, экстрапирамидные и аксиальные. Проведена дифференциальная диагностика данного клинического случая с рассеянным склерозом, в том числе с учетом данных нейровизуализации. ЦАДАСИЛ-синдром – редкое, потенциально опасное неврологическое состояние, которое наблюдается у пациентов молодого возраста и требует детального обследования с применением современных методов диагностики.

церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатиейсимптомыдиагностикаcerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathysyndromesdiagnosisReferencesKalimo H, Ruchoux MM, Viitanen M, Kalaria RN. CADASIL: a common form of hereditary arteriopathy causing brain infarct and dementia. Brain Pathol. 2002 Jul;12(3):371-84.Kalimo H, Ruchoux MM, Viitanen M, Kalaria RN. CADASIL: a common form of hereditary arteriopathy causing brain infarct and dementia. Brain Pathol. 2002 Jul;12(3):371-84.Мозолевский ЮВ, Янакаева ТА, Мельникова ЕА и др. Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией. Неврологический журнал. 2005;(2):34-40. [Mozolevskii YuV, Yanakaeva TA, Mel'nikova EA, et al. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy. Nevrologicheskii zhurnal. 2005;(2):34-40. (In Russ.)].Мозолевский ЮВ, Янакаева ТА, Мельникова ЕА и др. Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией. Неврологический журнал. 2005;(2):34-40. [Mozolevskii YuV, Yanakaeva TA, Mel'nikova EA, et al. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy. Nevrologicheskii zhurnal. 2005;(2):34-40. (In Russ.)].Иллариошкин СН, Сломинский АА. Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ): первое описание российской семьи с идентифицированной мутацией в гене Notch3. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2008;2(2):45-50. [Illarioshkin SN, Slominskii AA. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy (CADASIL): the first description of the Russian family with an identified mutation in the gene Notch3. Annaly klinicheskoi i eksperimental'noi nevrologii. 2008;2(2):45-50. (In Russ.)].Иллариошкин СН, Сломинский АА. Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ): первое описание российской семьи с идентифицированной мутацией в гене Notch3. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2008;2(2):45-50. [Illarioshkin SN, Slominskii AA. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy (CADASIL): the first description of the Russian family with an identified mutation in the gene Notch3. Annaly klinicheskoi i eksperimental'noi nevrologii. 2008;2(2):45-50. (In Russ.)].Joutel A, Corpechot C, Ducros A, et al. Notch3 mutations in CADASIL, a hereditary adult-onset condition causing stroke and dementia. Nature. 1996 Oct 24;383(6602):707-10.Joutel A, Corpechot C, Ducros A, et al. Notch3 mutations in CADASIL, a hereditary adult-onset condition causing stroke and dementia. Nature. 1996 Oct 24;383(6602):707-10.Мельников АА, Дьяченко ВВ, Фрайтер ЕВ. Случай диагностики церебральной аутосомно-доминантной артериопатии с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ синдром) по данным МРТ. Трудный пациент. 2015;13(5-6):37-8. [Mel'nikov AA, D'jachenko VV, Frajter EV. Case of diagnosis of cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy (CADASIL syndrome) using MRI data. Trudnyj pacient. 2015;13(5-6):37-8. (In Russ.)].Мельников АА, Дьяченко ВВ, Фрайтер ЕВ. Случай диагностики церебральной аутосомно-доминантной артериопатии с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ синдром) по данным МРТ. Трудный пациент. 2015;13(5-6):37-8. [Mel'nikov AA, D'jachenko VV, Frajter EV. Case of diagnosis of cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy (CADASIL syndrome) using MRI data. Trudnyj pacient. 2015;13(5-6):37-8. (In Russ.)].Davous P. CADASIL: a review with proposed diagnostic criteria. Eur J Neurol. 1998 May;5(3):219-233.Davous P. CADASIL: a review with proposed diagnostic criteria. Eur J Neurol. 1998 May;5(3):219-233.Tournier-Lasserve E, Joutel A, Meiki J, et al. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy maps to chromosome 19q12. Nat Genet. 1993 Mar;3(3):256-9.Tournier-Lasserve E, Joutel A, Meiki J, et al. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy maps to chromosome 19q12. Nat Genet. 1993 Mar;3(3):256-9.Machicao F, Muresanu DF, Hundsberger H, et al. Pleiotropic neuroprotective and metabolic effects of Actovegin's mode of action. J Neurol Sci. 2012 Nov 15;322(1-2):222-7. doi: 10.1016/j.jns.2012.07.069. Epub 2012 Aug 19.Machicao F, Muresanu DF, Hundsberger H, et al. Pleiotropic neuroprotective and metabolic effects of Actovegin's mode of action. J Neurol Sci. 2012 Nov 15;322(1-2):222-7. doi: 10.1016/j.jns.2012.07.069. Epub 2012 Aug 19.Fedorovich AA. Non-invasive evaluation of vasomotor and metabolic functions of microvascular endothelium in human skin. Microvasc Res. 2012 Jul;84(1):86-93. doi: 10.1016/j.mvr.2012.03.011. Epub 2012 Apr 4.Fedorovich AA. Non-invasive evaluation of vasomotor and metabolic functions of microvascular endothelium in human skin. Microvasc Res. 2012 Jul;84(1):86-93. doi: 10.1016/j.mvr.2012.03.011. Epub 2012 Apr 4.Михайлова НМ, Селезнева НД, Калын ЯБ и др. Эффективность лечения актовегином больных пожилого возраста с синдромом мягкого когнитивного снижения сосудистого генеза. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2013;(7):69-76. [Mikhailova NM, Selezneva ND, Kalyn YaB, et al. The efficacy of Actovegin in elderly patients with the syndrome of mild cognitive decline of vascular origin. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova. 2013;(7):69-76. (In Russ.)].Михайлова НМ, Селезнева НД, Калын ЯБ и др. Эффективность лечения актовегином больных пожилого возраста с синдромом мягкого когнитивного снижения сосудистого генеза. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2013;(7):69-76. [Mikhailova NM, Selezneva ND, Kalyn YaB, et al. The efficacy of Actovegin in elderly patients with the syndrome of mild cognitive decline of vascular origin. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova. 2013;(7):69-76. (In Russ.)].Guekht A, Skoog I, Korczin AD, et al. A randomized double blind placebo controlled trial of actovegin in patients with post stroke cognitive impairment ARTEMIDA study design. Dement Geriatr Cogn Dis Extra. 2013 Dec 14;3(1):459-67. doi: 10.1159/000357122. eCollection 2013.Guekht A, Skoog I, Korczin AD, et al. A randomized double blind placebo controlled trial of actovegin in patients with post stroke cognitive impairment ARTEMIDA study design. Dement Geriatr Cogn Dis Extra. 2013 Dec 14;3(1):459-67. doi: 10.1159/000357122. eCollection 2013.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.