Поздняя диагностика синдрома «двойной коры» у 36-летней пациентки с резистентными атоническими приступами

Подкорковая ламинарная гетеротопия (синдром «двойной коры») является орфанным заболеванием, его частота в популяции составляет 1 на 200 тыс. Причина заболевания – мутация гена DCX (синонимы: DBCN, XLIS) на хромосоме Xq22.3-q23. Тип наследования – Х-сцепленный доминантный. Правильная диагностика требует высокой квалификации невролога-эпилептолога и радиолога. Представлен клинический случай поздней диагностики синдрома «двойной коры» у 36-летней пациентки с длительным анамнезом резистентных атонических приступов и умственной отсталостью.

эпилепсия, атонические приступы, дифференциальная диагностика, синдром двойной коры, подкорковая ламинарная гетеротопия

1. Tassi L, Colombo N, Garbelli R, et al. Focal cortical dysplasia: neuropathological subtypes, EEG, neuroimaging and surgical outcome. Brain. 2002 Aug;125(Pt 8):1719-32.

2. Шестова ЕП, Евтушенко СК, Омельяненко АА и др. Эпилептический синдром и генерализованные мальформации головного мозга. Международный неврологический журнал. 2013;60(6):165-8. [Shestova EP, Evtushenko SK, Omel'yanenko AA, et al. The epileptic syndrome and a generalized malformation of the brain. Mezhdunarodnyi nevrologicheskii zhurnal. 2013;60(6):165-8. (In Russ.)].

3. Шнайдер НА, Дмитренко ДВ, Батухтин ЕН, Молгачев АА. Современные методы нейровизуализации в диагностике эпилепсии. Красноярск; 2007. 102 с. [Shnaider NA, Dmitrenko DV, Batukhtin EN, Molgachev AA. Sovremennye metody neirovizualizatsii v diagnostike epilepsii [Modern neuroimaging techniques in the diagnosis of epilepsy]. Krasnoyarsk; 2007. 102 p.]

4. Шнайдер НА, Шаповалова ЕА, Дмитренко ДВ и др. Эпидемиология детской эпилепсии. Сибирское медицинское обозрение. 2012;74(2):44-50. [Shnaider NA, Shapovalova EA, Dmitrenko DV, et al. Epidemiology of childhood epilepsy. Sibirskoe meditsinskoe obozrenie. 2012;74(2):44-50. (In Russ.)].

5. Barkovich AJ, Kuzniecky RI. Neuroimaging of focal malformations of cortical development. J Clin Neurophysiol. 1996 Nov;13(6):481-94.

6. Foldvary-Schaefer N, Bautista J, Andermann F, et al. Focal malformations of cortical development. Neurology. 2004 Mar 23;62 (6 Suppl 3):S14-9.

7. Gordon N. Epilepsy and disorders of neuronal migration. Part I: Introduction. Dev Med Child Neurol. 1996 Nov;38(11):1053-7.

8. Алиханов АА. Нейрорадиологическая модель различных вариантов нарушения нейронной миграции. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2004;(10):81-5. [Alikhanov AA. Neuroradiological model of different variants of the disorders of neural migration. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova. 2004;(10):81-5. (In Russ.)].

9. Couillard-Despres S, Winkler J, Uyanik G, Aigner L. Molecular mechanisms of neuronal migration disorders, quo vadis. Curr. Curr Mol Med. 2001 Dec;1(6):677-88.

10. Matsumoto N, Leventer RJ, Kuc JA, et al. Mutation analysis of the DCX gene and genotype/phenotype correlation in subcortical band heterotopia. Eur J Hum Genet. 2001 Jan;9(1):5-12.

11. Kato M, Dobyns WB. Lissencephaly and the molecular basis of neuronal migration. Hum Mol Genet. 2003 Apr 1;12 Spec No 1:R89-96.

12. Кистень ОВ, Евстигнеев ВВ, Мисюк НН, Антоненко АИ. Кортикальные дисплазии и эпилепсия. Миграционные нарушения. [Kisten' OV, Evstigneev VV, Misyuk NN, Antonenko AI. Cortical dysplasia and epilepsy. Migration violations.] http://www.radiomed.ru/publications/gm-kortikalnye-displazii-i-epilepsiya-migratsionnyenarusheniya

13. Barkovich AJ, Kuzniecky RI, Bollen AW, Grant PE. Focal transmantle dysplasia: A specific malformation of cortical development. Neurology. 1997 Oct;49(4):1148-52.

14. Palmini A. Disorders of cortical development. Curr Opin Neurol. 2000 Apr;13(2):183-92.