Вариант идиопатической эпилепсии (наблюдение из практики)

Аннотация

Приведено клиническое наблюдение идиопатической генерализованной эпилепсии с вариабельным фенотипом, одинаковой формой эпилептиформной активности во второй стадии сна, одинаковым генотипом у брата и сестры.
Дебют приступов в обоих случаях наблюдался после закрытой черепно-мозговой травмы. У сестры отмечались миоклонические приступы, у брата – генерализованные судорожные приступы в позднее вечернее время. 

Идиопатическая генерализованная эпилепсия с генерализованными судорожными приступами проявляется генерализованными тонико-клоническими припадками пробуждения. Но в ряде случаев эти приступы могут возникать при отхождении ко сну. Предполагается, что у брата имеется идиопатическая генерализованная эпилепсия с генерализованными тонико-клоническими приступами, а у сестры – юношеская миоклоническая эпилепсия, на что указывают возраст, наследственная предрасположенность, провокация приступов на фоне приема фенобарбитала, такой же, как у брата, электрографический паттерн, эффективность кеппры и топамакса.