Особенности и характер течения у детей синдрома эпилепсии, индуцированного фебрильной инфекцией (FIRES)

Рассмотрены вопросы этиологии, патогенеза, клинической картины, диагностики и лечения у детей синдрома эпилепсии, индуцированного фебрильной инфекцией (febrile infection-related epilepsy syndrome – FIRES), а также аспекты выделения данного заболевания в отдельную нозологическую форму. Подробно изложены изучение возможных этиологических факторов FIRES, таких как метаболические, генетические и иммунологические нарушения, асептические воспалительные процессы, а также поиск определенного инфекционного агента при помощи посевов различных биологических сред организма и полимеразной цепной реакции; особенности диагностики FIRES на современном этапе, включая использование электроэнцефалографии, позитронно-эмиссионной томографии и магнитно-резонансной томографии; различные подходы к медикаментозной терапии FIRES на этапах дебюта клинических проявлений, затяжного эпилептического статуса и фармакорезистентной эпилепсии. Рассмотрены и вопросы прогнозируемого исхода данного заболевания, включая выживаемость и возможность последующего развития эпилепсии и сохранения когнитивных функций. Излагаются диагностические критерии синдрома: начало в возрасте от 3 до 15 лет у ранее здоровых детей;острое начало в виде лихорадки с развитием через несколько дней фокальных судорог высокой частоты; отсутствие выявленного при исследовании цереброспинальной жидкости, сыворотки и других сред организма и идентифицированного возбудителя болезни; развитие фармакорезистентной эпилепсии и тяжелого стойкого когнитивного и двигательного дефицита по окончании острого периода в большинстве случаев. Статья проиллюстрирована клиническим примером собственного наблюдения мальчика 11 лет, соответствующего вышеперечисленным критериям синдрома, но с относительно благоприятным течением, без формирования тяжелой резистентной эпилепсии.

1. Van Baalen A, Hä usler M, Plecko-Startinig B, et al. Febrile infection-related epilepsy syndrome without detectable autoantibodies and response to immunotherapy: a case series and discussion of epileptogenesis in FIRES. Neuropediatrics. 2012;43(4):209–16. DOI: http://dx.doi.org/10.1055/s-0032-1323848.

2. Sakuma H, Fukumizu M, Kohyama J. Efficacy of anticonvulsants on acute encephalitis with refractory, repetitive partial seizures (AERRPS). No To Hattatsu. 2001;33(5):385–90.

3. Sahin M, Menache C, Holmes G, Riviello J. Outcome of severe refractory status epilepticus in children. Epilepsia. 2001;42:1461–7. DOI: http://dx.doi.org/10.1046/j.1528- 1157.2001.21301.x.

4. Baxter P, Clarke A, Cross H, et al. Idiopathic catastrophic epileptic encephalopathy presenting with acute onset intractable status. Seizure. 2003;12:379–87. DOI: http://dx.doi.org/ 10.1016/S1059-311(02)00340-0.

5. Wilder-Smith E, Lim E, Teoh H, et al. The NORSE (New-onset Refractory Status Epilepticus) Syndrome: Defining a Disease Entity. Ann Acad Med Singapore. 2005;34:417–20.

6. Mikaeloff Y, Jambaque I, Hertz-Pannier L, et al. Devastating epileptic encephalopathy in school-aged children (DESC): a pseudo encephalitis. Epilepsy Res. 2006;69:67–9. DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.eplepsyres.2006.01.002.

7. Мухин КЮ, Петрухин АС, Холин АА. Разрушительная эпилептическая энцефалопатия у детей школьного возраста. В кн.: Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. Москва: АртСервис Лтд; 2011. С. 243–51. [Mukhin KYu, Petrukhin AS, Kholin AA. Destructive epileptic encephalopathy at children of school age. In: Epilepticheskie entsefalopatii i skhozhie sindromy u detei [Epileptic encephalopathies and similar syndromes at children]. Moscow: ArtServis Ltd; 2011. Р. 243–51.

8. Van Baalen A, Hä usler M, Boor R, et al. Febrile infection-related epilepsy syndrome (FIRES): a nonencephalitic encephalopathy in childhood. Epilepsia. 2010;51(7):1323–8. DOI: http://dx.doi.org/10.1111/j.1528-1167.2010.02535.x.

9. Kramer U, Chi C, Lin K, et al. Febrile infection-related epilepsy syndrome (FIRES): pathogenesis, treatment, and outcome. Epilepsia. 2011;52(11):1956–65. DOI: http://dx.doi.org/10.1111/j.1528-1167.2011.03250.x.

10. Kramer U, Shorer Z, Ben-Zeev B, et al. evere refractory status epilepticus owing to presumed encephalitis. J Child Neurol. 2005;20:184–7.

11. Lin J, Lin K, Wang H, et al. Analysis of status epilepticus related presumed encephalitis in children. Eur J Paediatr Neurol. 2008;12:32–7. DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.ejpn. 2007.05.007.

12. Specchio N, Fusco L, Claps D, Vigevano F. Epileptic encephalopathy in children possibly related to immune-mediated pathogenesis. Brain Dev. 2010;32:51–6. DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.braindev.2009.09.017.

13. Caraballo RH, Reyes G, Lopez Avaria MF, et al. Febrile infection-related epilepsy syndrome: a study of 12 patients. Seizure. 2013;22(7):553–9. DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.seizure.2013.04.005.

14. Nabbout R, Vezzani A, Dulac O, Chiron C. Acute encephalopathy with inflammationmediated status epilepticus. Lancet Neurology. 2011;10(1):99–108. DOI: http://dx.doi.org/10.1016/S1474-4422(10)70214-3.

15. Specchio N, Fusco L, Vigevano F. Acuteonset epilepsy triggered by fever mimicking FIRES (febrile infection-related epilepsy syndrome): the role of protocadherin 19 (PCDH19) gene mutation. Epilepsia. 2011;52:172–217.DOI: http://dx.doi.org/10.1111/j.1528-1167.2011.03193.x.

16. Kramer U, Chi CS, Lin KL, et al. Febrile infection-related epilepsy syndrome (FIRES): does duration of anesthesia affect outcome? Epilepsia. 2011;52:28–30. DOI: http://dx.doi.org/10.1111/j.1528-1167.2011.03230.x.

17. Евтушенко СК. Разрушительные и труднокурабельные формы эпилепсии и эпилептические энцефалопатии у детей. Международный неврологический журнал. 2012;6(52):15–26. [Evtushenko SK. Destructive and difficult-to-treat epileptic forms and epileptic encephalopathies in children. Mezhdunarodnyi nevrologicheskii zhurnal. 2012;6(52):15–26. (In Russ.)]

18. Харитонов ВИ. Новое в эпилептологии. Нейро News: психоневрология и нейропсихиатрия. 2013;7(52):10–1. [Kharitonov VI. New in an epileptologiya. Neiro News: psikhonevrologiya i neiropsikhiatriya. 2013;7(52):10–1. (In Russ.)]

19. Nabbout R, Mazzuca M, Hubert P, et al. Efficacy of ketogenic diet in severe refractory status epilepticus initiating fever induced refractory epileptic encephalopathy in school age children (FIRES). Epilepsia. 2010;51:2033–7. DOI: http://dx.doi.org/10.1111/j.1528- 1167.2010.02703.x.

20. Кулагин АЕ, Шалькевич ЛВ. Неотложная терапия эпилептического статуса у детей. Новости хирургии. 2009;17(2):136–44. [Kulagin AE, Shal'kevich LV. Urgent therapy of the epileptic status at children. Novosti khirurgii. 2009;17(2):136–44. (In Russ.)]