Дифференцированный подход к диагностике и лечению психических нарушений у пациента с синдромом Элерса–Данлоса (клиническое наблюдение)

   Соматические и неврологические наследственные заболевания, возникающие вследствие различных генетических мутаций и проявляющиеся обычно с детского возраста, часто сопровождаются различными психическими нарушениями. Это могут быть психические расстройства экзогенно-органического генеза, личностные расстройства, усугубляющиеся или формирующиеся на фоне длительной тяжелой инвалидизирующей болезни с реакциями декомпенсациии и дезадаптации; также коморбидно могут протекать эндогенные заболевания. Психические расстройства сами по себе усложняют картину болезни, снижают качество жизни и усиливают социальную дезадаптацию. Кроме того, психические нарушения, особенно тревожно-депрессивного плана, могут утяжелять соматическую патологию по психосоматическому механизму, что необходимо учитывать при оказании помощи таким больным. В качестве иллюстрации вышесказанного приводим клиническое наблюдение пациента с синдромом Элерса–Данлоса (наследственная дисплазия соединительной ткани), проявляющимся, помимо патологии опорно-двигательного аппарата, выраженными сердечно-сосудистыми, неврологическими и психическими нарушениями. Последние представлены органическим расстройством личности преимущественно истерического характера с тревожно-депрессивными реакциями дезадаптации. Обсуждаются трудности дифференциальной диагностики личностных расстройств и терапевтические аспекты.

1. Кадурина ТИ, Горбунова ВН. Дисплазия соединительной ткани. Руководство для врачей. Санкт-Петербург; 2009. 704 с. ISBN 978-5-93979-215-8

2. Byers PH, Murray ML. Heritable collagen disorders: the paradigm of the Ehlers-Danlos syndrome. J Invest Dermatol. 2012;132(E1):E6-E11. doi: 10.1038/skinbio.2012.3

3. Трисветова ЕЛ. Клиническая диагностика синдромов Элерса–Данло: новые классификационные критерии 2017 г. Терапия. 2018;6(24):121-7. doi: 10.18565/therapy.2018.6.121-127

4. Kim ST, Cloft H, Flemming KD, et al. Increased Prevalence of Cerebrovascular Disease in Hospitalized Patients with Ehlers-Danlos Syndrome. J Stroke Cerebrovasc Dis. 2017 Aug;26(8):1678-82. doi: 10.1016/j.jstrokecerebrovasdis.2017.03.025

5. Henderson FC Sr, Austin C, Benzel E, et al. Neurological and spinal manifestations of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 Mar;175(1):195-211. doi: 10.1002/ajmg.c.31549

6. Rock MB, Zhao DY, Felbaum DR, Sandhu FA. Neurosurgical management of patients with Ehlers-Danlos syndrome: A descriptive case series. J Craniovertebr Junction Spine. 2023 Jan-Mar;14(1):24-34. doi: 10.4103/jcvjs.jcvjs_127_22

7. Mathew T, Sinha S, Taly AB, et al. Neurological manifestations of Ehlers-Danlos Syndrome. Neurol India. 2005 Sep;53(3):339-41. doi: 10.4103/0028-3886.16938

8. Castori M, Voermans NC. Neurological manifestations of Ehlers-Danlos syndrome(s) : A review. Iran J Neurol. 2014 Oct 6;13(4):190-208.

9. Hertel AK, Jones JT, Lytch A, et al. Prevalence of psychiatric and sleep disorders and their impact on quality of life in children with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome: an observational study. Rheumatol Int. 2025 Mar 25;45(4):81. doi: 10.1007/s00296-025-05836-0

10. Hershenfeld SA, Wasim S, McNiven V, et al. Psychiatric disorders in Ehlers-Danlos syndrome are frequent, diverse and strongly associated with pain. Rheumatol Int. 2016 Mar;36(3):341-8. doi: 10.1007/s00296-015-3375-1

11. Аббакумова ЛН. Клинические формы дисплазии соединительной ткани у детей. Санкт-Петербург; 2006. 36 с. doi: 10.19163/1994-9480-2022-19-1-112-116

12. Бутолин ЕГ, Чернышова ТЕ, Иванова ИЛ и др. Неврологические аспекты дисплазии соединительной ткани: диагностика, лечение, реабилитация. Ижевск; 2012. 93 с.

13. Ермакова ЕВ. Особенности нервно-психических расстройств у детей с синдромом дисплазии соединительной ткани сердца : Дис. … канд. мед. наук. Москва; 2004. 225 с.

14. Pasquini M, Celletti C, Berardelli I, et al. Unexpected association between joint hypermobility syndrome/Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type and obsessive-compulsive personality disorder. Rheumatol Int. 2014 May;34(5):631-6. doi: 10.1007/s00296-013-2901-2

15. Cederlöf M, Larsson H, Lichtenstein P, et al. Nationwide population-based cohort study of psychiatric disorders in individuals with Ehlers-Danlos syndrome or hypermobility syndrome and their siblings. BMC Psychiatry. 2016 Jul 4;16:207. doi: 10.1186/s12888-016-0922-6

16. Baeza-Velasco C, Bourdon C, Montalescot L, et al. Low- and high-anxious hypermobile Ehlers-Danlos syndrome patients: comparison of psychosocial and health variables. Rheumatol Int. 2018 May;38(5):871-8. doi: 10.1007/s00296-018-4003-7

17. Berglund B, Pettersson C, Pigg M, Kristiansson P. Self-reported quality of life, anxiety and depression in individuals with Ehlers-Danlos syndrome (EDS): a questionnaire study. BMC Musculoskelet Disord. 2015 Apr 15;16:89. doi: 10.1186/s12891-015-0549-7

18. Fletcher EKS, Fischer AL, Manocha RHK. Depressive symptoms are highly prevalent and associated with fatigue and pain catastrophizing in the Hypermobility Spectrum Disorders and hypermobile Ehlers Danlos syndrome: a cross-sectional study. Rheumatol Int. 2025 Apr 28;45(5):128. doi: 10.1007/s00296-025-05869-5

19. Wilson G, Tonk V. Clinical-DNA Correlates of Anxiety in Patients with Ehlers-Danlos Syndrome. Open J Psychiatry. 2024;14:319-33. doi: 10.3390/cimb47020134

20. Каменщиков АЮ, Ковалев ЮВ. Некоторые особенности клиники и динамики органического расстройства личности. В сб.: Труды Ижевской государственной медицинской академии : Сборник научных статей. Ижевск: Ижевская государственная медицинская академия; 2024. С. 120-2.

21. Психические расстройства и расстройства поведения (F00–F99) (Класс V МКБ-10, адаптированный для использования в Российской Федерации). Под общ. ред. Б.А. Казаковцева и В.Б. Голланда. Психиатрический тезаурус, ч. 1. Санкт-Петербург; 2004. 588 с.

22. Тиганов АС, Снежневский АВ, Орловская ДД и др. Руководство по психиатрии : В 2-х т. Т. 2. Под ред. А.С. Тиганова. Москва: Медицина; 1999. С. 436-7.