nnpNeurology, Neuropsychiatry, PsychosomaticsНеврология, нейропсихиатрия, психосоматика2074-27112310-1342"IMA-Press", LLC10.14412/2074-2711-2026-2-61-67nnp-2816Research ArticleCLINICAL OBSERVATIONSКЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯA differentiated approach to the diagnosis and treatment of mental disorders in a patient with Ehlers-Danlos syndrome (clinical observation)Дифференцированный подход к диагностике и лечению психических нарушений у пациента с синдромом Элерса–Данлоса (клиническое наблюдение)https://orcid.org/0000-0002-5202-1407ТювинаН. А.TyuvinaN. A.

Нина Аркадьевна Тювина

Институт клинической медицины им. Н.В. Склифосовского; кафедра психиатрии и наркологии

119021; ул. Россолимо, 11, стр. 9; Москва

Nina Arkadievna Tyuvina

Department of Psychiatry and Narcology

119021; 11, Rossolimo St., Build. 9; Moscow

natuvina@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0001-9012-1727МаксимоваТ. Н.MaksimovaT. N.

Институт клинической медицины им. Н.В. Склифосовского; кафедра психиатрии и наркологии

119021; ул. Россолимо, 11, стр. 9; Москва

Department of Psychiatry and Narcology

119021; 11, Rossolimo St., Build. 9; Moscow

https://orcid.org/0000-0002-9754-8720ГоловкинаД. А.GolovkinaD. A.

Институт клинической медицины им. Н.В. Склифосовского; кафедра психиатрии и наркологии

119021; ул. Россолимо, 11, стр. 9; Москва

Department of Psychiatry and Narcology

119021; 11, Rossolimo St., Build. 9; Moscow

https://orcid.org/0009-0006-4835-6374СегалТ. В.SegalT. V.

Институт клинической медицины им. Н.В. Склифосовского; кафедра психиатрии и наркологии

119021; ул. Россолимо, 11, стр. 9; Москва

Department of Psychiatry and Narcology

119021; 11, Rossolimo St., Build. 9; Moscow

https://orcid.org/0009-0009-3068-6748ЛитвинФ. А.LitvinF. A.

Институт клинической медицины им. Н.В. Склифосовского; кафедра психиатрии и наркологии

119021; ул. Россолимо, 11, стр. 9; Москва

Department of Psychiatry and Narcology

119021; 11, Rossolimo St., Build. 9; Moscow

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет)РоссияN.V. Sklifosovsky Institute of Clinical Medicine, I.M. Sechenov First Moscow State Medical University, Ministry of Health of Russia (Sechenov University)Russian Federation2026240420261826167Copyright © Tyuvina N.A., Maksimova T.N., Golovkina D.A., Segal T.V., Litvin F.A., 20262026Тювина Н.А., Максимова Т.Н., Головкина Д.А., Сегал Т.В., Литвин Ф.А.Tyuvina N.A., Maksimova T.N., Golovkina D.A., Segal T.V., Litvin F.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://nnp.ima-press.net/nnp/article/view/2816

   Somatic and neurological hereditary disorders, which arise as a result of various genetic mutations and usually manifest from childhood, are often accompanied by various mental health disorders. These may include mental disorders of exogenous-organic origin, personality disorders that are exacerbated or develop against a background of prolonged, severe, disabling illness with reactions of decompensation and maladjustment; endogenous disorders may also occur comorbidity. Mental disorders in themselves complicate the clinical picture, reduce quality of life and exacerbate social maladjustment. Furthermore, mental disorders, particularly those of an anxiety-depressive nature, can aggravate somatic pathology via a psychosomatic mechanism, a factor that must be taken into account when providing care for such patients. To illustrate the above, we present a clinical case of a patient with Ehlers–Danlos syndrome (a hereditary connective tissue dysplasia), which manifests, in addition to musculoskeletal pathology, as pronounced cardiovascular, neurological and mental disorders. The latter are represented by an organic personality disorder of a predominantly hysterical nature with anxiety-depressive maladaptive reactions. The difficulties of differential diagnosis of personality disorders and therapeutic aspects are discussed.

   Соматические и неврологические наследственные заболевания, возникающие вследствие различных генетических мутаций и проявляющиеся обычно с детского возраста, часто сопровождаются различными психическими нарушениями. Это могут быть психические расстройства экзогенно-органического генеза, личностные расстройства, усугубляющиеся или формирующиеся на фоне длительной тяжелой инвалидизирующей болезни с реакциями декомпенсациии и дезадаптации; также коморбидно могут протекать эндогенные заболевания. Психические расстройства сами по себе усложняют картину болезни, снижают качество жизни и усиливают социальную дезадаптацию. Кроме того, психические нарушения, особенно тревожно-депрессивного плана, могут утяжелять соматическую патологию по психосоматическому механизму, что необходимо учитывать при оказании помощи таким больным. В качестве иллюстрации вышесказанного приводим клиническое наблюдение пациента с синдромом Элерса–Данлоса (наследственная дисплазия соединительной ткани), проявляющимся, помимо патологии опорно-двигательного аппарата, выраженными сердечно-сосудистыми, неврологическими и психическими нарушениями. Последние представлены органическим расстройством личности преимущественно истерического характера с тревожно-депрессивными реакциями дезадаптации. Обсуждаются трудности дифференциальной диагностики личностных расстройств и терапевтические аспекты.

синдром Элерса–Данлосаневрологические нарушенияпсихические расстройстваорганическое расстройство личностидепрессиятревогаEhlers–Danlos syndromeneurological disordersmental disordersorganic personality disorderdepressionanxietyИсследование не имело спонсорской поддержкиThe investigation has not been sponsoredReferencesКадурина ТИ, Горбунова ВН. Дисплазия соединительной ткани. Руководство для врачей. Санкт-Петербург; 2009. 704 с. ISBN 978-5-93979-215-8Kadurina TI, Gorbunova VN. Connective tissue dysplasia. Manual for physicians. St. Petersburg; 2009. 704 p. ISBN 978-5-93979-215-8 (In Russ.).Byers PH, Murray ML. Heritable collagen disorders: the paradigm of the Ehlers-Danlos syndrome. J Invest Dermatol. 2012;132(E1):E6-E11. doi: 10.1038/skinbio.2012.3Byers PH, Murray ML. Heritable collagen disorders: the paradigm of the Ehlers-Danlos syndrome. J Invest Dermatol. 2012;132(E1):E6-E11. doi: 10.1038/skinbio.2012.3Трисветова ЕЛ. Клиническая диагностика синдромов Элерса–Данло: новые классификационные критерии 2017 г. Терапия. 2018;6(24):121-7. doi: 10.18565/therapy.2018.6.121-127Trisvetova EL. Clinical diagnostics of Ehlers-Danlos syndromes: new classification criteria of 2017. Therapy. 2018;6(24):121-7. doi: 10.18565/therapy.2018.6.121-127 (In Russ.).Kim ST, Cloft H, Flemming KD, et al. Increased Prevalence of Cerebrovascular Disease in Hospitalized Patients with Ehlers-Danlos Syndrome. J Stroke Cerebrovasc Dis. 2017 Aug;26(8):1678-82. doi: 10.1016/j.jstrokecerebrovasdis.2017.03.025Kim ST, Cloft H, Flemming KD, et al. Increased Prevalence of Cerebrovascular Disease in Hospitalized Patients with Ehlers-Danlos Syndrome. J Stroke Cerebrovasc Dis. 2017 Aug;26(8):1678-82. doi: 10.1016/j.jstrokecerebrovasdis.2017.03.025Henderson FC Sr, Austin C, Benzel E, et al. Neurological and spinal manifestations of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 Mar;175(1):195-211. doi: 10.1002/ajmg.c.31549Henderson FC Sr, Austin C, Benzel E, et al. Neurological and spinal manifestations of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 Mar;175(1):195-211. doi: 10.1002/ajmg.c.31549Rock MB, Zhao DY, Felbaum DR, Sandhu FA. Neurosurgical management of patients with Ehlers-Danlos syndrome: A descriptive case series. J Craniovertebr Junction Spine. 2023 Jan-Mar;14(1):24-34. doi: 10.4103/jcvjs.jcvjs_127_22Rock MB, Zhao DY, Felbaum DR, Sandhu FA. Neurosurgical management of patients with Ehlers-Danlos syndrome: A descriptive case series. J Craniovertebr Junction Spine. 2023 Jan-Mar;14(1):24-34. doi: 10.4103/jcvjs.jcvjs_127_22Mathew T, Sinha S, Taly AB, et al. Neurological manifestations of Ehlers-Danlos Syndrome. Neurol India. 2005 Sep;53(3):339-41. doi: 10.4103/0028-3886.16938Mathew T, Sinha S, Taly AB, et al. Neurological manifestations of Ehlers-Danlos Syndrome. Neurol India. 2005 Sep;53(3):339-41. doi: 10.4103/0028-3886.16938Castori M, Voermans NC. Neurological manifestations of Ehlers-Danlos syndrome(s) : A review. Iran J Neurol. 2014 Oct 6;13(4):190-208.Castori M, Voermans NC. Neurological manifestations of Ehlers-Danlos syndrome(s) : A review. Iran J Neurol. 2014 Oct 6;13(4):190-208.Hertel AK, Jones JT, Lytch A, et al. Prevalence of psychiatric and sleep disorders and their impact on quality of life in children with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome: an observational study. Rheumatol Int. 2025 Mar 25;45(4):81. doi: 10.1007/s00296-025-05836-0Hertel AK, Jones JT, Lytch A, et al. Prevalence of psychiatric and sleep disorders and their impact on quality of life in children with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome: an observational study. Rheumatol Int. 2025 Mar 25;45(4):81. doi: 10.1007/s00296-025-05836-0Hershenfeld SA, Wasim S, McNiven V, et al. Psychiatric disorders in Ehlers-Danlos syndrome are frequent, diverse and strongly associated with pain. Rheumatol Int. 2016 Mar;36(3):341-8. doi: 10.1007/s00296-015-3375-1Hershenfeld SA, Wasim S, McNiven V, et al. Psychiatric disorders in Ehlers-Danlos syndrome are frequent, diverse and strongly associated with pain. Rheumatol Int. 2016 Mar;36(3):341-8. doi: 10.1007/s00296-015-3375-1Аббакумова ЛН. Клинические формы дисплазии соединительной ткани у детей. Санкт-Петербург; 2006. 36 с. doi: 10.19163/1994-9480-2022-19-1-112-116Abbakumova LN. Clinical forms of connective tissue dysplasia in children. St. Petersburg; 2006. 36 p. (In Russ.). doi: 10.19163/1994-9480-2022-19-1-112-116Бутолин ЕГ, Чернышова ТЕ, Иванова ИЛ и др. Неврологические аспекты дисплазии соединительной ткани: диагностика, лечение, реабилитация. Ижевск; 2012. 93 с.Butolin EG, Chernyshova TE, Ivanova IL, et al. Neurological aspects of connective tissue dysplasia: diagnosis, treatment, rehabilitation. Izhevsk; 2012. 93 p. (In Russ.).Ермакова ЕВ. Особенности нервно-психических расстройств у детей с синдромом дисплазии соединительной ткани сердца : Дис. … канд. мед. наук. Москва; 2004. 225 с.Ermakova EV. Features of neuropsychiatric disorders in children with cardiac connective tissue dysplasia syndrome: Cand. Sci. (Med.) Diss. Moscow; 2004. 225 p. (In Russ.).Pasquini M, Celletti C, Berardelli I, et al. Unexpected association between joint hypermobility syndrome/Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type and obsessive-compulsive personality disorder. Rheumatol Int. 2014 May;34(5):631-6. doi: 10.1007/s00296-013-2901-2Pasquini M, Celletti C, Berardelli I, et al. Unexpected association between joint hypermobility syndrome/Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type and obsessive-compulsive personality disorder. Rheumatol Int. 2014 May;34(5):631-6. doi: 10.1007/s00296-013-2901-2Cederlöf M, Larsson H, Lichtenstein P, et al. Nationwide population-based cohort study of psychiatric disorders in individuals with Ehlers-Danlos syndrome or hypermobility syndrome and their siblings. BMC Psychiatry. 2016 Jul 4;16:207. doi: 10.1186/s12888-016-0922-6Cederlöf M, Larsson H, Lichtenstein P, et al. Nationwide population-based cohort study of psychiatric disorders in individuals with Ehlers-Danlos syndrome or hypermobility syndrome and their siblings. BMC Psychiatry. 2016 Jul 4;16:207. doi: 10.1186/s12888-016-0922-6Baeza-Velasco C, Bourdon C, Montalescot L, et al. Low- and high-anxious hypermobile Ehlers-Danlos syndrome patients: comparison of psychosocial and health variables. Rheumatol Int. 2018 May;38(5):871-8. doi: 10.1007/s00296-018-4003-7Baeza-Velasco C, Bourdon C, Montalescot L, et al. Low- and high-anxious hypermobile Ehlers-Danlos syndrome patients: comparison of psychosocial and health variables. Rheumatol Int. 2018 May;38(5):871-8. doi: 10.1007/s00296-018-4003-7Berglund B, Pettersson C, Pigg M, Kristiansson P. Self-reported quality of life, anxiety and depression in individuals with Ehlers-Danlos syndrome (EDS): a questionnaire study. BMC Musculoskelet Disord. 2015 Apr 15;16:89. doi: 10.1186/s12891-015-0549-7Berglund B, Pettersson C, Pigg M, Kristiansson P. Self-reported quality of life, anxiety and depression in individuals with Ehlers-Danlos syndrome (EDS): a questionnaire study. BMC Musculoskelet Disord. 2015 Apr 15;16:89. doi: 10.1186/s12891-015-0549-7Fletcher EKS, Fischer AL, Manocha RHK. Depressive symptoms are highly prevalent and associated with fatigue and pain catastrophizing in the Hypermobility Spectrum Disorders and hypermobile Ehlers Danlos syndrome: a cross-sectional study. Rheumatol Int. 2025 Apr 28;45(5):128. doi: 10.1007/s00296-025-05869-5Fletcher EKS, Fischer AL, Manocha RHK. Depressive symptoms are highly prevalent and associated with fatigue and pain catastrophizing in the Hypermobility Spectrum Disorders and hypermobile Ehlers Danlos syndrome: a cross-sectional study. Rheumatol Int. 2025 Apr 28;45(5):128. doi: 10.1007/s00296-025-05869-5Wilson G, Tonk V. Clinical-DNA Correlates of Anxiety in Patients with Ehlers-Danlos Syndrome. Open J Psychiatry. 2024;14:319-33. doi: 10.3390/cimb47020134Wilson G, Tonk V. Clinical-DNA Correlates of Anxiety in Patients with Ehlers-Danlos Syndrome. Open J Psychiatry. 2024;14:319-33. doi: 10.3390/cimb47020134Каменщиков АЮ, Ковалев ЮВ. Некоторые особенности клиники и динамики органического расстройства личности. В сб.: Труды Ижевской государственной медицинской академии : Сборник научных статей. Ижевск: Ижевская государственная медицинская академия; 2024. С. 120-2.Kamenshchikov AYu, Kovalev YuV. Some clinical features and dynamics of organic personality disorder. In: Proceedings of the Izhevsk State Medical Academy : Collection of scientific articles. Izhevsk: Izhevsk State Medical Academy; 2024. P. 120-2 (In Russ.).Психические расстройства и расстройства поведения (F00–F99) (Класс V МКБ-10, адаптированный для использования в Российской Федерации). Под общ. ред. Б.А. Казаковцева и В.Б. Голланда. Психиатрический тезаурус, ч. 1. Санкт-Петербург; 2004. 588 с.Mental and behavioral disorders (F00–F99) (Class V of ICD-10, adapted for use in the Russian Federation). Edited by B.A. Kazakovtsev and V.B. Golland. Psychiatric Thesaurus, Part 1. St. Petersburg; 2004. 588 p. (In Russ.).Тиганов АС, Снежневский АВ, Орловская ДД и др. Руководство по психиатрии : В 2-х т. Т. 2. Под ред. А.С. Тиганова. Москва: Медицина; 1999. С. 436-7.Tiganov AS, Snezhnevsky AV, Orlovskaya DD, et al. Handbook of Psychiatry : In 2 vols. Vol. 2. Edited by A.S. Tiganov. Moscow: Medicine; 1999. P. 436-7 (In Russ.).

The authors declare that there are no conflicts of interest present.