Нижняя спастическая параплегия в сочетании с гидромиелией
https://doi.org/10.14412/2074-2711-2025-1-67-71
Аннотация
Представлено собственное клиническое наблюдение редкого сочетания двух патологий нервной системы – нижней спастической параплегии (болезни Штрюмпеля) и образования полости в центральном канале спинного мозга (гидромиелии). Развитие у пациентки медленно прогрессирующей мышечной слабости и спастичности в ногах было ассоциировано с наличием выявленной при нейровизуализации полости в спинном мозге, что дало повод к ошибочной интерпретации патологии как сирингомиелии. Впоследствии верификация МРТ- и клинических данных позволила трактовать образование полости в спинном мозге как гидромиелию – состояние «доброкачественного», в отличие от сирингомиелии, расширения центрального канала спинного мозга без признаков неврологических проявлений и прогрессирования по данным МРТ. Пересмотр диагноза и клинико-генетический анализ позволили диагностировать гередитарную нижнюю спастическую параплегию (болезнь Штрюмпеля). Обсуждаются возможные общие патогенетические механизмы гидромиелии и спастической параплегии, а также современные данные о течении, клинических и МРТ-особенностях гидромиелии и ее разграничении с сирингомиелией.
Ключевые слова
расширение центрального канала спинного мозга,
гидромиелия,
нижняя спастическая параплегия,
болезнь Штрюмпеля
При поддержке: Исследование не имело спонсорской поддержки
Об авторах
Е. Г. Менделевич
ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Конфликт интересов:
Россия
Елена Геннадьевна Менделевич
420012, Казань, ул. Бутлерова, 49
Конфликт интересов:
Конфликт интересов отсутствует
А. А. Курбанова
ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Конфликт интересов:
Россия
420012, Казань, ул. Бутлерова, 49
Конфликт интересов:
Конфликт интересов отсутствует
Список литературы
1. Depienne C, Stevanin G, Brice A, Durr A. Hereditary spastic paraplegias: an update. Curr Opin Neurol. 2007 Dec;20(6):674-80. doi: 10.1097/WCO.0b013e3282f190ba
2. Москалева ПВ, Вайман ЕЭ, Шнайдер НА, Насырова РФ. Трудности диагностики дебюта спастической параплегии 11-го типа у ребенка. Трудный пациент. 2019;17(1-2):42- 8. doi: 10.24411/2074-1995-2019-10007.
3. Shribman S, Reid E, Crosby AH, et al. Hereditary spastic paraplegia: from diagnosis to emerging therapeutic approaches. Lancet Neurol. 2019 Dec;18(12):1136-46. doi: 10.1016/S1474-4422(19)30235-2. Epub 2019 Jul 31.
4. Da Graca FF, de Rezende TJR, Vasconcellos LFR, et al. Neuroimaging in Hereditary Spastic Paraplegias: Current Use and Future Perspectives. Front Neurol. 2019 Jan 16;9:1117. doi: 10.3389/fneur.2018.01117
5. Orlacchio A, Babalini C, Borreca A, et al. SPG11 mutations are common in familial cases of complicated hereditary spastic paraplegia. Neurology. 2010;74(17):1384-9. doi: 10.1212/01.wnl.0000294327.66106.3d
6. Finsterer J, Burgunder J. Recent progress in the genetics of hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum. CNS Neurosci Ther. 2014;20(6):497-508. doi: 10.1055/s-2006-923982
7. Kara E, Tucci A, Manzoni C, et al. Genetic and phenotypic characterization of complex hereditary spastic paraplegia. Brain. 2016 July;139(7):1904-18. doi: 10.1093/brain/aww111
8. Blackstone C. Hereditary spastic paraplegia. Handb Clin Neurol. 2018;148:633-52. doi: 10.1016/B978-0-444-64076-5.00041-7
9. Masciullo M, Tessa A, Perazza S, et al. Hereditary spastic paraplegia: Novel mutations and expansion of the phenotype variability in SPG56. Eur J Paediatr Neurol. 2016 May;20(3):444-8. doi: 10.1016/j.ejpn.2016.02.001. Epub 2016 Feb 18.
10. Singanamalla B, Kesavan S, Saini AG. Familial Spastic Paraparesis: A Novel Mutation in a 4-Year-Old Girl. Ann Indian Acad Neurol. 2020 May-Jun;23(3):386-7. doi: 10.4103/aian.AIAN_424_19. Epub 2020 Jun 10.
11. Kim GH, Song T, Lee J, Jang DH. Syringomyelia: A New Phenotype of SPG11- Related Hereditary Spastic Paraplegia? Brain Neurorehabil. 2023 Jul 6;16(2):e14. doi: 10.12786/bn.2023.16.e14
12. Менделевич ЕГ, Михайлов МК, Богданов ЭИ. Сирингомиелия и мальформация Арнольда–Киари. Монография. Казань: Медицина; 2002. 236 c.
13. Klekamp J. How Should Syringomyelia be Defined and Diagnosed? World Neurosurg. 2018 Mar;111:e729-e745. doi: 10.1016/j.wneu.2017.12.156. Epub 2018 Jan 6.
14. Менделевич ЕГ, Нуруллина ЧС. Гидромиелия: клинические и МР-томографические показатели. Неврологический вестник. 2017;49(3):106-7. doi: 10.17816/nb14101.
15. Bombelli F, Stojkovic T, Dubourg O, et al. Charcot-Marie-Tooth disease type 2A: from typical to rare phenotypic and genotypic features. JAMA Neurol. 2014 Aug;71(8):1036-42. doi: 10.1001/jamaneurol.2014.629
16. Denora PS, Smets K, Zolfanelli F, et al. Motor neuron degeneration in spastic paraplegia 11 mimics amyotrophic lateral sclerosis lesions. Brain. 2016 Jun;139(Pt 6):1723-34. doi: 10.1093/brain/aww061. Epub 2016 Mar 25.
17. Smith B, Martin J, Miller D. Hydromyelia: Current concepts and management. J Neurosurg Pediatr. 2022;29(1):1-10. doi: 10.1016/j.neurol.2020.07.004.
Рецензия
Для цитирования:
Менделевич ЕГ, Курбанова АА. Нижняя спастическая параплегия в сочетании с гидромиелией. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2025;17(1):67-71. https://doi.org/10.14412/2074-2711-2025-1-67-71
For citation:
Mendelevich EG, Kurbanova AA. Lower spastic paraplegia combined with hydromyelia. Nevrologiya, neiropsikhiatriya, psikhosomatika = Neurology, Neuropsychiatry, Psychosomatics. 2025;17(1):67-71. (In Russ.) https://doi.org/10.14412/2074-2711-2025-1-67-71
Просмотров:
163
Послать статью по эл. почте 