Заболевания спектра оптиконевромиелита у детей

В последние десятилетия наблюдается быстрый рост распространенности демиелинизирующих заболеваний среди педиатрических пациентов. В связи с этим возрастает необходимость изучения данной патологии у детей для своевременного установления диагноза и раннего назначения высокоэффективного патогенетического лечения. Заболевания спектра оптиконевромиелита (ЗСОНМ) представляют собой группу тяжелых демиелинизирующих заболеваний, объединенных единым патогенетическим механизмом и поражающих в первую очередь зрительные нервы и спинной мозг. В обзоре представлены основные клинико-эпидемиологические характеристики ЗСОНМ в педиатрической популяции. Подробно освещены вопросы патогенеза, в основе которого лежит выработка антител к аквапорину-4, и потенциальных терапевтических мишеней. Разбираются диагностические критерии и лежащие в их основе клинические проявления, а также их особенности в детском возрасте. Представлен дифференциально-диагностический ряд наиболее часто встречающихся состояний, с которыми в первую очередь необходимо дифференцировать ЗСОНМ у детей. Особое внимание уделено патогенетическому лечению обострений и таргетной терапии для предупреждения обострений, которая относительно недавно продемонстрировала эффективность и была одобрена к применению у пациентов детского возраста.

1. Jarius S, Aktas O, Ayzenberg I, et al; Neuromyelitis Optica Study Group (NEMOS). Update on the diagnosis and treatment of neuromyelits optica spectrum disorders (NMOSD) – revised recommendations of the Neuromyelitis Optica Study Group (NEMOS). Part I: Diagnosis and differential diagnosis. J Neurol. 2023 Jul;270(7):3341-68. doi: 10.1007/s00415-023-11634-0. Epub 2023 Apr 6.

2. Tenembaum S, Yeh EA; Guthy-Jackson Foundation International Clinical Consortium (GJCF-ICC). Pediatric NMOSD: A Review and Position Statement on Approach to WorkUp and Diagnosis. Front Pediatr. 2020 Jun 25;8:339. doi: 10.3389/fped.2020.00339. Erratum in: Front Pediatr. 2021 Feb 15;8:642203. doi: 10.3389/fped.2020.642203

3. Хайбуллин ТН, Кириллова ЕВ, Бикбаев РМ и др. Клинико-эпидемиологические характеристики рассеянного склероза и оптиконейромиелита в Центральной Азии. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2019;119(2-2):12-7. doi: 10.17116/jnevro20191192212

4. Papp V, Magyari M, Aktas O, et al. Worldwide Incidence and Prevalence of Neuromyelitis Optica: A Systematic Review. Neurology. 2021 Jan 12;96(2):59-77. doi: 10.1212/WNL.0000000000011153. Epub 2020 Dec 11.

5. Hor JY, Asgari N, Nakashima I, et al. Epidemiology of Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder and Its Prevalence and Incidence Worldwide. Front Neurol. 2020 Jun 26;11:501. doi: 10.3389/fneur.2020.00501

6. Chitnis T, Ness J, Krupp L, et al. Clinical features of neuromyelitis optica in children: US Network of Pediatric MS Centers report. Neurology. 2016 Jan 19;86(3):245-52. doi: 10.1212/WNL.0000000000002283. Epub 2015 Dec 18.

7. Fragoso YD, Ferreira ML, Oliveira EM, et al. Neuromyelitis optica with onset in childhood and adolescence. Pediatr Neurol. 2014 Jan;50(1):66-8. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2013.07.003. Epub 2013 Oct 13.

8. Стародубов ВИ, Зеленова ОВ, Абрамов СИ и др. Первое обсервационное эпидемиологическое исследование по определению заболеваемости и распространенности заболеваний спектра оптиконевромиелита (оптиконевромиелит, болезнь Девика) на территории Российской Федерации. Современные проблемы здравоохранения и медицинской статистики. 2021;(1):130-41. doi: 10.24411/2312-2935-2021-00007

9. Луцик ВН, Котов АС, Борисова МН и др. Оптикомиелит Девика у ребенка. Неврологический журнал. 2017;22 (4):205-10. doi: 10.18821/1560-9545-2017-22-4-205-210

10. Котов АС, Токарева ЮВ, Луцик ВН и др. Расстройство изспектра оптиконевромиелита в детском возрасте (клинический случай). Русский журнал детской неврологии. 2017;(4):56-62. doi: 10.17650/2073-8803-2017-12-4-56-62

11. Токарева ЮВ, Котов АС, Пантелеева МВ и др. Расстройства из спектра оптиконевромиелита у пациентов детского возраста. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2018;10(1):60-4. doi: 10.14412/2074-2711-2018-1-60-64

12. Abe Y, Yasui M. Aquaporin-4 in Neuromyelitis Optica Spectrum Disorders: A Target of Autoimmunity in the Central Nervous System. Biomolecules. 2022 Apr 17;12(4):591. doi: 10.3390/biom12040591

13. Зайцева ПА, Бойко АН. Заболевания спектра оптиконевромиелита: от патогенеза к таргетной терапии. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2023;15(Прил. 1):49-57. doi: 10.14412/2074-2711-2023-1S-49-57

14. Trebst C, Jarius S, Berthele A, et al; Neuromyelitis Optica Study Group (NEMOS). Update on the diagnosis and treatment of neuromyelitis optica: recommendations of the Neuromyelitis Optica Study Group (NEMOS). J Neurol. 2014 Jan;261(1):1-16. doi: 10.1007/s00415-013-7169-7. Epub 2013 Nov 23.

15. Cazzaniga J, Jara Silva CE, Quinonez J, et al. Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder. Cureus. 2023 Nov 2;15(11):e48168. doi: 10.7759/cureus.48168

16. Grebenciucova E, VanHaerents S. Interleukin 6: at the interface of human health and disease. Front Immunol. 2023 Sep 28;14:1255533. doi: 10.3389/fimmu.2023.1255533

17. Fujihara K, Bennett JL, de Seze J, et al. Interleukin-6 in neuromyelitis optica spectrum disorder pathophysiology. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2020 Aug 20;7(5):e841. doi: 10.1212/NXI.0000000000000841

18. Симанив ТО, Бахтиярова КЗ, Белова АН и др. Заболевания спектра оптиконевромиелита (ЗСОНМ) – диагностические критерии и подходы к терапии. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2023;15(Прил. 1):71-5. doi: 10.14412/2074-2711-2023-1S-71-75

19. Yan Y, Li Y, Fu Y, et al. Autoantibody to MOG suggests two distinct clinical subtypes of NMOSD. Sci China Life Sci. 2016 Dec;59(12):1270-81. doi: 10.1007/s11427-015-4997-y. Epub 2016 Feb 26.

20. Bruijstens AL, Lechner C, Flet-Berliac L, et al. E.U. paediatric MOG consortium consensus: Part 1 – Classification of clinical phenotypes of paediatric myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody-associated disorders. Eur J Paediatr Neurol. 2020 Nov;29:2-13. doi: 10.1016/j.ejpn.2020.10.006. Epub 2020 Nov 4.

21. Wingerchuk DM, Banwell B, Bennett JL, et al; International Panel for NMO Diagnosis. International consensus diagnostic criteria for neuromyelitis optica spectrum disorders. Neurology. 2015 Jul 14;85(2):177-89. doi: 10.1212/WNL.0000000000001729. Epub 2015 Jun 19.

22. Белова АН, Бойко АН, Белова ЕМ. Диагностические критерии оптикомиелит- ассоциированных расстройств. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2016;116(2-2):32-40. doi: 10.17116/jnevro20161162232-40

23. Baghbanian SM, Asgari N, Sahraian MA, Moghadasi AN. A comparison of pediatric and adult neuromyelitis optica spectrum disorders: A review of clinical manifestation, diagnosis, and treatment. J Neurol Sci. 2018 May 15;388:222-31. doi: 10.1016/j.jns.2018.02.028. Epub 2018 Feb 19.

24. Paolilo RB, Hacohen Y, Yazbeck E, et al. Treatment and outcome of aquaporin-4 antibody-positive NMOSD: A multinational pediatric study. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2020 Jul 30;7(5):e837. doi: 10.1212/NXI.0000000000000837

25. Camera V, Messina S, Elhadd KT, et al. Early predictors of disability of paediatric-onset AQP4-IgG-seropositive neuromyelitis optica spectrum disorders. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2022 Jan;93(1):101-11. doi: 10.1136/jnnp-2021-327206. Epub 2021 Sep 28.

26. Hacohen Y, Messina S, Gan HW, et al. Endocrinopathies in paediatric-onset neuromyelitis optica spectrum disorder with aquaporin 4 (AQP4) antibody. Mult Scler. 2018 Apr;24(5):679-84. doi: 10.1177/1352458517726593. Epub 2017 Aug 14.

27. Kim HJ, Paul F, Lana-Peixoto MA, et al; Guthy-Jackson Charitable Foundation NMO International Clinical Consortium & Biorepository. MRI characteristics of neuromyelitis optica spectrum disorder: an international update. Neurology. 2015 Mar 17;84(11):1165-73. doi: 10.1212/WNL.0000000000001367. Epub 2015 Feb 18.

28. Bourre B, Zephir H, Ongagna JC, et al. Long-term follow-up of acute partial transverse

29. Huh SY, Min JH, Kim W, et al. The usefulness of brain MRI at onset in the differentiation of multiple sclerosis and seropositive neuromyelitis optica spectrum disorders. Mult Scler. 2014 May;20(6):695-704. doi: 10.1177/1352458513506953. Epub 2013 Sep 26.

30. Baumann M, Sahin K, Lechner C, et al. Clinical and neuroradiological differences of paediatric acute disseminating encephalomyelitis with and without antibodies to the myelin oligodendrocyte glycoprotein. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015 Mar;86(3):265-72. doi: 10.1136/jnnp-2014-308346. Epub 2014 Aug 13.

31. Wingerchuk DM, Lennon VA, Pittock SJ, et al. Revised diagnostic criteria for neuromyelitis optica. Neurology. 2006 May 23;66(10):1485-9. doi: 10.1212/01.wnl.0000216139.44259.74

32. Matthews L, Marasco R, Jenkinson M, et al. Distinction of seropositive NMO spectrum disorder and MS brain lesion distribution. Neurology. 2013 Apr 2;80(14):1330-7. doi: 10.1212/WNL.0b013e3182887957. Epub 2013 Mar 13.

33. Mader S, Obholzer B, Reindl M. Relevance of Autoantibodies for the Classification and Pathogenesis of Neurological Diseases. Autoimmune Disorders – Current Concepts and Advances from Bedside to Mechanistic Insights. InTech. 2011. doi: 10.5772/20517

34. Yin HX, Wang YJ, Liu MG, et al. Aquaporin-4 Antibody Dynamics and Relapse Risk in Seropositive Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder Treated with Immunosuppressants. Ann Neurol. 2023 Jun;93(6):1069-81. doi: 10.1002/ana.26623. Epub 2023 Mar 13.

35. Poisson K, Moeller K, Fisher KS. Pediatric Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder. Semin Pediatr Neurol. 2023 Jul;46:101051. doi: 10.1016/j.spen.2023.101051. Epub 2023 Apr 30.

36. Shahmohammadi S, Doosti R, Shahmohammadi A, et al. Autoimmune diseases associated with Neuromyelitis Optica Spectrum Disorders: A literature review. Mult Scler Relat Disord. 2019 Jan;27:350-63. doi: 10.1016/j.msard.2018.11.008. Epub 2018 Nov 16.

37. Mealy MA, Kozachik SL, Levy M. Review of Treatment for Central Spinal Neuropathic Pain and Its Effect on Quality of Life: Implications for Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder. Pain Manag Nurs. 2019 Dec;20(6):580-91. doi: 10.1016/j.pmn.2019.03.003. Epub 2019 May 15.

38. Ferilli MAN, Paparella R, Morandini I, et al. Pediatric Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder: Case Series and Literature Review. Life (Basel). 2021 Dec 23;12(1):19. doi: 10.3390/life12010019 A systematic review and meta-analysis. J Neuroimmunol. 2020 Nov 20;350:577449. doi: 10.1016/j.jneuroim.2020.577449. Epub ahead of print.

39. Li Z, Wan L, Liu X, et al. Safety and efficacy of plasma exchange treatment in children with AQP4-IgG positive neuromyelitis optica spectrum disorder. Front Immunol. 2023 Jan 5;13:1113406. doi: 10.3389/fimmu.2022.1113406

40. Zhou Y, Zhong X, Shu Y, et al. Clinical course, treatment responses and outcomes in Chinese paediatric neuromyelitis optica spectrum disorder. Mult Scler Relat Disord. 2019 Feb;28:213-20. doi: 10.1016/j.msard.2018.12.038. Epub 2019 Jan 3.

41. Paolilo RB, da Paz JA, Apostolos-Pereira SL, et al. Reduced quality of life in a pediatric-onset Neuromyelitis optica spectrum disorders cohort. Mult Scler Relat Disord. 2021 Nov;56:103252. doi: 10.1016/j.msard.2021.103252. Epub 2021 Sep 10.

42. Kim SH, Kim W, Li XF, et al. Does interferon beta treatment exacerbate neuromyelitis optica spectrum disorder? Mult Scler. 2012 Oct;18(10):1480-3. doi: 10.1177/1352458512439439. Epub 2012 Feb 21.

43. Ayzenberg I, Schöllhammer J, Hoepner R, et al; Neuromyelitis Optica Study Group. Efficacy of glatiramer acetate in neuromyelitis optica spectrum disorder: a multicenter retro- spective study. J Neurol. 2016 Mar;263(3):575-82. doi: 10.1007/s00415-015-7991-1. Epub 2016 Jan 25.

44. Min JH, Kim BJ, Lee KH. Development of extensive brain lesions following fingolimod (FTY720) treatment in a patient with neuromyelitis optica spectrum disorder. Mult Scler. 2012 Jan;18(1):113-5. doi: 10.1177/1352458511431973. Epub 2011 Dec 6.

45. Bonnan M, Berthelot E, Cabre P. Multiple sclerosis-like NMOSD patients suffer severe worsening of status after fingolimod initiation. Mult Scler Relat Disord. 2021 Jul;52:102975. doi: 10.1016/j.msard.2021.102975. Epub 2021 Apr 24.

46. Gahlen A, Trampe AK, Haupeltshofer S, et al. Aquaporin-4 antibodies in patients treated with natalizumab for suspected MS. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2017 Jun 16;4(4):e363. doi: 10.1212/NXI.0000000000000363

47. Azzopardi L, Cox AL, McCarthy CL, et al. Alemtuzumab use in neuromyelitis optica spectrum disorders: a brief case series. J Neurol. 2016 Jan;263(1):25-9. doi: 10.1007/s00415-015-7925-y

48. Yamout BI, Beaini S, Zeineddine MM, Akkawi N. Catastrophic relapses following initiation of dimethyl fumarate in two patients with neuromyelitis optica spectrum disorder. myelitis. Arch Neurol. 2012 Mar;69(3):357-62. doi: 10.1001/archneurol.2011.949. Erratum in: Arch Neurol. 2012 Jun;69(6):789.

49. Yu HH, Qin C, Zhang SQ, et al. Efficacy of plasma exchange in acute attacks of neuromyelitis optica spectrum disorders: Mult Scler. 2017 Aug;23(9):1297-300. doi: 10.1177/1352458517694086. Epub 2017 Apr 10.

50. Прахова ЛН, Краснов ВС, Касаткин ДС и др. Локальный опыт применения препарата сатрализумаб, подавляющего путь IL-6, для терапии заболеваний спектра оптиконейромиелита. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2022;122(7-2):68-72. doi: 10.17116/jnevro202212207268

51. Heo YA. Satralizumab: First Approval. Drugs. 2020 Sep;80(14):1477-82. doi: 10.1007/s40265-020-01380-2. Erratum in: Drugs. 2020 Sep;80(14):1483. doi: 10.1007/s40265-020-01391-z

52. Yamamura T, Kleiter I, Fujihara K, et al. Trial of Satralizumab in Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder. N Engl J Med. 2019 Nov 28;381(22):2114-24. doi: 10.1056/NEJMoa1901747

53. Li X, Wu W, Zeng Y, et al. Satralizumab as an add-on treatment in refractory pediatric AQP4-antibody-positive neuromyelitis optica spectrum disorder: a case report. Front Immunol. 2023 Oct 17;14:1257955. doi: 10.3389/fimmu.2023.1257955

54. Pittock SJ, Berthele A, Fujihara K, et al. Eculizumab in Aquaporin-4-Positive Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder. N Engl J Med. 2019 Aug 15;381(7):614-25. doi: 10.1056/NEJMoa1900866. Epub 2019 May 3.

55. Pittock SJ, Barnett M, Bennett JL, et al. Ravulizumab in Aquaporin-4-Positive Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder. Ann Neurol. 2023 Jun;93(6):1053-68. doi: 10.1002/ana.26626. Epub 2023 Apr 5.

56. Резолюция Междисциплинарного совета экспертов по профилактике тяжелых инфекций у пациентов с генетическими нарушениями регуляции системы комплемента, получающих терапию экулизумабом. Эпидемиология и вакцинопрофилактика. 2017;16(1):51-4.

57. Dale RC, Brilot F, Duffy LV, et al. Utility and safety of rituximab in pediatric autoimmune and inflammatory CNS disease. Neurology. 2014 Jul 8;83(2):142-50. doi: 10.1212/WNL.0000000000000570. Epub 2014 Jun 11.

58. Nosadini M, Alper G, Riney CJ, et al. Rituximab monitoring and redosing in pediatric neuromyelitis optica spectrum disorder. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2016 Jan 21;3(1):e188. doi: 10.1212/NXI.0000000000000188

59. Deya-Martinez A, Gordon Y, Molina-Anguita C, et al. Single-cycle rituximab-induced immunologic changes in children: Enhanced in neuroimmunologic disease? Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2020 May 6;7(4):e724. doi: 10.1212/NXI.0000000000000724

60. Espiritu AI, Pasco PMD. Efficacy and tolerability of azathioprine for neuromyelitis optica spectrum disorder: A systematic review and meta-analysis. Mult Scler Relat Disord. 2019 Aug;33:22-32. doi: 10.1016/j.msard.2019.05.011. Epub 2019 May 22.