Быстропрогрессирующая деменция с ранним началом, ассоциированная с мутацией I143T в гене PSEN1: клинический случай в российской семье
https://doi.org/10.14412/2074-2711-2023-2-63-67
Аннотация
Быстропрогрессирующие деменции – редкая группа когнитивных расстройств, которая в первую очередь требует исключения большого ряда потенциально обратимых причин. Значимое место по частоте встречаемости в данной группе занимают прионные заболевания. Некоторые наследственные формы болезни Альцгеймера также могут протекать в агрессивной форме с дебютом заболевания в молодом возрасте и аутосомно-доминантным наследованием в семье. В статье представлено первое описание случая пациентки с верифицированной мутацией Ile143Thr в гене PSEN1 в российской семье с фенотипом, сходным с наследственной формой болезни Крейтцфельдта–Якоба. Обсуждаются особенности течения заболевания, методы диагностики, возможный патогенез развития заболевания.
Ключевые слова
Об авторах
Ю. А. Шпилюкова
ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Россия
Конфликт интересов:
Россия
125367, Москва, Волоколамское шоссе, 80
Конфликт интересов:
Исследование не имело спонсорской поддержки. Конфликт интересов отсутствует. Авторы несут полную ответственность за предоставление окончательной версии рукописи в печать. Все авторы принимали участие в разработке концепции статьи и написании рукописи. Окончательная версия рукописи была одобрена всеми авторами.
А. О. Протопопова
ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Россия
Конфликт интересов:
Россия
125367, Москва, Волоколамское шоссе, 80
Конфликт интересов:
Исследование не имело спонсорской поддержки. Конфликт интересов отсутствует. Авторы несут полную ответственность за предоставление окончательной версии рукописи в печать. Все авторы принимали участие в разработке концепции статьи и написании рукописи. Окончательная версия рукописи была одобрена всеми авторами.
Н. Ю. Абрамычева
ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Россия
Конфликт интересов:
Россия
125367, Москва, Волоколамское шоссе, 80
Конфликт интересов:
Исследование не имело спонсорской поддержки. Конфликт интересов отсутствует. Авторы несут полную ответственность за предоставление окончательной версии рукописи в печать. Все авторы принимали участие в разработке концепции статьи и написании рукописи. Окончательная версия рукописи была одобрена всеми авторами.
Е. Ю. Федотова
ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Россия
Конфликт интересов:
Россия
125367, Москва, Волоколамское шоссе, 80
Конфликт интересов:
Исследование не имело спонсорской поддержки. Конфликт интересов отсутствует. Авторы несут полную ответственность за предоставление окончательной версии рукописи в печать. Все авторы принимали участие в разработке концепции статьи и написании рукописи. Окончательная версия рукописи была одобрена всеми авторами.
С. Н. Иллариошкин
ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Россия
Конфликт интересов:
Россия
125367, Москва, Волоколамское шоссе, 80
Конфликт интересов:
Исследование не имело спонсорской поддержки. Конфликт интересов отсутствует. Авторы несут полную ответственность за предоставление окончательной версии рукописи в печать. Все авторы принимали участие в разработке концепции статьи и написании рукописи. Окончательная версия рукописи была одобрена всеми авторами.
Список литературы
1. Day GS. Rapidly Progressive Dementia. Continuum (Minneap Minn). 2022 Jun 1;28(3): 901-36. doi: 10.1212/CON.0000000000001089
2. Day GS, Tang-Wai DF. When dementia progresses quickly: a practical approach to the diagnosis and management of rapidly progressive dementia. Neurodegener Dis Manag. 2014;4(1):41-56. doi: 10.2217/nmt.13.75
3. Zerr I, Kallenberg K, Summers DM, et al. Updated clinical diagnostic criteria for sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Brain. 2009 Oct;132(Pt 10):2659-68. doi: 10.1093/brain/awp191. Epub 2009 Sep 22. Erratum in: Brain. 2012 Apr;135(Pt 4):1335.
4. Hermann P, Laux M, Glatzel M, et al. Validation and utilization of amended diagnostic criteria in Creutzfeldt-Jakob disease surveillance. Neurology. 2018 Jul 24;91(4):e331-e338. doi: 10.1212/WNL.0000000000005860. Epub 2018 Jun 22.
5. Karch CM, Goate AM. Alzheimer's disease risk genes and mechanisms of disease pathogenesis. Biol Psychiatry. 2015 Jan 1;77(1):43-51. doi: 10.1016/j.biopsych.2014.05.006. Epub 2014 May 17.
6. Pilotto A, Padovani A, Borroni B. Clinical, biological, and imaging features of monogenic Alzheimer’s Disease. Biomed Res Int. 2013;2013:689591. doi: 10.1155/2013/689591. Epub 2013 Nov 27.
7. Keller L, Welander H, Chiang HH, et al. The PSEN1 I143T mutation in a Swedish family with Alzheimer's disease: clinical report and quantification of Aβ in different brain regions. Eur J Hum Genet. 2010 Nov;18(11):1202-8. doi: 10.1038/ejhg.2010.107. Epub 2010 Jul 14.
8. Heckmann JM, Low WC, de Villiers C, et al. Novel presenilin 1 mutation with profound neurofibrillary pathology in an indigenous Southern African family with early-onset Alzheimer’s disease. Brain. 2004 Jan;127(Pt 1):133-42. doi: 10.1093/brain/awh009. Epub 2003 Oct 21.
9. Cruts M, Backhovens H, Wang SY, et al. Molecular genetic analysis of familial earlyonset Alzheimer's disease linked to chromosome 14q24.3. Hum Mol Genet. 1995 Dec;4(12):2363-71. doi: 10.1093/hmg/4.12.2363
10. Cruts M, Van Broeckhoven C. Molecular genetics of Alzheimer’s disease. Ann Med. 1998 Dec;30(6):560-5. doi: 10.3109/07853899809002605
11. Blauwendraat C, Pletnikova O, Geiger JT, et al. Genetic analysis of neurodegenerative diseases in a pathology cohort. Neurobiol Aging. 2019 Apr;76:214.e1-214.e9. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2018.11.007. Epub 2018 Nov 17.
12. Martin JJ, Gheuens J, Bruyland M, et al. Early-onset Alzheimer‘s disease in 2 large Belgian families. Neurology. 1991 Jan;41(1):62-8. doi: 10.1212/wnl.41.1.62
13. Arango D, Cruts M, Torres O, et al. Systematic genetic study of Alzheimer disease in Latin America: mutation frequencies of the amyloid beta precursor protein and presenilin genes in Colombia. Am J Med Genet. 2001 Oct 1;103(2):138-43. doi: 10.1002/1096-8628(20011001)103:2<138::aidajmg1529>3.0.co;2-8
14. Rogaeva EA, Fafel KC, Song YQ, et al. Screening for PS1 mutations in a referral-based series of AD cases: 21 novel mutations. Neurology. 2001 Aug 28;57(4):621-5. doi: 10.1212/wnl.57.4.621
15. Arai N, Kishino A, Takahashi Y, et al. Familial cases presenting very early onset autosomal dominant Alzheimer’s disease with I143T in presenilin-1 gene: implication for genotype-phenotype correlation. Neurogenetics. 2008 Feb;9(1):65-7. doi: 10.1007/s10048-007-0104-2. Epub 2007 Oct 30.
16. Sun X, Chen WD, Wang YD. β-Amyloid: the key peptide in the pathogenesis of Alzheimer’s disease. Front Pharmacol. 2015 Sep 30;6:221. doi: 10.3389/fphar.2015.00221
17. Li N, Liu K, Qiu Y, et al. Effect of Presenilin Mutations on APP Cleavage; Insights into the Pathogenesis of FAD. Front Aging Neurosci. 2016 Mar 11;8:51. doi: 10.3389/fnagi.2016.00051
18. Fernandez MA, Klutkowski JA, Freret T, Wolfe MS. Alzheimer presenilin-1 mutations dramatically reduce trimming of long amyloid β-peptides (Aβ) by γ-secretase to increase 42-to-40-residue Aβ. J Biol Chem. 2014 Nov 7;289(45):31043-52. doi: 10.1074/jbc.M114.581165. Epub 2014 Sep 19.
19. Chow VW, Mattson MP, Wong PC, Gleichmann M. An overview of APP processing enzymes and products. Neuromolecular Med. 2010 Mar;12(1):1-12. doi: 10.1007/s12017-009-8104-z
20. Kretner B, Fukumori A, Gutsmiedl A, et al. Attenuated Abeta42 responses to low potency gamma-secretase modulators can be overcome for many pathogenic presenilin mutants by second-generation compounds. J Biol Chem. 2011 Apr 29;286(17):15240-51. doi: 10.1074/jbc.M110.213587. Epub 2011 Feb 25.
21. Lanoiselee HM, Nicolas G, Wallon D, et al; collaborators of the CNR-MAJ project. APP, PSEN1, and PSEN2 mutations in early-onset Alzheimer disease: A genetic screening study of familial and sporadic cases. PLoS Med. 2017 Mar 28;14(3):e1002270. doi: 10.1371/journal.pmed.1002270
22. Reiman EM, Quiroz YT, Fleisher AS, et al. Brain imaging and fluid biomarker analysis in young adults at genetic risk for autosomal dominant Alzheimer's disease in the presenilin 1 E280A kindred: a case-control study. Lancet Neurol. 2012 Dec;11(12):1048-56. doi: 10.1016/S1474-4422(12)70228-4. Epub 2012 Nov 6.
23. Jack CR Jr, Bennett DA, Blennow K, et al; Contributors. NIA-AA Research Framework: Toward a biological definition of Alzheimer‘s disease. Alzheimers Dement. 2018 Apr;14(4):535-62. doi: 10.1016/j.jalz.2018.02.018
24. Dubois B, Villain N, Frisoni GB, et al. Clinical diagnosis of Alzheimer's disease: recommendations of the International Working Group. Lancet Neurol. 2021 Jun;20(6):484-96. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00066-1. Epub 2021 Apr 29.
Рецензия
Для цитирования:
Шпилюкова ЮА, Протопопова АО, Абрамычева НЮ, Федотова ЕЮ, Иллариошкин СН. Быстропрогрессирующая деменция с ранним началом, ассоциированная с мутацией I143T в гене PSEN1: клинический случай в российской семье. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2023;15(2):63-67. https://doi.org/10.14412/2074-2711-2023-2-63-67
For citation:
Shpilyukova YA, Protopopova AO, Abramycheva NY, Fedotova EY, Illarioshkin SN. Rapidly progressive dementia with early onset associated with the I143T mutation in the PSEN1 gene: a clinical case in a family from Russia. Nevrologiya, neiropsikhiatriya, psikhosomatika = Neurology, Neuropsychiatry, Psychosomatics. 2023;15(2):63-67. (In Russ.) https://doi.org/10.14412/2074-2711-2023-2-63-67
Просмотров:
416
Послать статью по эл. почте 