Лептоменингеальный амилоидоз: особенности клинической картины (клиническое наблюдение)

Наследственный транстиретиновый амилоидоз относится к группе заболеваний с аутосомно-доминантным типом передачи и гетерогенной клинической картиной, которая зависит от вида мутации гена транстиретина. Лептоменингеальная форма является редким фенотипическим вариантом амилоидоза с преимущественным поражением оболочек головного и спинного мозга, а также кортикальных оболочечных сосудов. К основным проявлениям данного фенотипа относят цефалгический синдром, эпизоды острого нарушения мозгового кровообращения, нарушение слуха, эпилептические приступы, прогрессирующие когнитивные нарушения, достигающие степени деменции, нарушение сознания и др. В статье приведено описание клинического случая выявления амилоидогенной мутации Ala45Thr с наследственным семейным анамнезом и типичными проявлениями лептоменингеального амилоидоза в дебюте заболевания, а также нарушением функции почек. При нейровизуализации с контрастным усилением обнаружено характерное утолщение оболочек спинного мозга, обусловленное отложением амилоидных масс. 

1. Сафиулина ЭИ, Зиновьева ОЕ, Рамеев ВВ и др. Поражение периферической нервной системы при системном амилоидозе. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2018;10(3):12-8.

2. Schmidt H, Cruz MW, Botteman MF, et al. Global epidemiology of transthyretin hereditary amyloid polyneuropathy: a systematic review. Amyloid. 2017 Mar;24(sup1):111-2. doi:10.1080/13506129.2017.1292903

3. Sekijima Y. Transthyretin (ATTR) amyloidosis: clinical spectrum, molecular pathogenesis and disease-modifying treatments. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015 Sep;86(9):1036-43. doi:10.1136/jnnp-2014-308724. Epub 2015 Jan 20.

4. Рамеев ВВ. Современные методы диагностики и лечения транстиретинового наследственного амилоидоза. Manage pain. 2018;(1):20-4.

5. Рамеев ВВ. Системный амилоидоз на современном этапе: роль поражения почек в прогрессировании заболевания, пути оптимизации диагностики и улучшения прогноза: Дис. … докт. мед. наук. Москва; 2020. 228 с.

6. Yarlas A, Gertz MA, Dasgupta NR, et al. Burden of hereditary transthyretin amyloidosis on quality of life. Muscle Nerve. 2019 Aug;60(2):169-75. doi:10.1002/mus.26515. Epub 2019 Jun 13.

7. Qin Q, Wei C, Piao Y, et al. Current Review of Leptomeningeal Amyloidosis Associated With Transthyretin Mutations. Neurologist. 2021 Sep 7;26(5):189-95. doi:10.1097/NRL.0000000000000337

8. Рамеев ВВ, Козловская ЛВ. Амилоидоз: современные методы диагностики и лечения. Эффективная фармакотерапия. 2012;44:6-15.

9. Адян ТА, Поляков АВ. Наследственный транстиретиновый амилоидоз. Нервно-мышечные болезни. 2019;9(4):12-25.

10. Goren H, Steinberg MC, Farboody GH. Familial oculoleptomeningeal amyloidosis. Brain. 1980 Sep;103(3):473-95. doi:10.1093/brain/103.3.473

11. Nakamura M, Yamashita T, Ueda M, et al. Neuroradiologic and clinicopathologic features of oculoleptomeningeal type amyloidosis. Neurology. 2005 Oct 11;65(7):1051-6. doi:10.1212/01.wnl.0000178983.20975.af

12. Uitti RJ, Donat JR, Rozdilsky B, et al. Familial oculoleptomeningeal amyloidosis. Report of a new family with unusual features. Arch Neurol. 1988 Oct;45(10):1118-22. doi:10.1001/archneur.1988.00520340072015

13. Roe RH, Fisher Y, Eagle RC Jr, et al. Oculoleptomeningeal amyloidosis in a patient with a TTR Val30Gly mutation in the transthyretin gene. Ophthalmology. 2007 Nov;114(11):e33-7. doi:10.1016/j.ophtha.2007.07.007

14. Mathieu F, Morgan E, So J, et al. Oculoleptomeningeal Amyloidosis Secondary to the Rare Transthyretin c.381T>G (p.Ile127Met) Mutation. World Neurosurg. 2018 Mar;111:190-3. doi:10.1016/j.wneu.2017.12.096. Epub 2017 Dec 23.

15. Никитина ЕН, Воробьева ОА. Семейный транстиретиновый амилоидоз: мини-обзор и описание трех случаев среди членов одной семьи. Нефрология и диализ. 2018;20(3):312-23.

16. Uemichi T, Uitti RJ, Koeppen AH, et al. Oculoleptomeningeal amyloidosis associated with a new transthyretin variant Ser64. Arch Neurol. 1999 Sep;56(9):1152-5. doi:10.1001/archneur.56.9.1152

17. Garzuly F, Vidal R, Wisniewski T, et al. Familial meningocerebrovascular amyloidosis, Hungarian type, with mutant transthyretin (TTR Asp18Gly). Neurology. 1996 Dec;47(6):1562-7. doi:10.1212/wnl.47.6.1562. Erratum in: Neurology. 1997 Apr;48(4):1143.

18. Beckius S, Shah K. Intracranial and systemic manifestations of familial leptomeningeal amyloidosis, as seen on CT and MRI. Radiol Case Rep. 2018 Sep 13;13(6):1179-84. doi:10.1016/j.radcr.2018.07.030

19. Kleefeld F, Knebel F, Eurich D, et al. Familial Oculo-Leptomeningeal Transthyretin Amyloidosis Caused by Leu55Arg Mutation. J Neuromuscul Dis. 2020;7(4):515-9. doi:10.3233/JND-200542