Нейрокожный меланоз в сочетании с кистой задней черепной ямки (комплекс Денди–Уокера) и интрадуральной арахноидальной кистой позвоночного канала
https://doi.org/10.14412/2074-2711-2020-2-79-85
Аннотация
Представлено описание пациентки с нейрокожным меланозом (НКМ) в сочетании с аномалией Денди–Уокера и спинальной арахноидальной кистой, находившейся на лечении в Клинике нервных болезней им. А.Я. Кожевникова. В течение года у больной нарастала неврологическая симптоматика в виде центрального нижнего парапареза и координаторных расстройств, консервативное лечение было неэффективно. При нейровизуализации выявлены аномалия Денди–Уокера и спинальная арахноидальная киста. Проведено хирургическое вмешательство – фенестрация верхнего и нижнего полюсов арахноидальной кисты на уровне СVI–VII и ТIX–X. В cвязи с отсутствием клинического результата через 1 мес выполнена повторная операция – иссечение спайки в полости арахноидальной кисты на уровне ТV–VI; имплантация кистоперитонеального шунта. После операции отмечен регресс неврологических расстройств.
Описанный клинический случай является уникальным, поскольку НКМ – крайне редкая патология, особенно при сочетании аномалии Денди–Уокера и арахноидальной кисты. Помимо этого, представляет интерес то, что манифестация неврологических симптомов и верификация диагноза произошли уже во взрослом возрасте, хотя наиболее часто НКМ диагностируется у детей.
Настоящее наблюдение показывает, что операция, направленная на улучшение ликвородинамики у пациентов с арахноидальными кистами и комплексом Денди–Уокера на фоне НКМ, может приводить к значительному регрессу неврологической симптоматики и улучшению качества жизни, несмотря на грубые структурные изменения мозга, выявляемые при магнитно-резонансной томографии.
Описанный клинический случай является уникальным, поскольку НКМ – крайне редкая патология, особенно при сочетании аномалии Денди–Уокера и арахноидальной кисты. Помимо этого, представляет интерес то, что манифестация неврологических симптомов и верификация диагноза произошли уже во взрослом возрасте, хотя наиболее часто НКМ диагностируется у детей.
Настоящее наблюдение показывает, что операция, направленная на улучшение ликвородинамики у пациентов с арахноидальными кистами и комплексом Денди–Уокера на фоне НКМ, может приводить к значительному регрессу неврологической симптоматики и улучшению качества жизни, несмотря на грубые структурные изменения мозга, выявляемые при магнитно-резонансной томографии.
Об авторах
Г. Ю. Евзиков
Кафедра нервных болезней и нейрохирургии;
Клиника нервных болезней Института клинической медицины ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский университет)
Россия
Россия, 119021, Москва, ул. Россолимо, 11, стр. 1
Россия
Россия, 119021, Москва, ул. Россолимо, 11, стр. 1
М. Г. Башлачев
Клиника нервных болезней Института клинической медицины ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский университет)
Россия
Россия, 119021, Москва, ул. Россолимо, 11, стр. 1
Россия
Россия, 119021, Москва, ул. Россолимо, 11, стр. 1
Е. В. Шашкова
Клиника нервных болезней Института клинической медицины ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский университет)
Россия
Россия, 119021, Москва, ул. Россолимо, 11, стр. 1
Россия
Россия, 119021, Москва, ул. Россолимо, 11, стр. 1
К. А. Белозерских
Клиника нервных болезней Института клинической медицины ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский университет)
Россия
Россия, 119021, Москва, ул. Россолимо, 11, стр. 1
Россия
Россия, 119021, Москва, ул. Россолимо, 11, стр. 1
Ф. В. Гребенев
Клиника нервных болезней Института клинической медицины ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский университет)
Россия
Россия, 119021, Москва, ул. Россолимо, 11, стр. 1
Россия
Россия, 119021, Москва, ул. Россолимо, 11, стр. 1
Список литературы
1. Белопасов ВВ, Сопрунова ИВ, Цоцонава ЖМ, Ажкамалов СИ. Болезнь Рокитанского (Нейрокожный Меланоз). Нейрохирургия и неврология детского возраста. 2012;(2-3):36-43.
2. Kadonaga JN, Barkovich AJ, Edwards MS, Frieden IJ. Neurocutaneous melanosis in association with the Dandy–Walker complex. Pediatr Dermatol. 1992 Mar;9(1):37-43.
3. Ramaswamy V, Delaney H, Haque S, et al. Spectrum of central nervous system abnormalities in neurocutaneous melanocytosis. Dev Med Child Neurol. 2012 Jun;54(6):563-8. doi: 10.1111/j.1469-8749.2012.04275.x. Epub 2012 Apr 2.
4. DeDavid M, Orlow SJ, Provost N, et al. Neurocutaneous melanosis: clinical features of large congenital melanocytic nevi in patients with manifest central nervous system melanosis. J Am Acad Dermatol. 1996 Oct;35(4):529-38.
5. Kinsler VA, Thomas AC, Ishida M, et al. Multiple congenital melanocytic nevi and neurocutaneous melanosis are caused by postzygotic mutations in codon 61 of NRAS. J Invest Dermatol. 2013 Sep;133(9):2229-36. doi: 10.1038/jid.2013.70. Epub 2013 Feb 7.
6. Salgado CM, Basu D, Nikiforova M, et al. BRAF mutations are also associated with neurocutaneous melanocytosis and large/giant congenital melanocytic nevi. Pediatr Dev Pathol. 2015 Jan-Feb;18(1):1-9. doi: 10.2350/14-10-1566-OA.1. Epub 2014 Dec 9.
7. Kü sters-Vandevelde HV, Willemsen AE, Groenen PJ, et al. Experimental treatment of NRAS-mutated neurocutaneous melanocytosis with MEK162, a MEK-inhibitor. Acta Neuropathol Commun. 2014 Apr 8;2:41. doi: 10.1186/2051-5960-2-41.
8. Pedersen M, Kü sters-Vandevelde HVN, Viros A, et al. Primary melanoma of the CNS in children is driven by congenital expression of oncogenic NRAS in melanocytes. Cancer Discov. 2013 Apr;3(4):458-469. doi: 10.1158/2159-8290.CD-12-0464. Epub 2013 Jan 9.
9. Shah KN. The risk of melanoma and neurocutaneous melanosis associated with congenital melanocytic nevi. In: Seminars in cutaneous medicine and surgery. WB Saunders; 2010.
10. Дорошенко МБ, Утяшев ИА, Демидов ЛВ, Алиев МД. Клинические и биологические особенности гигантских врожденных невусов у детей. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2016;(4): 50-6.
11. Marnet D, Vinchon M, Mostofi K, et al. Neurocutaneous melanosis and the Dandy–Walker complex: an uncommon but not so insignificant association. Childs Nerv Syst. 2009 Dec;25(12):1533-9. doi: 10.1007/s00381-009-0976-6. Epub 2009 Aug 27.
12. Foster RD, Williams ML, Barkovich AJ, et al. Giant congenital melanocytic nevi: the significance of neurocutaneous melanosis in neurologically asymptomatic children. Plast Reconstr Surg. 2001 Apr 1;107(4):933-41.
13. Lovett A, Maari C, Decarie JC, Marcoux D, et al. Large congenital melanocytic nevi and neurocutaneous melanocytosis: one pediatric center's experience. J Am Acad Dermatol. 2009 Nov;61(5):766-74. doi: 10.1016/j.jaad.2008.11.022. Epub 2009 Sep 18.
14. Agero AL, Benvenuto-Andrade C, Dusza SW, et al. Asymptomatic neurocutaneous melanocytosis in patients with large congenital melanocytic nevi: a study of cases from an Internet-based registry. J Am Acad Dermatol. 2005 Dec;53(6):959-65. Epub 2005 Oct 7.
15. Takayama H, Nagashima Y, Hara M, et al. Immunohistochemical detection of the c-met proto-oncogene product in the congenital melanocytic nevus of an infant with neurocutaneous melanosis. J Am Acad Dermatol. 2001 Mar;44(3):538-40.
16. Di Rocco F, Sabatino G, Koutzoglou M, et al. Neurocutaneous melanosis. Childs Nerv Syst. 2004 Jan;20(1):23-8. Epub 2003 Oct 24.
17. Barkovich A, Frieden I, Williams M. MR of neurocutaneous melanosis. AJNR Am J Neuroradiol. 1994 May;15(5):859-67.
18. Chaloupka J, Wolf R, Varma P. Neurocutaneous melanosis with the Dandy– Walker malformation: a possible rare pathoetiologic association. Neuroradiology. 1996 Jul; 38(5):486-9.
19. Kadonaga JN, Frieden IJ. Neurocutaneous melanosis: definition and review of the literature. J Am Acad Dermatol. 1991 May; 24(5 Pt 1):747-55.
20. Makkar HS, Frieden IJ. Neurocutaneous melanosis. Semin Cutan Med Surg. 2004 Jun; 23(2):138-44.
21. Schaffer JV, McNiff JM, Bolognia JL. Cerebral mass due to neurocutaneous melanosis: eight years later. Pediatr Dermatol. 2001 Sep-Oct;18(5):369-77.
22. Azzoni A, Argentieri R, Raja M. Neurocutaneous melanosis and psychosis: a case report. Psychiatry Clin Neurosci. 2001 Apr;55(2):93-5.
23. Ahmed I, Tope WD, Young TL, et al. Neurocutaneous melanosis in association with encephalocraniocutaneous lipomatosis. J Am Acad Dermatol. 2002 Aug;47(2 Suppl): S196-200.
24. Holmes G, Wines N, Ryman W. CASE REPORT Giant congenital melanocytic naevus and symptomatic thoracic arachnoid cyst. Australas J Dermatol. 2001 May;42(2):124-8.
25. Nabors MW, Pait TG, Byrd EB, et al. Updated assessment and current classification of spinal meningeal cysts. J Neurosurg. 1988 Mar;68(3):366-77.
26. Barkovich AJ, Kjos BO, Norman D, Edwards MS. Revised classification of posterior fossa cysts and cystlike malformations based on the results of multiplanar MR imaging. AJR Am J Roentgenol. 1989 Dec;153(6):1289-300.
27. Tortori-Donati P, Fondelli MP, Rossi A, Carini S. Cystic malformations of the posterior cranial fossa originating from a defect of the posterior membranous area. Childs Nerv Syst. 1996 Jun;12(6):303-8.
28. Spennato P, Mirone G, Nastro A, et al. Hydrocephalus in Dandy–Walker malformation. Childs Nerv Syst. 2011 Oct;27(10):1665-81. doi: 10.1007/s00381-011-1544-4. Epub 2011 Sep 17.
29. Correa GG, Amaral LF, Vedolin LM. Neuroimaging of Dandy–Walker malformation: new concepts. Top Magn Reson Imaging. 2011 Dec;22(6):303-12. doi: 10.1097/RMR.0b013e3182a2ca77.
30. Cho IY, Hwang SK, Kim SH. Dandy–Walker malformation associated with neurocutaneous melanosis. J Korean Neurosurg Soc. 2011 Nov;50(5):475-7. doi: 10.3340/jkns.2011.50.5.475. Epub 2011 Nov 30.
31. Alexiou GA, Sfakianos G, Prodromou N. Dandy–Walker malformation: analysis of 19 cases. J Child Neurol. 2010 Feb;25(2):188-91. doi: 10.1177/0883073809338410. Epub 2009 Oct 15.
32. Ugur HC, Torun F, Yilmaz E, Kanpolat Y. Trigeminal neuralgia in a patient with Dandy–Walker malformation. J Clin Neurosci. 2005 Sep;12(7):815-7.
33. Prakash R, Singh LK, Kour J, et al. Psychiatric comorbidities in Dandy–Walker variant disorder. J Neuropsychiatry Clin Neurosci. 2009 Fall;21(4):477-9. doi: 10.1176/appi.neuropsych.21.4.477-a.
34. Alikhan A, Ibrahimi OA, Eisen DB. Congenital melanocytic nevi: where are we now? Part I. Clinical presentation, epidemiology, pathogenesis, histology, malignant transformation, and neurocutaneous melanosis. J Am Acad Dermatol. 2012 Oct;67(4):495.e1-17; quiz 512-4. doi: 10.1016/j.jaad.2012.06.023.
35. Bett BJ. Large or multiple congenital melanocytic nevi: occurrence of neurocutaneous melanocytosis in 1008 persons. J Am Acad Dermatol. 2006 May;54(5):767-77. Epub 2006 Feb 2.
36. Ruiz-Maldonado R, del Rosario BaronaMazuera M, Hidalgo-Galvan LR, et al. Giant congenital melanocytic nevi, neurocutaneous melanosis and neurological alterations. Dermatology. 1997;195(2):125-8.
37. Kinsler VA, Paine SM, Anderson GW, et al. Neuropathology of neurocutaneous melanosis: histological foci of melanotic neurones and glia may be undetectable on MRI. Acta Neuropathol. 2012 Mar;123(3):453-6. doi: 10.1007/s00401-012-0945-0.
38. Chang IC, Chou MC, Bell WR, Lin ZI. Spinal cord compression caused by extradural arachnoid cysts. Clinical examples and review. Pediatr Neurosurg. 2004 Mar-Apr;40(2):70-4.
39. Lee HJ, Cho DY. Symptomatic spinal intradural arachnoid cysts in the pediatric age group: description of three new cases and review of the literature. Pediatr Neurosurg. 2001 Oct;35(4):181-7.
40. Arneja JS, Gosain AK. Giant congenital melanocytic nevi of the trunk and an algorithm for treatment. J Craniofac Surg. 2005 Sep; 16(5):886-93.
41. Arneja JS, Gosain AK. Giant congenital melanocytic nevi. Plast Reconstr Surg. 2007 Aug;120(2):26e-40e.
42. Arneja JS, Gosain AK. Giant congenital melanocytic nevi. Plast Reconstr Surg. 2009 Jul;124(1 Suppl):1e-13e. doi: 10.1097/PRS.0b013e3181ab11be.
Рецензия
Для цитирования:
Евзиков ГЮ, Башлачев МГ, Шашкова ЕВ, Белозерских КА, Гребенев ФВ. Нейрокожный меланоз в сочетании с кистой задней черепной ямки (комплекс Денди–Уокера) и интрадуральной арахноидальной кистой позвоночного канала. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2020;12(2):79-85. https://doi.org/10.14412/2074-2711-2020-2-79-85
For citation:
Evzikov GY, Bashlachev MG, Shashkova EV, Belozerskikh KA, Grebenev FV. Neurocutaneous melanosis concurrent with a posterior cranial fossa cyst (Dandy–Walker complex) and an intradural arachnoid cyst of the spinal canal. Nevrologiya, neiropsikhiatriya, psikhosomatika = Neurology, Neuropsychiatry, Psychosomatics. 2020;12(2):79-85. (In Russ.) https://doi.org/10.14412/2074-2711-2020-2-79-85
Просмотров:
840
Послать статью по эл. почте 