Preview

Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика

Расширенный поиск

Клинический случай SYNGAP1-ассоциированной энцефалопатии у девочки с эпилепсией, задержкой психоречевого развития и аутизмом

https://doi.org/10.14412/2074-2711-2018-1S-62-65

Полный текст:

Аннотация

Приводится описание пациентки 3 лет 6 мес с SYNGAP1-ассоциированной энцефалопатией, проявляющейся симптоматической эпилепсией, задержкой психоречевого развития и аутизмом. Имелись сложности в дифференциальной диагностике, так как кроме мутации SYNGAP1,  с2214_2217delTGAG de novo были выявлены гетерозиготная мутация гена BCKDHB  (chr6:80910740G>A, rs386834233) и микродупликация сегмента 22-й хромосомы. Обсуждаются  особенности течения и терапии эпилепсии при синдроме SYNGAP1. Наиболее эффективным лечением эпилепсии оказалось применение сочетания вальпроевой кислоты и окскарбазепина.

Об авторах

Н. Н. Савельева
ГБУЗ «Самарская областная клиническая больница им. В.Д. Середавина» ФГБОУ ВО «Самарский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия

443095, Самара, ул. Ташкентская, 159

443099, Самара, ул. Чапаевская, 89



А. В. Якунина
ФГБОУ ВО «Самарский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
443099, Самара, ул. Чапаевская, 89


И. Е. Повереннова
ФГБОУ ВО «Самарский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
443099, Самара, ул. Чапаевская, 89


Список литературы

1. Hamdan FF, Gauthier J, Spiegelman D, et al. Mutations in SYNGAP1 in autosomal nonsyndromic mental retardation. N Engl J Med. 2009;360(6):599-605. doi: 10.1056/NEJMoa0805392

2. Berryer MH, Hamdan FF, Klitten LL, et al. Mutations in SYNGAP1 cause intellectual disability, autism, and a specific form of epilepsy by inducing haploinsufficiency. Hum Mutat. 2013 Feb;34(2):385-94. doi: 10.1002/humu.22248

3. Parker MJ, Fryer AE, Shears DJ, et al. De novo, heterozygous, loss-of-function mutations in SYNGAP1 cause a syndromic form of intellectual disability. Am J Med Genet A. 2015 Oct;167A(10):2231-7. doi: 10.1002/ajmg.a.37189

4. Von Stü lpnagel C, Funke C, Haberl C, et al. SYNGAP1 Mutation in Focal and Generalized Epilepsy: A Literature Overview and A Case Report with Special Aspects of the EEG. Neuropediatrics. 2015 Aug;46(4):287-91. doi: 10.1055/s-0035-1554098

5. Mignot C, von Stü lpnagel C, Nava C, et al. Genetic and neurodevelopmental spectrum of SYNGAP1-assotiated intellectual disability and epilepsy. J Med Genet. 2016 Aug;53(8):511- 22. doi: 10.1136/jmedgenet-2015-103451

6. Prchalova D, Havlovicova M, Sterbova K. Analysis of 31-year-old patient with SYNGAP1 gene defect points to importance of variants in broader splice regions and reveals developmental trajectory of SYNGAP1-associated phenotype: case report. BMC Med Genet. 2017 Jun 2;18(1):62. doi: 10.1186/s12881-017-0425-4

7. Hamdan FF, Daoud H, Piton A, et al. De novo SYNGAP1 mutations in nonsyndromic intellectual disability and autism. Biol Psychiatry. 2011;69(9):898-901. doi: 10.1016/j.biopsych.2010.11.015

8. Carvill GL, Heavin SB, Yendle SC, et al. Targeted resequencing in epileptic encephalopathies identifies de novo mutations in CHD2 and SYNGAP1. Nat Genet. 2013;45(7):825-30. doi: 10.1038/ng.2646

9. Clement JP, Aceti M, Creson TK, et al. Pathogenic SYNGAP1 mutations impair cognitive development by disrupting maturation of dendritic spine synapses. Cell. 2012;151(4):709-23. doi: 10.1016/j.cell.2012.08.045

10. Weldon M, Kilinc M, Holder JL. The first international conference on SYNGAP1-related brain disorders: a stakeholder meeting of families, researchers, clinicians, and regulators. J Neurodev Disord. 2018 Feb 5;10(1):6. doi: 10.1186/s11689-018-9225-1

11. Бобылова МЮ, Миронов МБ, Куликов АВ и др. Клинический случай мутации гена SYNGAP1, с2214_2217delTGAG de novo у девочки с эпилепсией, умственной отсталостью, аутизмом и двигательными нарушениями. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2014;(2):34-40 [Bobylova MYu, Mironov MB, Kulikov AV, et al. A clinical case of SYNGAP1, с2214_2217delTGAG de novo gene mutations in a girl with epilepsy, mental retardation, autism, and movement disorders. Nevrologiya, Neiropsihiatriya, Psyhosomatika = Neurology, Neuropsychiatry, Psychosomatics. 2014;6(2):34-40 (In Russ.)]. doi: 10.14412/2074-2711-2014-2-34-40

12. Whiteley P, Shattock P, Knivsberg AM, et al. Gluten- and casein-free dietary intervention for autism spectrum conditions. Front Hum Neurosci. 2013 Jan 4;6:344. doi: 10.3389/fnhum.2012.00344


Для цитирования:


Савельева Н.Н., Якунина А.В., Повереннова И.Е. Клинический случай SYNGAP1-ассоциированной энцефалопатии у девочки с эпилепсией, задержкой психоречевого развития и аутизмом. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2018;10(1S):62-65. https://doi.org/10.14412/2074-2711-2018-1S-62-65

For citation:


Savelieva N.N., Yakunina A.V., Poverennova I.E. A clinical case of SYNGAP1-associated encephalopathy in a girl with epilepsy, intellectual disability, and autism. Neurology, Neuropsychiatry, Psychosomatics. 2018;10(1S):62-65. (In Russ.) https://doi.org/10.14412/2074-2711-2018-1S-62-65

Просмотров: 229


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2074-2711 (Print)
ISSN 2310-1342 (Online)