Болезнь Унферрихта–Лундборга у взрослой пациентки (клиническое наблюдение)
https://doi.org/10.14412/2074-2711-2017-1S-56-61
Аннотация
Мы сочли целесообразным опубликовать данное наблюдение в связи с редкостью прогрессирующих миоклонус-эпилепсий; затруднениями в диагностике, особенно на ранних стадиях заболевания (пациентка длительно наблюдалась с диагнозом «ювенильная миоклоническая эпилепсия»); относительной ролью генетического исследования, поскольку в приведенном случае оно не принесло результата, и, наконец, трудностью терапии и значительным вкладом в достижение определенного успеха современных противоэпилептических препаратов, в частности леветирацетама.
Об авторах
В. А. Карлов
ФГБОУ ВО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Минздрава России
Россия
127473, Москва, ул. Делегатская, 20, стр. 1
Россия
127473, Москва, ул. Делегатская, 20, стр. 1
И. А. Жидкова
ФГБОУ ВО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Минздрава России
Россия
127473, Москва, ул. Делегатская, 20, стр. 1
Россия
127473, Москва, ул. Делегатская, 20, стр. 1
Е. Ю. Мишина
ФГБОУ ВО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Минздрава России
Россия
127473, Москва, ул. Делегатская, 20, стр. 1
Россия
127473, Москва, ул. Делегатская, 20, стр. 1
П. Н. Власов
ФГБОУ ВО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Минздрава России
Россия
127473, Москва, ул. Делегатская, 20, стр. 1
Россия
127473, Москва, ул. Делегатская, 20, стр. 1
Н. В. Маргосюк
ГКБ №29 им. Н.Э. Баумана
Россия
111020, Москва, Госпитальная пл., 2
Россия
111020, Москва, Госпитальная пл., 2
Л. П. Тингаева
ГКБ №29 им. Н.Э. Баумана
Россия
111020, Москва, Госпитальная пл., 2
Россия
111020, Москва, Госпитальная пл., 2
Е. М. Перепелова
ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский университет)
Россия
119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2
Россия
119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2
В. А. Перепелов
ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский университет)
Россия
119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2
Россия
119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2
Б. П. Гладов
ФГБОУ ВО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Минздрава России
Россия
127473, Москва, ул. Делегатская, 20, стр. 1
Россия
127473, Москва, ул. Делегатская, 20, стр. 1
С. А. Труханов
ФГБОУ ВО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Минздрава России
Россия
127473, Москва, ул. Делегатская, 20, стр. 1
Россия
127473, Москва, ул. Делегатская, 20, стр. 1
Список литературы
1. Genton P, Malafosse A, Mouland B, et al. (eds). Epileptic Syndromes in Infansy, Childhood and Adolescence. 4th ed. France: John Libbey Evrotext Ltd; 2005. P. 441-65.
2. Карлов ВА. Эпилепсия у детей и взрослых женщин и мужчин: Руководство для врачей. Москва: Медицина; 2010. 720 с. [Karlov VA. Epilepsiya u detey i vzroslykh zhenshchin i muzhchin: Rukovodstvo dlya vrachey [Epilepsy in children and adult women and men: A guide for doctors]. Moscow: Meditsina; 2010. 720 p. (In Russ.)].
3. Мухин КЮ, Миронов МБ, Петрухин АС. Эпилептические синдромы. Диагностика и терапия. Руководство для врачей. Москва: Системные решения; 2014. С. 258-68 [Mukhin KYu, Mironov MB, Petrukhin AS. Epilepticheskie sindromy. Diagnostika i terapiya. Rukovodstvo dlya vrachey. [Epileptic syndromes. Diagnosis and therapy. A guide for doctors]. Moscow: Sistemnye resheniya; 2014. P. 258-68 (In Russ.)].
4. Одинак ММ, Прокудин МЮ, Скиба ЯБ и др. Прогрессирующие миоклонус-эпилепсии. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2013;5(2):54-6 [Odinak MM, Prokudin MYu, Skiba YaB, et al. Progressive myoclonus-epilepsies. Epilepsiya i Paroksizmal'nye Sostoyaniya. 2013;5(2):54-6 (In Russ.)].
5. Duarte AJ, Ribeiro D, Chaves J, Amaral O. Characterization of a rare Unverricht-Lundborg disease mutation. Mol Genet Metab Rep. 2015 Sep;4:68-71. doi: 10.1016/j.ymgmr.2015.07.005
6. Вельтищев ЮЕ, Темин ПА. Наследственные болезни нервной системы. Руководство для врачей. Москва: Медицина; 1998. С. 375-86 [Vel'tishchev YuE, Temin PA. Nasledstvennye bolezni nervnoy sistemy. Rukovodstvo dlya vrachey [Hereditary diseases of the nervous system. A guide for doctors]. Moscow: Meditsina; 1998. P. 375-86 (In Russ.)].
7. Ferlazzo E, Canafoglia L, Michelucci R, et al. Mild Lafora disease: Clinical, neurophysiologic, and genetic findings. Epilepsia. 2014;55(12):e129-e133. doi: 10.1111/epi.12806
8. Kä lviä inen R, Khyuppenen J, Koskenkorva P, et al. Clinical picture of EPM1-Unverricht- Lundborg disease. Epilepsia. 2008;49:549-56. doi: 10.1111/j.1528-1167.2008.01546.x
Рецензия
Для цитирования:
Карлов ВА, Жидкова ИА, Мишина ЕЮ, Власов ПН, Маргосюк НВ, Тингаева ЛП, Перепелова ЕМ, Перепелов ВА, Гладов БП, Труханов СА. Болезнь Унферрихта–Лундборга у взрослой пациентки (клиническое наблюдение). Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2018;10(1S):56-61. https://doi.org/10.14412/2074-2711-2017-1S-56-61
For citation:
Karlov VA, Zhidkova IA, Mishina EY, Vlasov PN, Margosyuk NV, Tingaeva LP, Perepelova EM, Perepelov VA, Gladov BP, Trukhanov SA. Unverricht-Lundborg disease in an adult female patient: a clinical case. Nevrologiya, neiropsikhiatriya, psikhosomatika = Neurology, Neuropsychiatry, Psychosomatics. 2018;10(1S):56-61. (In Russ.) https://doi.org/10.14412/2074-2711-2017-1S-56-61
Просмотров:
1439
Послать статью по эл. почте 