Митохондриальная энцефалопатия с инсультоподобными эпизодами и лактат-ацидозом (синдром MELAS): критерии диагностики, особенности эпилептических приступов и подходы к лечению на примере клинического случая
https://doi.org/10.14412/2074-2711-2017-4-65-69
Аннотация
Приводится описание пациента с митохондриальной энцефалопатией с инсультоподобными эпизодами и лактат-ацидозом (синдром MELAS – Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes). Обсуждаются особенности течения и терапии эпилепсии при синдроме MELAS. Типична поздняя диагностика заболевания, когда от дебюта клинических проявлений до установления диагноза проходят годы. Представлены клинические критерии диагноза синдрома MELAS, а также особенности нейровизуализационных изменений в головном мозге, которые позволяют выявлять заболевание на раннем этапе.
Об авторах
М. А. Ямин
ГАУ Ростовской области «Областной консультативно-диагностический центр»
Россия
344010, Ростов-на-Дону, Пушкинская ул., 127
Россия
344010, Ростов-на-Дону, Пушкинская ул., 127
И. В. Черникова
ФГБОУ ВО «Ростовский государственный медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
кафедра неврологии и нейрохирургии с курсами мануальной терапии и рефлексотерапии ФПК и ППС
344022, Ростов-на-Дону, Нахичеванский пер., 29
Л. В. Арасланова
ГАУ Ростовской области «Областной консультативно-диагностический центр»
Россия
344010, Ростов-на-Дону, Пушкинская ул., 127
Россия
344010, Ростов-на-Дону, Пушкинская ул., 127
П. А. Шевкун
ГАУ Ростовской области «Областной консультативно-диагностический центр»
Россия
344010, Ростов-на-Дону, Пушкинская ул., 127
Россия
344010, Ростов-на-Дону, Пушкинская ул., 127
Список литературы
1. Haas RH, Parikh S, Falk MJ, et al. Mitochondrial disease: a practical approach for primary care physicians. Pediatrics. 2007 Dec;120(6):1326-33.
2. Darin N, Oldfors A, Moslemi AR, et al. The incidence of mitochondrial encephalomyopathies in childhood: clinical features and morphological, biochemical, and DNA anbormalities. Ann Neurol. 2001 Mar;49(3):377-83.
3. Lam CW, Lau CH, Williams JC, et al. Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) triggered by valproate therapy. Eur J Pediatr. 1997 Jul;156(7):562-4.
4. Chaudhry N, Patidar Y, Puri V. Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes unveiled by valproate. J Pediatr Neurosci. 2013 May;8(2): 135-7. doi: 10.4103/1817-1745.117847.
5. Pavlakis SG, Phillips PC, Di Mauro S, et al. Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes: a distinctive clinical syndrome. Ann Neurol. 1984 Oct; 16(4):481-8.
6. Hirano M, Ricci E, Koenigsberger MR, et al. Melas: an original case and clinical criteria for diagnosis. Neuromuscul Disord. 1992;2(2): 125-35.
7. Hirano M, Pavlakis SG. Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke like episodes (MELAS). J Child Neurol. 1994 Jan;9(1):4-13.
8. Мазунин ИО, Володько НВ, Стариковская ЕБ, Сукерник РИ. Митохондриальный геном и митохондриальные заболевания человека. Молекулярная биология. 2010;44(5): 755–72. [Mazunin IO, Volod'ko NV, Starikovskaya EB, Sukernik RI. Mitochondrial genome and mitochondrial human diseases. Molekulyarnaya biologiya. 2010;44(5):755–72. (In Russ.)].
9. Ciafaloni E, Ricci E, Shanske S, et al. MELAS: clinical features, biochemistry, and molecular genetics. Ann Neurol. 1992 Apr; 31(4):391-8.
10. Matthews PM, Tampieri D, Berkovic SF, et al. Magnetic resonance imaging shows specific abnormalities in the MELAS syndrome. Neurology. 1991 Jul;41(7):1043-6.
11. Koenig MK, Emrick L, Karaa A, et al. Recommendations for the management of strokelike episodes in patients with mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes. JAMA Neurol. 2016 May 1; 73(5):591-4. doi: 10.1001/jamaneurol.2015.5072.
12. Koga Y, Akita Y, Nishioka J, et al. L-arginine improves the symptoms of stroke-like episodes in MELAS. Neurology. 2005 Feb 22; 64(4):710-2.
13. Koga Y, PovalkoN, Nishioka J, et al. MELAS and L-arginine therapy: pathophysiology of stroke-like episodes. Ann N Y Acad Sci. 2010 Jul;1201:104-10. doi: 10.1111/j.1749-6632.2010.05624.x.
14. El-Hattab AW, Adesina AM, Jones J, Scaglia F. MELAS syndrome: clinical manifestations, pathogenesis, and treatment options. Mol Genet Metab. 2015 Sep-Oct;116(1-2):4-12. doi: 10.1016/j.ymgme.2015.06.004. Epub 2015 Jun 15.
15. El-Hattab AW, Almannai M, Scaglia F. Arginine and citrulline for the treatment of MELAS syndrome. J Inborn Errors Metab Screen. 2017 Jan;5. doi: 10.1177/2326409817697399. Epub 2017 Mar 24.
16. Rodriguez MC, MacDonald JR, Mahoney DJ, et al. Benecial effects of creatine, CoQ10, and lipoic acid in mitochondrial disorders. Muscle Nerve. 2007 Feb;35(2): 235-42.
17. Napolitano A, Salvetti S, Vista M, et al. Long-term treatment with idebenone and riboflavin in a patient with MELAS. Neurol Sci. 2000;21(5 Suppl):S981-2.
18. Pfeffer G, Majamaa K, Turnbull DM, et al. Treatment for mitochondrial disorders. Cochrane Database Syst Rev. 2012 Apr 18;(4): CD004426. doi: 10.1002/14651858.CD004426.pub3.
19. Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, et al. Dichloroacetate causes toxic neuropathy in MELAS: a randomized, controlled clinical trial. Neurology. 2006 Feb 14;66(3):324-30.
20. Luis PB, Ruiter JP, Aires CC, et al. Valproic acid metabolites inhibit dihydrolipoyldehydrogenase activity leading to impaired 2-oxoglutarate- driven oxidative phosphorylation. Biochim Biophys Acta. 2007 Sep;1767(9): 1126-33. Epub 2007 Jul 10.
21. Смирнова ИН, Кистенёв БА, Кротенкова МВ, Суслина ЗА. Инсультоподобное течение митохондриальной энцефаломиопатии (синдром MELAS). Нервные болезни. 2006;(1):43-8. [Smirnova IN, Kistenev BA, Krotenkova MV, Suslina ZA. Stroke similar mitochondrial encephalomyopathy (MELAS syndrome). Nervnye bolezni. 2006;(1):43-8. (In Russ.)].
22. Bindoff LA, Engelsen BA. Mitochondrial diseases and epilepsy. Epilepsia. 2012 Sep;53 Suppl 4:92-7. doi: 10.1111/j.1528-1167.2012.03618.x.
Рецензия
Для цитирования:
Ямин МА, Черникова ИВ, Арасланова ЛВ, Шевкун ПА. Митохондриальная энцефалопатия с инсультоподобными эпизодами и лактат-ацидозом (синдром MELAS): критерии диагностики, особенности эпилептических приступов и подходы к лечению на примере клинического случая. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2017;9(4):65-69. https://doi.org/10.14412/2074-2711-2017-4-65-69
For citation:
Yamin MA, Chernikova IV, Araslanova LV, Shevkun PA. Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes syndrome (MELAS): diagnostic criteria, features of epileptic seizures, and treatment approaches by the example of a clinical case. Nevrologiya, neiropsikhiatriya, psikhosomatika = Neurology, Neuropsychiatry, Psychosomatics. 2017;9(4):65-69. (In Russ.) https://doi.org/10.14412/2074-2711-2017-4-65-69
Просмотров:
2320
Послать статью по эл. почте 