Эпидемиология юношеской миоклонической эпилепсии

В статье изложены сведения о дефиниции юношеской миоклонической эпилепсии (ЮМЭ), современные эпидемиологические данные, касающиеся распространенности ЮМЭ в России и за рубежом.

Цель исследования – изучение доступных публикаций об эпидемиологическом мониторинге ЮМЭ в мире и в Российской Федерации.

Материал и методы. Проведен поиск доступных полнотекстовых публикаций в российских и зарубежных базах данных.

Результаты. Установлено, что на сегодняшний день нет четких достоверных данных о распространенности и заболеваемости ЮМЭ, а также есть основания полагать, что реальная частота встречаемости заболевания значительно выше вследствие гиподиагностики ЮМЭ. Это свидетельствует о необходимости проведения в регионах эпидемиологических исследований по единым критериям с созданием регистра больных эпилепсией.

Заключение. Анализ литературы свидетельствует о необходимости проведения эпидемиологического мониторинга ЮМЭ с целью разработки персонифицированных подходов к прогнозированию, профилактике, диагностике и лечению, а также диспансерному наблюдению данной группы пациентов, особенно с отягощенным семейным анамнезом. 

1. Engel JJ. Report of the ILAE classification core group. Epilepsia. 2006;47(9):1558-68. doi: 10.1111/j.1528-1167.2006.00215.x

2. Nordi DR. Idiopathic generalized epilepsies recognized by the International League Against Epilepsy. Epilepsia. 2005;46 Suppl 9:48-56. doi: 10.1111/j.1528-1167.2005.00313.x

3. Asadi-Pooya AA, Emami M, Sperling MR. A clinical study of syndromes of idiopathic (genetic) generalized epilepsy. J Neurol Sci. 2013;324(1-2):113-7. doi: 10.1016/j.jns.2012.10.014

4. Jallon P, Latour P. Epidemiology of idiopathic generalized epilepsies. Epilepsia. 2005;46 Suppl 9:10-4. doi: 10.1111/j.1528-1167.2005.00309.x

5. Martinez-Juarez IE, Alonso ME, Medina MT, et al. Juvenile myoclonic epilepsy subsyndromes: family studies and long-term follow-up. Brain. 2006;129(5):1269-80. doi: 10.1093/brain/awl048

6. Шнайдер НА, Шилкина ОС, Петров КВ и др. Частота встречаемости клинических фенотипов юношеской миоклонической эпилепсии: пилотное исследование в Сибирском федеральном округе. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2016;(3):27-

7. [Shnaider NA, Shilkina OS, Petrov KV, et al. Frequency of occurrence of clinical phenotypes of juvenile myoclonic epilepsy: a pilot study in the Siberian Federal District. Epilepsiya I Paroksizmal'nye Sostoyaniya. 2016;(3):27-33 (In Russ.)].

8. Карлов ВА, Фрейдкова НВ. Юношеская миоклоническая эпилепсия. В кн.: Карлов ВА, редактор. Эпилепсия у детей и взрослых женщин и мужчин. Москва: Медицина; 2010. С. 244-8 [Karlov VA, Freidkova NV. Juvenile myoclonic epilepsy. In: Karlov VA, editor. Epilepsiya u detei i vzroslykh zhenshchin i muzhchin [Epilepsy in children and adult women and men]. Moscow: Meditsina; 2010. P. 244-8].

9. Janz D. Epilepsy with impulsive petit mal (juvenile myoclonic epilepsy). Acta Neurol Scand. 1985;72(5):339-59. doi: 10.1111/j.1600-0404.1985.tb00900.x

10. Panayiotopoulos CP, Tahan R, Obeid T. Juvenile myoclonic epilepsy: factors of errors involved in the diagnosis and treatment. Epilepsia. 1991;32(5):672-6. doi: 10.1111/j.1528-1157.1991.tb04708.x

11. Artyukhov IP, Shilkina OS, Shnayder NA, et al. Case report of management problem of juvenile myoclonic epilepsy. Case Rep Clin Med. 2016;(5):217-24.

12. Janz D, Christian W. Impulsive-petit mal. Dtsch Z Nervenheilkd. 1957;176:346-88. doi: 10.1007/BF00242439

13. Proposal for revised classification of epilepsies and epileptic syndromes. Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy. Epilepsia. 1989 Jul-Aug;30(4):389-99.

14. Bureau M, Genton P, Dravet C, et al. Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. 5th ed. Montrouge, France: John Libby Eurotext; 2012. P. 305-28.

15. Hantus S. Idiopathic generalized epilepsy syndromes of childhood and adolescence. In: Wyllie E, editor. Treatment of epilepsy. 5th ed. Philadelphia: Lippincott, Willams and Wilkins; 2011. P. 260-5.

16. Medscape (internet site): Carroll E, DO. Juvenile Myoclonic Epilepsy. Philadelphia PA: Lippincott Williams & Wilkins, 2016. Available from: http://emedicine.medscape.com/article/1185061-overview

17. Camfield CS, Striano P, Camfield PR. Epidemiology of juvenile myoclonic epilepsy. Epilepsy Behav. 2013 Jul;28(1):15-7. doi: 10.1016/j.yebeh.2012.06.024

18. Шнайдер НА, Павлова ОМ, Садыкова АВ, Шаравии ЛК. Роль клинико-генеалогического анализа и амбулаторного мониторинга ЭЭГ в ранней диагностике абсансных форм эпилепсии. Вестник Клинической больницы №51. 2008;3(3):21-8 [Shnaider NA, Pavlova OM, Sadykova AV, Sharavii LK. The role of clinical genealogy analysis and outpatient monitoring of EEG in early diagnosis of the absence of epilepsy. Vestnik Klinicheskoi Bol'nitsy № 51. 2008;3(3):21-8 (In Russ.)].

19. Vadlamudi L, Milne RL, Lawrence K, et al. Genetics of epilepsy: the testimony of twins in the molecular era. Neurology. 2014;83(1): 1042-8. doi: 10.1212/WNL.0000000000000790

20. Ottman R. Analysis of genetically complex epilepsies. Epilepsia. 2005;46:7-14. doi: 10.1111/j.1528-1167.2005.00350.x

21. Delgado-Escueta AV. Advances in genetics of juvenile myoclonic epilepsies. Epilepsy Curr. 2007;7(3):61-7. doi: 10.1111/j.1535-7511.2007.00171.x

22. Шнайдер НА, Шилкина ОС, Петров КВ и др. Клинико-генетическая гетерогенность юношеской миоклонической эпилепсии. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2016;(2):20-36 [Shnaider NA, Shilkina OS, Petrov KV, et al. Clinical and genetic heterogeneity of juvenile myoclonic epilepsy. Epilepsiya I Paroksizmal'nye Sostoyaniya. 2016;(2):20-36 (In Russ.)].

23. Delgado-Escueta AV, Enrile-Bacsal F. Juvenile myoclonic epilepsy of Janz. Neurology. 1984;34:285-94. doi: 10.1212/WNL.34.3.285

24. Panayiotopoulos CP, Obeid T, Tahan AR. Juvenile myoclonic epilepsy: a 5-year prospective study. Epilepsia. 1994;35:285-96. doi: 10.1111/j.1528-1157.1994.tb02432.x

25. Gram L, Alving J, Sagild JC, et al. Juvenile myoclonic epilepsy in unexpected age groups. Epilepsy Res. 1988;2(2):137-40. doi: 10.1016/0920-1211(88)90032-0

26. Wirrell EC, Camfield CS, Camfield PR, et al. Long-term prognosis of typical childhood absence epilepsy: remission or progression to juvenile myoclonic epilepsy. Neurology. 1996;47:912-8. doi: 10.1212/WNL.47.4.912

27. Shilkina OS, Petrov KV, Diuzhakova AV, et al. Frequency of juvenile myoclonic epilepsy phenotypes in Siberia. World J Neurosci. 2016; 6:32-6. doi: 10.4236/wjns.2016.61004

28. Sunquist A. Juvenile myoclonic epilepsy: events before diagnosis. Epilepsy. 1990;3: 189-92. doi: 10.1016/0896-6974(90)90045-Z

29. Janz D. Juvenile myoclonic epilepsy. In: Engel P, Pedley TA, editors. Epilepsy: A comprehensive textbook. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins; 1998. P. 2389-400.

30. Asadi-Pooya AA, Hashemzehi Z, Emami M. Epidemiology and clinical manifestations of juvenile myoclonic epilepsy (JME) in Iran. Neurol Sci. 2015 May;36(5):713-6. doi: 10.1007/s10072-014-2021-0

31. Mullins GM, O'Sullivan SS, Neligan A, et al. A study of idiopathic generalised epilepsy in an Irish population. Seizure. 2007 Apr;16(3): 204-10. doi: 10.1016/j.seizure.2006.12.007

32. Figueredo R, Trevisol-Bittencourt PC, Ferro JB. Clinical-epidemiological study of patients with juvenile myoclonic epilepsy in Santa Catarina State, Brazil. Arq Neuropsiquiatr. 1999 Jun;57(2B):401-4. doi: 10.1590/S0004-282X1999000300010

33. Camfield CS, Camfield PR. Juvenile myoclonic epilepsy 25 years after seizure onset: a population-based study. Neurology. 2009;73:1041-5. doi: 10.1212/WNL.0b013e3181b9c86f

34. Беляев ОВ, Волкова ЕА. Особенности эпидемиологии и лечения юношеской миоклонической эпилепсии в Волгоградской области по данным медицинского центра неврологии, диагностики и лечения эпилепсии «ЭпиЦентр». В кн.: Эпилептология в системе нейронаук. Сборник материалов. Санкт-Петербург; 2015. С. 43-4 [Belyaev OV, Volkova EA. Features of epidemiology and treatment of juvenile myoclonic epilepsy in the Volgograd region according to the data of the medical center of neurology, diagnosis and treatment of epilepsy «EpiCentre». In: Epileptologiya v sisteme neironauk. Sbornik materialov [Epileptology in the system of neuroscience. Collection of materials]. St. Petersburg; 2015. P. 43-4].

35. Najafi MR, Najafi MA, Safaei A. Association of family history of epilepsy with earlier age onset of juvenile myoclonic epilepsy. Iran J Child Neurol. 2016;10(2):10-5.

36. Christensen J, Kjeldsen MJ, Andersen H, et al. Gender differences in epilepsy. Epilepsia. 2005 Jun;46(6):956-60. doi: 10.1111/j.1528-1167.2005.51204.x

37. Waaler PE, Blom BH, Skeidsvoll H, Mykletun A. Prevalence, classification, and severity of epilepsy in children in western Norway. Epilepsia. 2000 Jul;41(7):802-10. doi: 10.1111/j.1528-1157.2000.tb00246.x

38. Berg AT, Levy SR, Testa FM, Shinnar S. Classification of childhood epilepsy syndromes in newly diagnosed epilepsy: interrater agreement and reasons for disagreement. Epilepsia. 1999 Apr;40(4):439-44. doi: 10.1111/j.1528-1157.1999.tb00738.x

39. Jallon P, Loiseau P, Loiseau J. Newly diagnosed unprovoked epileptic seizures: presentation at diagnosis in CAROLE study. Coordination Active du Reseau Observatoire Longitudinal de l'Epilepsie. Epilepsia. 2001;42:464-75. doi: 10.1046/j.1528-1157.2001.31400.x

40. Syvertsen M, Hellum MK, Hansen G, et al. Prevalence of juvenile myoclonic epilepsy in people <30 years of age – A population-based study in Norway. Epilepsia. 2017 Jan;58(1): 105-12. doi: 10.1111/epi.13613

41. Murthy JMK, Yangala R, Srinivas M. The syndromic classification of the International League Against Epilepsy: a hospital-based study from South India. Epilepsia. 1998;39:48-54. doi: 10.1111/j.1528-1157.1998.tb01273.x

42. Desai D, Desai S, Jani T. Juvenile myoclonic epilepsy in Rural Western India: Not Yet a Benign Syndrome. Epilepsy Res Treat. 2016;2016:1435150. Epub 2016 Oct 13.

43. Мильчакова ЛЕ. Эпилепсия в отдельных субъектах Российской Федерации: эпидемиология, клиника, социальные аспекты, возможности оптимизации фармакотерапии. Автореф. дисс. … докт. мед. наук. Москва; 2008. 39 с. [Mil'chakova LE. Epilepsiya v otdel'nykh sub"ektakh Rossiiskoi Federatsii: epidemiologiya, klinika, sotsial'nye aspekty, vozmozhnosti optimizatsii farmakoterapii [Epilepsy in selected subjects of the Russian Federation: epidemiology, clinic, social aspects, the possibilities of optimizing pharmacotherapy]. Author's abstract. Diss. ... Doct. Med. Sci. Moscow; 2008. 39 p.].

44. Земцов АИ, Спицина ТА. Эпидемиология эпилепсии в Кировской области. Вятский медицинский вестник. 2005;(1):43 [Zemtsov AI, Spitsina TA. Epidemiology of epilepsy in the Kirov region. Vyatskii Meditsinskii Vestnik. 2005;(1):43 (In Russ.)].

45. Балханова РБ, Шпрах ВВ. Эпидемиология эпилепсии в республике Бурятия. Сибирский медицинский журнал (Иркутск). 2005;52(3):77-81 [Balkhanova RB, Shprakh VV. Epidemiology of epilepsy in the Republic of Buryatia. Sibirskii Meditsinskii Zhurnal (Irkutsk). 2005;52(3):77-81 (In Russ.)].

46. Бирюкбаева ГН, Николаева АА, Винокуров ЕВ и др. Эпидемиология эпилепсии среди взрослого населения г. Якутска. Якутский медицинский журнал. 2010;(1):26-8 [Biryukbaeva GN, Nikolaeva AA, Vinokurov EV, et al. Epidemiology of epilepsy among the adult population of Yakutsk. Yakutskii Meditsinskii Zhurnal. 2010;(1):26-8 (In Russ.)].

47. Доронин БМ, Монгуш ХД. Эпидемиология эпилепсии в республике Тыва. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2011;111(3):64-6 [Doronin BM, Mongush KhD. Epidemiology of epilepsy in the Republic of Tuva. Zhurnal Nevrologii i Psikhiatrii im. S.S. Korsakova = SS Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry. 2011; 111(3):64-6 (In Russ.)].

48. Волков ИВ, Калина ОК, Бирюкова ЕЮ. Эпидемиология эпилепсии в Новосибирской области. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2003;103(9):63-5 [Volkov IV, Kalina OK, Biryukova EYu. Epidemiology of epilepsy in the Novosibirsk region. Zhurnal Nevrologii i Psikhiatrii im. S.S. Korsakova = SS Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry. 2003;103(9):63-5 (In Russ.)].

49. Магалов ШИ, Нуриев МН, Азизова НХ, Гасанов НФ. Клинико-эпидемиологическое изучение эпилепсии в популяции Нахичеванской автономной республики. Вестник образования и развития науки Российской академии естественных наук. 2012;(4):193-7 [Magalov ShI, Nuriev MN, Azizova NKh, Gasanov NF. Clinical and epidemiological study of epilepsy in the population of the Nakhichevan Autonomous Republic. Vestnik Obrazovaniya I Razvitiya Nauki Rossiiskoi Akademii Estestvennykh Nauk. 2012;(4):193-7 (In Russ.)].

50. Нурмухаметова СР, Магжанов РВ. Клинико-эпидемиологическая характеристика эпилепсии в г. Стерлитамак. Медицинский вестник Башкортостана. 2011;6(4):115 [Nurmukhametova SR, Magzhanov RV. Clinical and epidemiological characteristics of epilepsy in Sterlitamak. Meditsinskii Vestnik Bashkortostana. 2011;6(4):115 (In Russ.)].

51. Шаравии ЛК. Распространенность эпилепсии и эпилептических синдромов в детской популяции республики Тыва. Сибирское медицинское обозрение. 2010;61(1): 64-7 [Sharavii LK. The prevalence of epilepsy and epileptic syndromes in the children's population of the Republic of Tyva. Sibirskoe Meditsinskoe Obozrenie. 2010;61(1):64-7 (In Russ.)].

52. Петрухин АС, Калинина ЛВ, Анпилогова ИЭ. Клинико-эпидемиологическая характеристика эпилепсии у детей, проживающих в Тульской области. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2004;83(6):101-3 [Petrukhin AS, Kalinina LV, Anpilogova IE. Clinical and epidemiological characteristics of epilepsy in children living in the Tula region. Pediatriya. Zhurnal im. G.N. Speranskogo. 2004;83(6):101-3 (In Russ.)].

53. Мухин КЮ, Фрейдкова НВ, Глухова ЛЮ и др. Юношеская миоклоническая эпилепсия: фокус на эффективность терапии и частоту рецидивов по данным длительного катамнеза. Русский журнал детской неврологии. 2015;10(4):7-16 [Mukhin KYu, Freidkova NV, Glukhova LYu, et al. Juvenile myoclonic epilepsy: focus on the effectiveness of therapy and the frequency of recurrence according to the longterm catamnesis data. Russkii Zhurnal Detskoi Nevrologii. 2015;10(4):7-16 (In Russ.)].

54. Маруева НА, Шнайдер НА, Шульмин АВ и др. Эпидемиология эпилепсии и судорожных синдромов в детской популяции Забайкальского края. Забайкальский медицинский вестник. 2015;(2):119-28 [Marueva NA, Shnaider NA, Shul'min AV, et al. Epidemiology of epilepsy and convulsive syndromes in the children's population of the Trans-Baikal Territory. Zabaikal'skii Meditsinskii Vestnik. 2015;(2):119-28 (In Russ.)].