Клинико-электроэнцефалографические характеристики отдельных форм эпилептических энцефалопатий у детей раннего возраста: данные собственных наблюдений в катамнезе

Цель исследования – изучить клинические симптомы и состояние электрической активности мозга новых форм детской эпилепсии, таких как злокачественные мигрирующие парциальные приступы младенчества (ЗМППМ), синдром Марканда–Блю-
ме–Отахара (СМБО), и разработать критерии их дифференциальной диагностики для своевременного выбора тактики лечения и прогнозирования заболевания.
Пациенты и методы. Проведено обследование 38 детей в возрасте от 1,5 мес до 3 лет со ЗМППМ и СМБО. Изучались данные анамнеза, неврологического осмотра, электроэнцефалографические и нейровизуализационные характеристики, а также эффективность подобранной противосудорожной терапии.
Результаты и обсуждение. Были выявлены следующие характеристики данных форм: причины развития данных синдромов весьма различны и неспецифичны; в неврологическом статусе отмечались разнообразные симптомы с выраженной задержкой психо-предречевого развития в сочетании с высокой частотой фокальных (при ЗМППМ) и генерализованных (при СМБО) эпилептических приступов статусного течения; на электроэнцефалограмме характерным признаком у детей с СМБО являлись паттерны MISF и «lafa», в случае формы ЗМППМ – продолженные статусные фокальные иктальные паттерны мигрирующего характера. Данные формы эпилептических энцефалопатий крайне фармакорезистенты и характеризуются высоким риском летального исхода.

эпилепсия, эпилептические энцефалопатии, синдром Марканда–Блюме–Отахара, злокачественные мигрирующие парциальные приступы младенчества

1. Анохин ПК. Проблема центра и периферии в современной физиологии нервной деятельности. В кн.: Проблема центра и периферии в нервной деятельности. Горький; 1935. С. 9-70 [Anohin PK. The problem of centre and periphery in modern physiology of nervous activity. In: Problema tsentra i periferii v nervnoi deyatel'nosti [The problem of center and periphery in the neural activity]. Gor'kii; 1935. P. 9-70].

2. Аршавский ИА. Физиологические механизмы и закономерности индивидуального развития. Москва: Наука; 1982. 270 с. [Arshavsky IA. Fiziologicheskie mekhanizmy I zakonomernosti individual'nogo razvitiya [Physiological mechanisms and regularities of individual development]. Moscow: Nauka; 1982. P. 270].

3. Volpe JJ. Neurology of the Newborn. Philadelphia; 1987.

4. Ohtahara Sh. Special Lecture. Evolution of Epilepsies and Epileptic Syndromes. Moscow, 1998.

5. Петрухин АС, Пылаева ОА, Воронкова КВ. Аггравация эпилепсии под влиянием антиэпилептических препаратов. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2006;106(3):26-30 [Petrukhin AS, Pylayeva OA, Voronkova KV. The aggravation of epilepsy under the influence of anti-epileptic drugs. Zhurnal Nevrologii i Psikhiatrii im. S.S. Korsakova = S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry. 2006;106(3):26-30 (In Russ.)].

6. Карлов ВА. Эпилепсия у детей и взрослых мужчин и женщин. Москва: Медицина; 2010. C.720 [Karlov VA. Epilepsiya u detei I vzroslykh muzhchin i zhenshchin [Epilepsy inchildren and adult men and women]. Moscow: Medicina; 2010. P. 720].

7. Ohtahara Sh, Yamatogi Y. Epileptic encephalopathies in early infancy with suppression - burst. J Clin Neurophysiol. 2003;20(6): 398-407. doi: 10.1097/00004691-200311000-00003

8. Мухин КЮ. Идиопатическая фокальная эпилепсия с псевдогенерализованными приступами – особая форма эпилепсии в детском возрасте. Русский журнал детской невролии. 2009;4(2):3-19 [Mukhin KYu. Idiopathic focal epilepsy with pseudogeneralisation attacks – a special form of epilepsy in childhood. Russkii Zhurnal Detskoi Nevrologii = Russian Journal of Child Neurology. 2009;4(2): 3-19 (In Russ.)].

9. Coppola G, Plouin P, Chiron C, et al. Migrating partial seizures in infancy: a malignant disorder with developmental arrest. Epilepsia. 1995;36(10):1017-24. doi: 10.1111/j.1528-1157.1995.tb00961.x

10. Dulac O. Malignant migrating partial seizures in infancy. In: Roger J, Bureau M, Dravet Ch, et al, eds. Epileptic Syndromes in Infancy, Childhood and Adolescence. 4th ed. London: John Libbey Eurotext Ltd.; 2005. P. 73-6.

11. Matsumoto A, Miyazaki S, Hayakawa C, et al. Epilepsy in severe motor and intellectual disabilities syndrome (SMIDS) – a clinical and electroencephalographic study of epileptic syndromes. Epilepsy Res. 2007;77(2-3):120-7. doi: 10.1016/j.eplepsyres.2007.09.006

12. Холин АА, Ильина ЕС, Колпакчи ЛМ и др. Злокачественные мигрирующие парциальные приступы младенчества. Клиническое наблюдение 6 случаев. Русский журнал детской неврологии. 2007;II(2):25-38 [Kholin AA, Ilyina ES, Kolpakchi LM, et al. Malignant migrating partial seizures of infancy. Clinical observation of 6 cases. Russkii Zhurnal Detskoi Nevrologii = Russian Journal of Child Neurology. 2007;II(2):25-38 (In Russ.)].

13. Воронкова КВ. Эволюция эпилепсии и трансформация эпилептических приступов: Автореф. дисс. … докт. мед. наук. Москва; 2007. 51 c. [Voronkova KV. Evolyutsiya epilepsii i transformatsiya epilepticheskikh pristupov: Avtoref. diss. … dokt. med. nauk [Evolution of epilepsy and the transformation of epileptic seizures: Authoref. Diss. … Doct. Med. Sci]. Moscow; 2007. 51 p.].

14. Холин АА, Михайлова СВ, Ильина ЕС и др. Эпилептический статус мигрирующих фокальных приступов при GM2-ганглиозидозе. Редкое клиническое наблюдение. Русский журнал детской неврологии. 2008;1(1):30-6 [Kholin AA, Mikhaylova SV, Ilyina ES, et al. Status epilepticus migrating focal seizures in GM2-gangliosidosis. A rare clinical observation. Russkii Zhurnal Detskoi Nevrologii = Russian Journal of Child Neurology. 2008;1(1):30-6 (In Russ)].