Случай болезни Ниманна – Пика типа C
https://doi.org/10.14412/2074-2711-2013-2454
Аннотация
Представлено клиническое наблюдение пациентки 27 лет с редким орфанным наследственным заболеванием – болезнью Ниманна – Пика типа С (БНП-С), относящимся к группе лизосомных болезней накопления. Приведена современная информация об этиологии и патогенезе данной формы гликосфинголипидоза, установленных генных мутациях. Освещены клинический полиморфизм БНП-С и динамика соматических, психических и неврологических нарушений в зависимости от возраста дебюта заболевания. Обсуждается проблема дифференциальной диагностики, представлены балльный диагностический индекс вероятности БНП-С и новейшие методы лабораторной верификации диагноза, включая молекулярно-генетический анализ. Приведена информация о специфической субстрат-редуцирующей терапии БНП-С препаратом миглустат.
Об авторах
Sergei Anatolyevich Klyushnikov
ФГБУ «Научный центр неврологии» РАМН
Россия
Россия
O R Smirnov
ФГБУ «Московский НИИ психиатрии» Минздрава России
Россия
Россия
E Yu Zakharova
ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН
Россия
Россия
Список литературы
1. <div><p>Liscum L, Klansek JJ. Niemann-Pick disease type C. Curr Opin Lipidol. 1998;9(2):131–5. DOI: http://dx.doi.org/10.1097/00041433-199804000-00009.</p><p>Morris JA, Carstea ED. Niemann-Pick C disease: cholesterol handling gone awry. Mol Med Today. 1998;4(12):525–31. DOI: http://dx.doi.org/10.1016/S1357-4310(98)01374-4.</p><p>Carstea ED, Morris JA, Coleman KG et al. Niemann-Pick C1 disease gene: homology to mediators of cholesterol homeostasis. Science. 1997;277(5323):228–31. DOI: http://dx.doi.org/10.1126/science.277.5323.228.</p><p>Naureckiene S, Sleat DE, Lackland H et al. Identification of HE1 as the second gene of Niemann-Pick C disease. Science. 2000;290(5500):2298–301. DOI: http://dx.doi.org/10.1126/science.290.5500.2298.</p><p>Михайлова СВ, Захарова ЕЮ. Болезнь Ниманна–Пика тип С: методическое пособие. Москва: ГЭОТАР-Медиа; 2012. [Mikhaylova SV, Zakharova EYu. Bolezn' Nimanna–Pika tip S: metodicheskoe posobie. Moscow: GEOTAR-Media; 2012.]</p><p>Михайлова СВ, Захарова ЕЮ, Петрухин АС. Нейрометаболические заболевания у детей и подростков. Диагностика и подходы к лечению. Москва: Литтерра; 2011. [Mikhaylova SV, Zakharova EYu, Petrukhin AS. Neyrometabolicheskie zabolevaniya u detey i podrostkov. Diagnostika i podkhody k lecheniyu. Moscow: Litterra; 2011.]</p><p>Vanier MT. Niemann-Pick disease type C. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:16. DOI: 10.1186/1750-1172-5-16.</p><p>Клюшников СА. Алгоритм диагностики болезни Ниманна–Пика, тип С. Нервные болезни. 2012;4:8–12. [Klyushnikov SA. Algoritm diagnostiki bolezni Nimanna–Pika, tip S. Nervnye bolezni. 2012;4:8–12.]</p><p>Руденская ГЕ, Букина ТМ, Захарова ЕЮ. Болезнь Ниманна–Пика, тип С: взрослая форма с преобладанием психических расстройств. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2011;111(7):71–5. [Rudenskaia GE, Bukina TM, Zakharova EIu. Niemann-Pick disease, type C: an adult form with the prevalence of psychiatric presentations. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova. 2011;111(7):71–5.</p><p>Wijburg FA, Sedel F, Pineda M et al. Development of a Suspicion Index to aid diagnosis of Niemann-Pick disease type C. Neurology. 2012;78(20):1560–7. DOI: 10.1212/WNL.0b013e3182563b82. Epub 2012 Apr 18.</p><p>Jiang X, Sidhu R, Porter FD et al. A sensitive and specific LC-MS/MS method for rapid diagnosis of Niemann-Pick C1 disease from human plasma. J Lipid Res. 2011;52(7):1435–45. DOI: 10.1194/jlr.D015735. Epub 2011 Apr 24.</p><p>Szakszon K, Szegedi I, Magyar A et al. Complete recovery from psychosis upon miglustat treatment in a juvenile Niemann-Pick C patient. Eur J Paediatr Neurology. 2013;pii: S1090-3798(13)00132-3. DOI: 10.1016/j.ejpn.2013.08.002.</p><p>Новиков ПВ, Семячкина АН, Воинова ВЮ, Захарова ЕЮ. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Ниманна–Пика тип С. Москва; 2013. Доступ по ссылке: http://www.med-gen.ru/docs/bolezn-nimanna-pika-tip-c.pdf [Novikov PV, Semyachkina AN, Voinova VYu, Zakharova EYu. Federal'nye klinicheskie rekomendatsii po diagnostike i lecheniyu bolezni Nimanna–Pika tip S. Moscow; 2013. Available from http://www.med-gen.ru/docs/bolezn-nimanna-pika-tip-c.pdf</p><p>Wraith JE. Baumgartner MR, Bembi B et al. Recommendations on the diagnosis and management of Niemann-Pick disease type C. Mol Genet Metab. 2009;98(1–2):152–65. DOI: 10.1016/j.ymgme.2009.06.008. Epub 2009 Jun 14.</p><p>Patterson MC, Hendriksz CJ, Walterfang M et al. Recommendations for the diagnosis and management of Niemann-Pick disease type C: an update. Mol Genet Metab. 2012;106(3):330–44. DOI: 10.1016/j.ymgme.2012.03.012. Epub 2012 May 8.</p><p>Mengel E, Hans-Hermann Klünemann HH, Lourenco CM et al. Niemann-Pick disease type C symptomatology: an expert-based clinical description. Orphanet J Rare Dis. 2013;8(1):166. DOI: http://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-8-166.</p></div><br />
Рецензия
Для цитирования:
Klyushnikov SA, Smirnov OR, Zakharova EY. Случай болезни Ниманна – Пика типа C. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2013;5(4):43-48. https://doi.org/10.14412/2074-2711-2013-2454
For citation:
Klyushnikov SA, Smirnov OR, Zakharova EY. A case of Niemann – Pick disease type C. Nevrologiya, neiropsikhiatriya, psikhosomatika = Neurology, Neuropsychiatry, Psychosomatics. 2013;5(4):43-48. (In Russ.) https://doi.org/10.14412/2074-2711-2013-2454
Просмотров:
1064
Послать статью по эл. почте 