Сложности диагностики заболеваний спектра оптиконевромиелита без антител к аквапорину-4

Заболевания спектра оптиконевромиелита (ЗСОНМ) – орфанные аутоимунные заболевания центральной нервной системы (ЦНС), которые зачастую приводят к грубой инвалидизации. Ранняя диагностика ЗСОНМ позволяет начинать эффективную терапию в максимально ранние сроки. Ошибки в диагностике ЗСОНМ, которые могут приводить к несвоевременному лечению пациентов, могут быть обусловлены в том числе некорректной интерпретацией диагностических критериев.

Цель исследования – изучение частоты и причин ошибочной диагностики серонегативного ЗСОНМ (без антител к аквапорину-4 – AQP4-IgG).

Материал и методы. Проведен ретроспективный и проспективный анализ данных 144 пациентов, которые были направлены в Российский центр неврологии и нейронаук с диагнозом ЗСОНМ без антител к аквапорину-4 (AQP4). Данная когорта пациентов проверена на соответствие критериям диагностики ЗСОНМ 2015 г.

Результаты. ЗСОНМ без антител к AQP4 был подтвержден у 10 (6,94%) пациентов. Альтернативными диагнозами являлись: рассеянный склероз – 42 пациента (29,17%), невоспалительные заболевания ЦНС – 29 (20,14%), заболевания, ассоциированные с антителами к миелин-олигодендроцитарному гликопротеину, – 19 (13,19%), миелит – 18 (12,5%), оптический неврит – 14 (9,72%), клинически изолированный синдром – 12 (8,33%). Причины ошибочной диагностики: отсутствие учета диссеминации в пространстве, несоблюдение дополнительных МРТ-критериев, игнорирование «красных флагов» и недооценка анамнестических данных.

Заключение. Частота ошибок диагностики ЗСОНМ без антител к AQP4 составила 93,06%. Диагноз ЗСОНМ должен устанавливаться в строгом соответствии с диагностическими критериями при условии исключения всех альтернативных причин.

1. Wu Y, Zhong L, Geng J. Neuromyelitis optica spectrum disorder: Pathogenesis, treatment, and experimental models. Mult Scler Relat Disord. 2019 Jan;27:412-8. doi: 10.1016/j.msard.2018.12.002. Epub 2018 Dec 3.

2. Carnero Contentti E, Correale J. Neuromyelitis optica spectrum disorders: from pathophysiology to therapeutic strategies. J Neuroinflammation. 2021 Sep 16;18(1):208. doi: 10.1186/s12974-021-02249-1

3. Noori H, Marsool MDM, Gohil KM, et al. Neuromyelitis optica spectrum disorder: Exploring the diverse clinical manifestations and the need for further exploration. Brain Behav. 2024 Aug;14(8):e3644. doi: 10.1002/brb3.3644

4. Wingerchuk DM, Banwell B, Bennett JL, et al; International Panel for NMO Diagnosis. International consensus diagnostic criteria for neuromyelitis optica spectrum disorders. Neurology. 2015 Jul 14;85(2):177-89. doi: 10.1212/WNL.0000000000001729. Epub 2015 Jun 19.

5. Cacciaguerra L, Flanagan EP. Updates in NMOSD and MOGAD Diagnosis and Treatment: A Tale of Two Central Nervous System Autoimmune Inflammatory Disorders. Neurol Clin. 2024 Feb;42(1):77-114. doi: 10.1016/j.ncl.2023.06.009. Epub 2023 Aug 7.

6. Delgado-Garcia G, Lapidus S, Talero R, Levy M. The patient journey with NMOSD: From initial diagnosis to chronic condition. Front Neurol. 2022 Sep 6;13:966428. doi: 10.3389/fneur.2022.966428

7. Джуккаева СА, Ермилова ЕВ, Набиев ШР, Воскресенская ОН. Несвоевременная диагностика заболевания спектра оптиконевромиелита. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2023;15(Прил. 1):31-4. doi: 10.14412/2074-2711-2023-1S-31-34

8. Бойко ОВ, Омарова МА, Гостева ВВ и др. Ошибки в диагностике заболеваний спектра оптиконейромиелита приводят к неправильной терапии и ухудшению состояния пациентов. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2024;124(7-2):96-100. doi: 10.17116/jnevro202412407296

9. Zara P, Dinoto A, Carta S, et al. Non-demyelinating disorders mimicking and misdiagnosed as NMOSD: a literature review. Eur J Neurol. 2023 Oct;30(10):3367-76. doi: 10.1111/ene.15983. Epub 2023 Jul 19.

10. Carnero Contentti E, Eizaguirre B, Lopez PA, et al. Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder in Latin America: State-ofthe-Art and Current Challenges. J Integr Neurosci. 2024 Apr 7;23(4):74. doi: 10.31083/j.jin2304074

11. Papp V, Magyari M, Aktas O, et al. Worldwide Incidence and Prevalence of Neuromyelitis Optica: A Systematic Review. Neurology. 2021 Jan 12;96(2):59-77. doi: 10.1212/WNL.0000000000011153. Epub 2020 Dec 11.

12. Стародубов ВИ, Зеленова ОВ, Абрамов СИ и др. Первое обсервационное эпидемиологическое исследование по определению заболеваемости и распространенности заболеваний спектра оптиконевромиелита (оптиконевромиелит, болезнь Девика) на территории Российской Федерации. Современные проблемы здравоохранения и медицинской статистики. 2021;(1):130-41. doi: 10.24411/2312-2935-2021-00007

13. Белова АН, Шейко ГЕ, Руина ЕА и др. Диагностическая эффективность критериев заболеваний спектра оптиконейромиелита в российской клинической практике. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. 2024;124(7-2) :16-25. doi: 10.17116/jnevro202412407216

14. Carnero Contentti E, Rotstein D, Okuda DT, Paul F. How to avoid missing a diagnosis of neuromyelitis optica spectrum disorder. Mult Scler. 2025 Jan;31(1):8-22. doi: 10.1177/13524585241292797. Epub 2024 Nov 5.

15. Sechi E, Cacciaguerra L, Chen JJ, et al. Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein Antibody-Associated Disease (MOGAD): A Review of Clinical and MRI Features, Diagnosis, and Management. Front Neurol. 2022 Jun 17;13:885218. doi: 10.3389/fneur.2022.885218

16. Banwell B, Bennett JL, Marignier R, et al. Diagnosis of myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody-associated disease: International MOGAD Panel proposed criteria. Lancet Neurol. 2023 Mar; 22(3):268-82. doi: 10.1016/S1474-4422(22)00431-8.Epub 2023 Jan 24.

17. Jarius S, Aktas O, Ayzenberg I, et al; Neuromyelitis Optica Study Group (NEMOS). Update on the diagnosis and treatment of neuromyelits optica spectrum disorders (NMOSD) – revised recommendations of the Neuromyelitis Optica Study Group (NEMOS). Part I: Diagnosis and differential diagnosis. J Neurol. 2023 Jul;270(7):3341-68. doi: 10.1007/s00415-023-11634-0. Epub 2023 Apr 6.

18. Marin C, Sato D. Recent Advances on the Diagnosis and Management of Seronegative Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder. touchREVIEWS Neurol. 2024;20(1):10-5. doi: 10.17925/USN.2024.20.1.3

19. Ramirez DA, Gracia F, Jimenez AJD, et al. Central American and Caribbean consensus for the treatment of MS, NMOSD, and MOGAD. Mult Scler Relat Disord. 2025 Mar;95:106334. doi: 10.1016/j.msard.2025.106334. Epub 2025 Feb 9.