Клинический случай хореи с когнитивными нарушениями на фоне истинной полицитемии
https://doi.org/10.14412/20742711-2023-6-101-108
Аннотация
Истинная полицитемия (ИП) – клональное миелопролиферативное заболевание, часто сопровождающееся неврологическими симптомами. Редкими проявлениями ИП могут быть двигательные расстройства (в первую очередь хорея) и когнитивные нарушения (КН), которые являются полностью или частично обратимыми при назначении правильного лечения. Мы представляем случай хореи с КН у мужчины 69 лет с подтвержденной мутацией с1849G>T (V617F) в гене JAK2 и отсутствием сосудистой патологии по данным нейровизуализации. У пациента отмечается четкая взаимосвязь регресса двигательных расстройств с проведением лечебных кровопусканий и началом приема гидроксимочевины, что позволяет сделать вывод о вторичной форме хореи. Когнитивные симптомы после начала лечения и в течение года наблюдения оставались на прежнем уровне и не прогрессировали. Учитывая возраст больного, нельзя также исключить сопутствующее нейродегенеративное заболевание. Таким образом, у пожилых пациентов с впервые развившейся хореей и КН важно рассматривать ИП как возможную причину данных нарушений, поскольку ранняя диагностика этого состояния позволяет вовремя начать эффективное лечение и предотвратить развитие осложнений.
При поддержке: Исследование не имело спонсорской поддержки
Об авторах
Ю. А. Шпилюкова
ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Россия
Конфликт интересов:
Россия
Юлия Александровна Шпилюкова
125367, Москва, Волоколамское шоссе, 80
Конфликт интересов:
Конфликт интересов отсутствует
О. В. Сметанина
ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Россия
Конфликт интересов:
Россия
125367, Москва, Волоколамское шоссе, 80
Конфликт интересов:
Конфликт интересов отсутствует
А. А. Колпина
ООО «Клиники Чайка»
Россия
Конфликт интересов:
Россия
123112, Москва, Пресненская набережная, 8, стр. 1
Конфликт интересов:
Конфликт интересов отсутствует
С. Н. Иллариошкин
ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Россия
Конфликт интересов:
Россия
125367, Москва, Волоколамское шоссе, 80
Конфликт интересов:
Конфликт интересов отсутствует
Список литературы
1. Селиверстов ЮА, Клюшников СА. Дифференциальная диагностика хореи. Нервные болезни. 2015;(1):6-15.
2. Левин ОС, Иллариошкин СН, Голубев ВЛ. Экстрапирамидные синдромы. Руководство для врачей. Москва: МЕДпресс-информ; 2022. С. 496-525.
3. Иллариошкин СН, Клюшников СА, Селиверстов ЮА. Болезнь Гентингтона: Монография. Москва: Издательство «Атмосфера»; 2018. С. 232-97.
4. Termsarasab P. Chorea. Continuum (Minneap Minn). 2019 Aug;25(4):1001-35. doi: 10.1212/CON.0000000000000763
5. Tefferi A, Barbui T. Polycythemia vera and essential thrombocythemia: 2021 update on diagnosis, risk-stratification and management. Am J Hematol. 2020 Dec;95(12):1599613. doi: 10.1002/ajh.26008. Epub 2020 Oct 23.
6. Меликян АЛ, Ковригина АМ, Суборцева ИН и др. Национальные клинические рекомендации по диагностике и терапии Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний (истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии, первичного миелофиброза) (редакция 2020 г.). Клиническая онкогематология. 2021;14(2):262-98. doi: 10.21320/2500-2139-2021-14-2-262-298
7. Танашян ММ, Кузнецова ПИ, Суборцева ИН и др. Хроническая и острая цереброваскулярная патология при Ph-негативных миелопролиферативых заболеваниях. Гематология и трансфузиология. 2019;61(3):146-50. doi: 10.18821/0234-57302016-61-3-146-150
8. Marvi MM, Lew MF. Polycythemia and chorea. Handb Clin Neurol. 2011;100:2716. doi: 10.1016/B978-0-444-52014-2.00019-7
9. Barow E, Hoppe J, Mainka T, et al. Hematologic Follow-up as Clue to Polycythemia Vera due to JAK2 Mutation Presenting as Late Onset Chorea. Mov Disord Clin Pract. 2017 Oct 11;5(1):83-5. doi: 10.1002/mdc3.12548
10. Garcia-Cabo C, Fernandez-Dominguez J, Mateos V. Sudden hemichorea and frontal lobe syndrome: a rare presentation of unbalanced polycythaemia vera. BMJ Case Rep. 2018 May 14;2018:bcr2017223867. doi: 10.1136/bcr-2017223867
11. Severs M, Boelens HM, Diraoui SB, Schuur J. Chorea and a frontal lobe syndrome: a rare neurological presentation of polycythemia vera; a case report. J Am Geriatr Soc. 2012 Mar;60(3):589-90. doi: 10.1111/j.1532-5415.2011.03850.x
12. Bette S, Moore H. Generalized Chorea and JAK2V617F Mutation-Positive Myeloproliferative Disorders. Mov Disord Clin Pract. 2020 Apr 13;7(4):462-3. doi: 10.1002/mdc3.12935
13. Liu G, Chang J, Liu Z, et al. Chorea disclosing a polycythemia vera. Neuropsychiatr Dis Treat. 2014 Apr 5;10:563-5. doi: 10.2147/NDT.S60694
14. Raza HK, Chansysouphanthong T, Singh S, et al. Polycythemia vera complicated by chorea: A case report and the review of Chinese and international literature. Rev Neurol (Paris). 2021 Oct;177(8):1025-30. doi: 10.1016/j.neurol.2020.11.013. Epub 2021 Mar 26.
15. Rodrigues V, Lopes C, Marcolino A, Pinto M. Chorea, Pruritus and Polycythemia: Looking for Clues. Eur J Case Rep Intern Med. 2019 Feb 6;6(2):001039. doi: 10.12890/2019_001039
16. Koya Kutty S, Di Lazzaro G, Magrinelli F, et al. Late-Onset Chorea in JAK2-Associated Essential Thrombocythemia. Mov Disord Clin Pract. 2020 Nov 24;8(1):145-8. doi: 10.1002/mdc3.13105
17. Bhattacharjee S. Irreversible chorea as the initial presentation of polycythemia rubra vera in an elderly woman. Neurosciences (Riyadh). 2019 Jan;24(1):61-2. doi: 10.17712/nsj.2019.1.20180301
18. Lew J, Frucht SJ, Kremyanskaya M, et al. Hemichorea in a patient with JAK2V617F blood cells. Blood. 2013 Feb 14;121(7):1239-40. doi: 10.1182/blood-2012-12-468751
19. Friedemann M, Mumenthaler M, Kummer H. Chorea bei Polycythaemia vera [Chorea in polycythemia vera]. Dtsch Z Nervenheilkd. 1965 Sep 7;187(6):585-94. doi: 10.1007/BF00243817 (In Germ.).
20. Kumar H, Masiowski P, Jog M. Chorea in the elderly with mutation positive poly- cythemia vera: a case report. Can J Neurol Sci. 2009 May;36(3):370-2. doi: 10.1017/s0317167100007149
21. Cohen AM, Gelvan A, Yarmolovsky A, Djaldetti M. Chorea in polycythemia vera: a rare presentation of hyperviscosity. Blut. 1989 Jan;58(1):47-8. doi: 10.1007/BF00320237
22. Huang HC, Wu YC, Shih LY, et al. Reversible abnormal functional neuroimaging presentations in polycythemia vera with chorea. J Neurol. 2011 Nov;258(11):2054-7. doi: 10.1007/s00415-011-6069-y. Epub 2011 May 11.
23. Sangster JF. Polycythaemia vera and chorea. Australas Ann Med. 1970 Nov;19(4):354-7. doi: 10.1111/imj.1970.19.4.354
24. Ahmad F, Asimi R, Rasool S. Polycythemia and chorea. Ann Saudi Med. 2009 Jan-Feb;29(1):63-4. doi: 10.4103/02564947.51815
25. Bogolepov NK. [Chorea in combination with gangrene of the fingers in polycythemia]. Zhurnal nevropatologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova. 1962;62:45-50 (In Russ.).
26. Alkemade GM, Willems JM. Polycytemia vera presenting as sudden-onset cognitive impairment. J Am Geriatr Soc. 2008 Dec;56(12):2362-3. doi: 10.1111/j.15325415.2008.02021.x
27. Kowar M, Wilhelm K, Jacobs AH. Polycythämia vera in der differenzialdiagnostischen Abklärung kognitiver Defizite [Polycythemia vera as a cause for progressive cognitive impairment]. Dtsch Med Wochenschr. 2020 Nov;145(22):1625-7. doi: 10.1055/a-12199564 (In Germ.)].
28. Di Pollina L, Mulligan R, Juillerat Van der Linden A, et al. Cognitive impairment in polycythemia vera: partial reversibility upon lowering of the hematocrit. Eur Neurol. 2000;44(1):57-9. doi: 10.1159/000008194
Рецензия
Для цитирования:
Шпилюкова ЮА, Сметанина ОВ, Колпина АА, Иллариошкин СН. Клинический случай хореи с когнитивными нарушениями на фоне истинной полицитемии. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2023;15(6):101-108. https://doi.org/10.14412/20742711-2023-6-101-108
For citation:
Shpilyukova YA, Smetanina OV, Kolpina AA, Illarioshkin SN. A case of chorea with cognitive impairment associated with polycythemia vera. Nevrologiya, neiropsikhiatriya, psikhosomatika = Neurology, Neuropsychiatry, Psychosomatics. 2023;15(6):101-108. (In Russ.) https://doi.org/10.14412/20742711-2023-6-101-108
Просмотров:
560
Послать статью по эл. почте 