Клиническое наблюдение случая наследственной невропатии со склонностью к параличам от сдавления

Наследственная невропатия со склонностью к параличам от сдавления (ННСПС) — редкое наследственное заболевание, дебютирующее на втором-третьем десятилетии жизни и характеризующееся повторяющимися эпизодами компрессионных невропатий. В большинстве случаев развитие ННСПС обусловлено повреждением гена в области хромосомы 17 р11.2-12, кодирующего синтез белка периферического миелина 22 (peripheral myelin protein 22, PMP22). Представлено клиническое наблюдение пациента 43 лет с ННСПС, подтвержденной результатами молекулярно-генетического исследования. Заболевание проявлялось рецидивирующими эпизодами слабости разгибателей стоп и/или гипестезией по наружной поверхности кистей и предплечий, которые возникали вследствие длительного удержания фиксированной позы, а также без очевидного провоцирующего фактора. Описаны характерные клинические, электрофизиологические, нейросонографические проявления болезни.

1. De Oliveira A, Pereira R, Toscano Onofre P, et al. Clinical and neurophysiological features of the hereditary neuropathy with liability to pressure palsy due to the 17p11.2 deletion. Arq Neuropsiquiatr. 2016 Feb;74(2):99-105. doi: 10.1590/0004-282X20160010

2. Gouider R, Le Guern E, Gugenheim M, et al. Clinical, electrophysiologic, and molecular correlations in 13 families with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies and a chromosome 17p11.2 deletion. Neurology. 1995 Nov;45(11):2018-23. doi: 10.1212/wnl.45.11.2018

3. Amato A, Gronseth G, Callerame K, et al. Tomaculous neuropathy: a clinical and electrophysiological study in patients with and without 1.5-Mb deletions in chromosome 17p11.2. Muscle Nerve. 1996 Jan;19(1):16-22. doi: 10.1002/(SICI)1097-4598(199601)19:1<16::AID-MUS3>3.0.CO;2-B

4. Chance P, Alderson M, Leppig K, et al. DNA deletion Associated with hereditary neuropathy with liabiliti to Pressure Palsies. Cell. 1993 Jan 15;72(1):143-51. doi: 10.1016/0092-8674(93)90058-x

5. Bird T. Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies. 1998 Sep 28 [Updated 2014 Sep 25]. In: Adam M, Ardinger H, Pagon R, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020. PMID: 20301566

6. Colle R, Fabrizi G, Turazzini M, et al. Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies: electrophysiological and genetic study of a family with carpal tunnel syndrome as only clinical manifestation. Neurol Sci. 2003 Jun;24(2):57-60. doi: 10.1007/s100720300072

7. Yilmaz U, Bird T, Carter G, et al. Pain in hereditary neuropathy with liabiliti to pressure palsy: an association with fibromyalgia syndrome? Muscle Nerve. 2015 Mar;51(3):385-90. doi: 10.1002/mus.24331

8. Manganelli F, Pisciotta C, Dubbioso R, et al. Electrophysiological comparison between males and females in HNPP. Neurol Sci. 2013 Aug;34(8):1429-32. doi: 10.1007/s10072-012-1258-8. Epub 2012 Dec 4.

9. Koike H, Hirayama M, Yamamoto M, et al. Age associated axonal features in HNPP with 17p11.2 deletion in Japan. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2005 Aug;76(8):1109-14. doi: 10.1136/jnnp.2004.048140

10. Attarian S, Fatehi F, Rajabally Y, et al. Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. J Neurol. 2020 Aug;267(8):2198-206. doi: 10.1007/s00415-019-09319-8. Epub 2019 Apr 15.

11. Mouton P, Tardieu S, Gouider R, et al. Spectrum of clinical and electrophysiologic features in HNPP patients with the 17p11.2 deletion. Neurology. 1999 Apr 22;52(7):1440-6. doi: 10.1212/wnl.52.7.1440

12. Infante J, Garcia A, Combarros O, et al. Diagnostic strategy for familial and sporadic cases of neuropathy associated with 17p11.2 deletion. Muscle Nerve. 2001 Sep;24(9):1149-55. doi: 10.1002/mus.1126

13. Дружинин ДС. Клинико-инструментальная характеристики наследственных и дизиммунных нейропатий с генерализованными и фокальными изменениями: Дисс. ... д-ра мед. наук. Ярославль; 2018. 206 c.

14. Grimm A, Rasenack M, Athanasopoulou I, et al. The modified ultrasound pattern sum score mUPSS as additional diagnostic tool for genetically distinct hereditary neuropathies. J Neurol. 2016 Feb;263(2):221-30. doi: 10.1007/s00415-015-7953-7. Epub 2015 Nov 11.

15. Bayrak A, Bayrak I, Battaloglu E, et al. Ultrasonographic findings in hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Neurol Res. 2015 Feb;37(2):106-11. doi: 10.1179/1743132814Y.0000000411. Epub 2014 Jul 9.

16. Пирадов МА, Супонева НА, Гришина ДА. Полинейропатии: алгоритмы диагностики и лечения. Москва: Горячая линия — Телеком; 2019. С. 151.

17. Rajabally Y, Adams D, Latour P, et al. Hereditary and inflammatory neuropathies: a review of reported associations, mimics and misdiagnoses. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2016 Oct;87(10):1051-60. doi: 10.1136/jnnp-2015-310835. Epub 2016 Mar 23.

18. Remiche G, Abramowicz M, Mavroudakis N. Chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy (CIDP) associated to hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) and revealed after influenza AH1N1 vaccination. Acta Neurol Belg. 2013 Dec;113(4):519-22. doi: 10.1007/s13760-013-0255-x. Epub 2013 Oct 22.

19. Heng H, Tang S, Goyal S, et al. Beneficial use of steroids in hereditary neuropathy with liability to pressure palsy. Dev Med Child Neurol. 2012 Feb;54(2):183-6. doi: 10.1111/j.1469-8749.2011.04131.x. Epub 2011 Nov 18.

20. Barisic N, Skarpa D, Jusic A, et al. Steroid responsive familial neuropathy with liability to pressure palsies. Neuropediatrics. 1990 Nov;21(4):191-2. doi: 10.1111/j.1469-8749.2011.04131.x