Болезнь Крейтцфельда–Якоба в Республике Саха (Якутия)

Болезнь Крейтцфельда–Якоба (БКЯ) является редким нейродегенеративным заболеванием, обусловленным накоплением патологической изоформы прионного белка. Классическая клиническая картина БКЯ характеризуется быстро прогрессирующей деменцией, атаксией, миоклонией, а также акинетическим мутизмом в терминальной стадии заболевания. Из инструментальных методов исследования ведущая роль в клинической практике принадлежит магнитно-резонансной томографии головного мозга. С 2014 по 2019 г. в Республике Саха (Якутия) авторы наблюдали 4 пациентов с вероятной БКЯ. У всех пациентов были примерно одинаковые возраст дебюта заболевания (50–60 лет) и начало с неспецифических церебральных симптомов. Однако последующее развитие быстро прогрессирующей деменции и других характерных признаков позволило предположить БКЯ. У пациентов выявлены показательные нейровизуализационные признаки в виде гиперинтенсивности хвостатых ядер и подушек таламуса в режимах FLAIR и DWI с образованием типичного сигнала «хоккейных клюшек», а также гиперинтенсивность серого вещества в режиме DWI (симптом «ожерелья Венеры»). У 3 пациентов заболевание закончилось фатально в течение года после его дебюта. Четвертая пациентка находится под домашним наблюдением (длительность заболевания 6 мес).
Авторы полагают, что в настоящее время уровень диагностики БКЯ недостаточен из-за схожести ее клинических симптомов в дебюте с другими расстройствами, включая цереброваскулярные и нейродегенеративные заболевания.

прионные болезни, болезнь Крейтцфельда–Якоба, деменция, миоклонии, губчатые энцефалопатии

1. Шнайдер НА. Болезнь КрейцфельдаЯкоба: новый взгляд на старую проблему (история изучения, этиология и патогенез). Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2013;113(4):72-9.

2. Jacobs DA, Lesser RL, Mourelatos Z, et al. The Heidenhain variant of Creutzfeldt-Jakob disease: clinical, pathologic, and neuroimaging findings. J Neuroophthalmol. 2001;21(2):99-102. doi: 10.1097/00041327-200106000-00008.

3. Uttley L, Carroll C, Wong R, et al. Creutzfeldt-Jakob disease: a systematic review of global incidence, prevalence, infectivity, and incubation. Lancet Infect Dis. 2020;20(1):e2-e10. doi: 10.1016/S1473-3099(19)30615-2.

4. Creutzfeldt-Jakob Disease International Surveillance Network. CJD surveillance data 1993–2018. 2018. http://www.eurocjd.ed.ac.uk/surveillance%20data%201.html

5. Rabinovici GD, Wang PN, Levin J, et al. First symptom in sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Neurology. 2006 Jan 24;66(2):286-7. doi: 10.1212/01.wnl.0000196440.00297.67.

6. Manix M, Kalakoti P, Henri M, et al. Creutzfeldt-Jakob disease: updated diagnostic criteria, treatment algorithm, and the utility of brain biopsy. Neurosurg Focus. 2015;39(5):E2. doi: 10.3171/2015.8.FOCUS15328.

7. Parchi P, De Boni L, Saverioni D, et al. Consensus classification of human prion disease histotypes allows reliable identification of molecular subtypes: an inter-rater study among surveillance centres in Europe and USA. Acta Neuropathol. 2012 Oct;124(4):517-29. doi: 10.1007/s00401-012-1002-8.

8. Fragoso DC, Goncalves Filho AL, Pacheco FT, et al. Imaging of Creutzfeldt-Jakob disease: imaging patterns and their differential diagnosis. Radiographics. 2017;37(1):234-257. doi: 10.1148/rg.2017160075.

9. Hirst CL. Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease presenting as a stroke mimic590. Br J Hosp Med (Lond). 2011;72(10):590-591. doi: 10.12968/hmed.2011.72.10.590.

10. Hanumanthu R, Alchaki A, Nyaboga A, et al. An unusual case of sporadic CreutzfeldJacob disease presenting as acute neuropathy. Mov Disord. 2017;32:563-4.

11. Karatas H, Dericioglu N, Kursun O, et al. Creutzfeldt-Jakob disease presenting as hyperparathyroidism and generalized tonic status epilepticus. Clin EEG Neurosci. 2007 Oct; 38(4):203-6. doi: 10.1177/155005940703800404.

12. Pachalska M, Kurzbauer H, ForminskaKapuscik M, et al. Atypical features of dementia in a patient with Creutzfeldt-Jakob disease. Med Sci Monit. 2007 Jan;13(1):CS9-19. Epub 2006 Dec 18.

13. Litzroth A, Cras P, De Vil B, Quoilin S. Overview and evaluation of 15 years of Creutzfeldt-Jakob disease surveillance in Belgium, 1998–2012. BMC Neurol. 2015 Dec 2;15:250. doi: 10.1186/s12883-015-0507-x.

14. Mahboob HB, Kaokaf KH, Gonda JM. Creutzfeldt-Jakob Disease Presenting as Expressive Aphasia and Nonconvulsive Status Epilepticus. Case Rep Crit Care. 2018:5053175. doi: 10.1155/2018/5053175.

15. Ali R, Baborie A, Larner AJ, et al. Psychiatric presentation of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease: a challenge to current diagnostic criteria. J Neuropsychiatry Clin Neurosci. 2013;25(4):335-8. doi: 10.1176/appi.neuropsych.13020025.

16. Rodriguez-Porcel F, Ciarlariello VB, Dwivedi AK, et al. Movement Disorders in Prionopathies: A Systematic Review. Tremor Other Hyperkinet Mov (NY). 2019;9. doi: 10.7916/tohm.v0.712. eCollection 2019.

17. Sakuma T, Watanabe S, Ouchi A, et al. Three Cases of Creutzfeldt-Jakob Disease with Visual Disturbances as Initial Manifestation. Case Rep Ophthalmol. 2019 Oct 23;10(3): 349-356. doi: 10.1159/000503274. eCollection 2019 Sep-Dec.

18. Rudge P, Jaunmuktane Z, Adlard P, et al. Iatrogenic CJD due to pituitary-derived growth hormone with genetically determined incubation times of up to 40 years. Brain. 2015;138(11): 3386–3399. doi: 10.1093/brain/awv235.

19. Thompson A, MacKay A, Rudge P, et al. Behavioral and psychiatric symptoms in prion disease. Am J Psychiatry. 2014;171(3):265-274. doi: 10.1176/appi.ajp.2013.12111460.

20. Переседова АВ, Стойда НИ, Гнездицкий ВВ и др. Спорадическая болезнь Крейтцфельдта-Якоба: клиническое наблюдение. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2011;5(4):52-6.

21. Курушина ОВ, Мирошникова ВВ, Кривоножкина ПС. Случай семейной формы болезни Крейтцфельдта-Якоба. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2018;118(9):94-7.

22. Vitali P, Maccagnano E, Caverzasi E, et al. Diffusion-weighted MRI hyperintensity patterns differentiate CJD from other rapid dementias. Neurology. 2011;76(20):1711-1719. doi: 10.1212/WNL.0b013e31821a4439.

23. Zerr I, Kallenberg K, Summers D, et al. Updated clinical diagnostic criteria for sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Brain. 2009;132(10): 2659-2668. doi: 10.1093/brain/awp191.

24. Geschwind MD. Prion diseases. Continuum (Minneap Minn). 2015 Dec;21(6 Neuroinfectious Disease):1612-38. doi: 10.1212/CON.0000000000000251.

25. McGuire LI, Peden AH, Orru CD, et al. Real time quaking-induced conversion analysis of cerebrospinal fluid in sporadic CreutzfeldtJakob disease. Ann Neurol. 2012;72(2):278-285. doi: 10.1002/ana.23589.

26. Satoh K, Fuse T, Nonaka T, et al. Postmortem Quantitative Analysis of Prion Seeding Activity in the Digestive System. Molecules. 2019 Dec 16;24(24). pii: E4601. doi: 10.3390/molecules24244601.

27. Wadsworth JD, Joiner S, Hill AF, et al. Tissue distribution of protease resistant prion protein in variant Creutzfeldt-Jakob disease using a highly sensitive immunoblotting assay. Lancet. 2001 Jul 21;358(9277):171-80. doi: 10.1016/s0140-6736(01)05403-4.

28. Klug GM, Wand H, Boyd A, et al. Enhanced geographically restricted surveillance simulates sporadic Creutzfeldt-Jakob disease cluster. Brain. 2009 Feb;132(Pt 2):493-501. doi: 10.1093/brain/awn303. Epub 2008 Nov 28.

29. Klug GM, Wand H, Simpson M, et al. Intensity of human prion disease surveillance predicts observed disease incidence. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Dec;84(12):1372-7. doi: 10.1136/jnnp-2012-304820. Epub 2013 Aug 21.