nnpNeurology, Neuropsychiatry, PsychosomaticsНеврология, нейропсихиатрия, психосоматика2074-27112310-1342"IMA-Press", LLC10.14412/2074-2711-2017-1S-56-61nnp-910Research ArticleCLINICAL OBSERVATONSКЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕUnverricht-Lundborg disease in an adult female patient: a clinical caseБолезнь Унферрихта–Лундборга у взрослой пациентки (клиническое наблюдение)КарловВ. А.KarlovV. A.

127473, Москва, ул. Делегатская, 20, стр. 1

20, Delegatskaya St., Build. 1, Moscow 127473

ЖидковаИ. А.ZhidkovaI. A.

127473, Москва, ул. Делегатская, 20, стр. 1

20, Delegatskaya St., Build. 1, Moscow 127473

irina.zhidkova@gmail.comМишинаЕ. Ю.MishinaE. Yu.

127473, Москва, ул. Делегатская, 20, стр. 1

20, Delegatskaya St., Build. 1, Moscow 127473

ВласовП. Н.VlasovP. N.

127473, Москва, ул. Делегатская, 20, стр. 1

20, Delegatskaya St., Build. 1, Moscow 127473

МаргосюкН. В.MargosyukN. V.

111020, Москва, Госпитальная пл., 2

2, Gospitalnaya Sq., Moscow 111020

ТингаеваЛ. П.TingaevaL. P.

111020, Москва, Госпитальная пл., 2

2, Gospitalnaya Sq., Moscow 111020

ПерепеловаЕ. М.PerepelovaE. M.

119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2

8, Trubetskaya St., Build. 2, Moscow 119991

ПерепеловВ. А.PerepelovV. A.

119991, Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2

8, Trubetskaya St., Build. 2, Moscow 119991

ГладовБ. П.GladovB. P.

127473, Москва, ул. Делегатская, 20, стр. 1

20, Delegatskaya St., Build. 1, Moscow 127473

ТрухановС. А.TrukhanovS. A.

127473, Москва, ул. Делегатская, 20, стр. 1

20, Delegatskaya St., Build. 1, Moscow 127473

ФГБОУ ВО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Минздрава РоссииРоссияA.I. Evdokimov Moscow State University of Medicine and Dentistry, Ministry of Health of RussiaRussian FederationГКБ №29 им. Н.Э. БауманаРоссияN.E. Bauman City Clinical Hospital Twenty-NineRussian FederationФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский университет)РоссияI.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University), Ministry of Health of RussiaRussian Federation201818072018101SСПЕЦВЫПУСК: ЭПИЛЕПСИЯ5661Copyright © Karlov V.A., Zhidkova I.A., Mishina E.Y., Vlasov P.N., Margosyuk N.V., Tingaeva L.P., Perepelova E.M., Perepelov V.A., Gladov B.P., Trukhanov S.A., 20182018Карлов В.А., Жидкова И.А., Мишина Е.Ю., Власов П.Н., Маргосюк Н.В., Тингаева Л.П., Перепелова Е.М., Перепелов В.А., Гладов Б.П., Труханов С.А.Karlov V.A., Zhidkova I.A., Mishina E.Y., Vlasov P.N., Margosyuk N.V., Tingaeva L.P., Perepelova E.M., Perepelov V.A., Gladov B.P., Trukhanov S.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://nnp.ima-press.net/nnp/article/view/910

We have considered it appropriate to publish this case due to the rarity of progressive myoclonus epilepsy; diagnostic difficulties, particularly in the early stages of the disease (the female patient has been long followed up for diagnosed juvenile myoclonic epilepsy); the relative role of a genetic study because it has not brought results in this case, and,  finally, a problem with therapy, and a significant contribution to the  achievement of certain success of currently available antiepileptic drugs, levetiracetam in particular.

Мы сочли целесообразным опубликовать данное наблюдение в связи с редкостью прогрессирующих миоклонус-эпилепсий; затруднениями в диагностике, особенно на ранних  стадиях заболевания (пациентка длительно наблюдалась с диагнозом «ювенильная миоклоническая эпилепсия»); относительной ролью генетического исследования, поскольку в  приведенном случае оно не принесло результата, и, наконец, трудностью терапии и  значительным вкладом в достижение определенного успеха современных противоэпилептических препаратов, в частности леветирацетама.

прогрессирующие миоклонус-эпилепсииболезнь Унферрихта–Лундборгаклиническая картинадиагностикадифференциальная диагностикалечениеprogressive myoclonus epilepsiesUnverricht-Lundborg diseaseclinical presentationsdiagnosisdifferential diagnosistreatmentReferencesGenton P, Malafosse A, Mouland B, et al. (eds). Epileptic Syndromes in Infansy, Childhood and Adolescence. 4th ed. France: John Libbey Evrotext Ltd; 2005. P. 441-65.Genton P, Malafosse A, Mouland B, et al. (eds). Epileptic Syndromes in Infansy, Childhood and Adolescence. 4th ed. France: John Libbey Evrotext Ltd; 2005. P. 441-65.Карлов ВА. Эпилепсия у детей и взрослых женщин и мужчин: Руководство для врачей. Москва: Медицина; 2010. 720 с. [Karlov VA. Epilepsiya u detey i vzroslykh zhenshchin i muzhchin: Rukovodstvo dlya vrachey [Epilepsy in children and adult women and men: A guide for doctors]. Moscow: Meditsina; 2010. 720 p. (In Russ.)].Карлов ВА. Эпилепсия у детей и взрослых женщин и мужчин: Руководство для врачей. Москва: Медицина; 2010. 720 с. [Karlov VA. Epilepsiya u detey i vzroslykh zhenshchin i muzhchin: Rukovodstvo dlya vrachey [Epilepsy in children and adult women and men: A guide for doctors]. Moscow: Meditsina; 2010. 720 p. (In Russ.)].Мухин КЮ, Миронов МБ, Петрухин АС. Эпилептические синдромы. Диагностика и терапия. Руководство для врачей. Москва: Системные решения; 2014. С. 258-68 [Mukhin KYu, Mironov MB, Petrukhin AS. Epilepticheskie sindromy. Diagnostika i terapiya. Rukovodstvo dlya vrachey. [Epileptic syndromes. Diagnosis and therapy. A guide for doctors]. Moscow: Sistemnye resheniya; 2014. P. 258-68 (In Russ.)].Мухин КЮ, Миронов МБ, Петрухин АС. Эпилептические синдромы. Диагностика и терапия. Руководство для врачей. Москва: Системные решения; 2014. С. 258-68 [Mukhin KYu, Mironov MB, Petrukhin AS. Epilepticheskie sindromy. Diagnostika i terapiya. Rukovodstvo dlya vrachey. [Epileptic syndromes. Diagnosis and therapy. A guide for doctors]. Moscow: Sistemnye resheniya; 2014. P. 258-68 (In Russ.)].Одинак ММ, Прокудин МЮ, Скиба ЯБ и др. Прогрессирующие миоклонус-эпилепсии. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2013;5(2):54-6 [Odinak MM, Prokudin MYu, Skiba YaB, et al. Progressive myoclonus-epilepsies. Epilepsiya i Paroksizmal'nye Sostoyaniya. 2013;5(2):54-6 (In Russ.)].Одинак ММ, Прокудин МЮ, Скиба ЯБ и др. Прогрессирующие миоклонус-эпилепсии. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2013;5(2):54-6 [Odinak MM, Prokudin MYu, Skiba YaB, et al. Progressive myoclonus-epilepsies. Epilepsiya i Paroksizmal'nye Sostoyaniya. 2013;5(2):54-6 (In Russ.)].Duarte AJ, Ribeiro D, Chaves J, Amaral O. Characterization of a rare Unverricht-Lundborg disease mutation. Mol Genet Metab Rep. 2015 Sep;4:68-71. doi: 10.1016/j.ymgmr.2015.07.005Duarte AJ, Ribeiro D, Chaves J, Amaral O. Characterization of a rare Unverricht-Lundborg disease mutation. Mol Genet Metab Rep. 2015 Sep;4:68-71. doi: 10.1016/j.ymgmr.2015.07.005Вельтищев ЮЕ, Темин ПА. Наследственные болезни нервной системы. Руководство для врачей. Москва: Медицина; 1998. С. 375-86 [Vel'tishchev YuE, Temin PA. Nasledstvennye bolezni nervnoy sistemy. Rukovodstvo dlya vrachey [Hereditary diseases of the nervous system. A guide for doctors]. Moscow: Meditsina; 1998. P. 375-86 (In Russ.)].Вельтищев ЮЕ, Темин ПА. Наследственные болезни нервной системы. Руководство для врачей. Москва: Медицина; 1998. С. 375-86 [Vel'tishchev YuE, Temin PA. Nasledstvennye bolezni nervnoy sistemy. Rukovodstvo dlya vrachey [Hereditary diseases of the nervous system. A guide for doctors]. Moscow: Meditsina; 1998. P. 375-86 (In Russ.)].Ferlazzo E, Canafoglia L, Michelucci R, et al. Mild Lafora disease: Clinical, neurophysiologic, and genetic findings. Epilepsia. 2014;55(12):e129-e133. doi: 10.1111/epi.12806Ferlazzo E, Canafoglia L, Michelucci R, et al. Mild Lafora disease: Clinical, neurophysiologic, and genetic findings. Epilepsia. 2014;55(12):e129-e133. doi: 10.1111/epi.12806Kä lviä inen R, Khyuppenen J, Koskenkorva P, et al. Clinical picture of EPM1-Unverricht- Lundborg disease. Epilepsia. 2008;49:549-56. doi: 10.1111/j.1528-1167.2008.01546.xKä lviä inen R, Khyuppenen J, Koskenkorva P, et al. Clinical picture of EPM1-Unverricht- Lundborg disease. Epilepsia. 2008;49:549-56. doi: 10.1111/j.1528-1167.2008.01546.x

The authors declare that there are no conflicts of interest present.