nnpNeurology, Neuropsychiatry, PsychosomaticsНеврология, нейропсихиатрия, психосоматика2074-27112310-1342"IMA-Press", LLC10.14412/2074-2711-2015-3-40-45nnp-529Research ArticleCLINICAL OBSERVATIONSКЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯThe late diagnosis of double cortex syndrome in a 36-year-old woman with resistant atonic seizuresПоздняя диагностика синдрома «двойной коры» у 36-летней пациентки с резистентными атоническими приступамиШнайдерНаталья АлексеевнаShnayderN. A.

Неврологический центр эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга Университетской клиники,

660022, Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1

Neurological Centre of Epileptology, Neurogenetics and Brain Research, University Clinic,

Partisan Zheleznyak St., Krasnoyarsk 660022

naschnaider@yandex.ruДмитренкоД. В.DmitrenkoD. V.

Неврологический центр эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга Университетской клиники,

660022, Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1

Neurological Centre of Epileptology, Neurogenetics and Brain Research, University Clinic,

Partisan Zheleznyak St., Krasnoyarsk 660022

ГоворинаЮ. Б.GovorinaYu. B.

Неврологический центр эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга Университетской клиники,

660022, Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1

Neurological Centre of Epileptology, Neurogenetics and Brain Research, University Clinic,

Partisan Zheleznyak St., Krasnoyarsk 660022

КантимироваЕ. А.KantimirovaE. A.

Неврологический центр эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга Университетской клиники,

660022, Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1

Neurological Centre of Epileptology, Neurogenetics and Brain Research, University Clinic,

Partisan Zheleznyak St., Krasnoyarsk 660022

АлексееваО. В.AlekseevaO. V.

Неврологический центр эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга Университетской клиники,

660022, Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1

Neurological Centre of Epileptology, Neurogenetics and Brain Research, University Clinic,

Partisan Zheleznyak St., Krasnoyarsk 660022

МолгачевА. А.MolgachevA. A.

660037, Красноярск, Коломенская, 26, корп. 3

26, Kolomenskaya St., Build. 3, Krasnoyarsk 660037

МакаркинА. А.MakarkinA. A.

660037, Красноярск, Коломенская, 26, корп. 3

26, Kolomenskaya St., Build. 3, Krasnoyarsk 660037

ГБОУ ВПО «Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава РоссииРоссияProf. V.F. Voino-Yasenetsky Krasnoyarsk State Medical University, Ministry of Health of RussiaRussian FederationЛечебно-диагностический центр Международного института биологических систем им. С.М. БерезинаРоссияMedical Diagnostic Centre, S.M. Berezin International Institute of Biological SystemsRussian Federation201528102015734045Copyright © Shnayder N.A., Dmitrenko D.V., Govorina Y.B., Kantimirova E.A., Alekseeva O.V., Molgachev A.A., Makarkin A.A., 20152015Шнайдер Н.А., Дмитренко Д.В., Говорина Ю.Б., Кантимирова Е.А., Алексеева О.В., Молгачев А.А., Макаркин А.А.Shnayder N.A., Dmitrenko D.V., Govorina Y.B., Kantimirova E.A., Alekseeva O.V., Molgachev A.A., Makarkin A.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://nnp.ima-press.net/nnp/article/view/529

Subcortical laminar heterotopia (double cortex syndrome) is an orphan disease with an incidence of 1 to 200,000 people in the population. The cause of the disease is mutation of the gene DCX (synonyms: DBCN, XLIS) in chromosome Xq22.3-q23. The type of inheritance is X-linked dominant. Correct diagnosis requires a high degree of skills of a neurologist/epileptologist and a radiologist. The paper describes a clinical case of the late diagnosis of double cortex syndrome in a 36-year-old woman with a long history of resistant atonic seizures and mental retardation.

Подкорковая ламинарная гетеротопия (синдром «двойной коры») является орфанным заболеванием, его частота в популяции составляет 1 на 200 тыс. Причина заболевания – мутация гена DCX (синонимы: DBCN, XLIS) на хромосоме Xq22.3-q23. Тип наследования – Х-сцепленный доминантный. Правильная диагностика требует высокой квалификации невролога-эпилептолога и радиолога. Представлен клинический случай поздней диагностики синдрома «двойной коры» у 36-летней пациентки с длительным анамнезом резистентных атонических приступов и умственной отсталостью.

эпилепсияатонические приступыдифференциальная диагностикасиндром двойной корыподкорковая ламинарная гетеротопияepilepsyatonic seizuresdifferential diagnosisdouble cortex syndromesubcortical laminar heterotopiaReferencesTassi L, Colombo N, Garbelli R, et al. Focal cortical dysplasia: neuropathological subtypes, EEG, neuroimaging and surgical outcome. Brain. 2002 Aug;125(Pt 8):1719-32.Tassi L, Colombo N, Garbelli R, et al. Focal cortical dysplasia: neuropathological subtypes, EEG, neuroimaging and surgical outcome. Brain. 2002 Aug;125(Pt 8):1719-32.Шестова ЕП, Евтушенко СК, Омельяненко АА и др. Эпилептический синдром и генерализованные мальформации головного мозга. Международный неврологический журнал. 2013;60(6):165-8. [Shestova EP, Evtushenko SK, Omel'yanenko AA, et al. The epileptic syndrome and a generalized malformation of the brain. Mezhdunarodnyi nevrologicheskii zhurnal. 2013;60(6):165-8. (In Russ.)].Шестова ЕП, Евтушенко СК, Омельяненко АА и др. Эпилептический синдром и генерализованные мальформации головного мозга. Международный неврологический журнал. 2013;60(6):165-8. [Shestova EP, Evtushenko SK, Omel'yanenko AA, et al. The epileptic syndrome and a generalized malformation of the brain. Mezhdunarodnyi nevrologicheskii zhurnal. 2013;60(6):165-8. (In Russ.)].Шнайдер НА, Дмитренко ДВ, Батухтин ЕН, Молгачев АА. Современные методы нейровизуализации в диагностике эпилепсии. Красноярск; 2007. 102 с. [Shnaider NA, Dmitrenko DV, Batukhtin EN, Molgachev AA. Sovremennye metody neirovizualizatsii v diagnostike epilepsii [Modern neuroimaging techniques in the diagnosis of epilepsy]. Krasnoyarsk; 2007. 102 p.]Шнайдер НА, Дмитренко ДВ, Батухтин ЕН, Молгачев АА. Современные методы нейровизуализации в диагностике эпилепсии. Красноярск; 2007. 102 с. [Shnaider NA, Dmitrenko DV, Batukhtin EN, Molgachev AA. Sovremennye metody neirovizualizatsii v diagnostike epilepsii [Modern neuroimaging techniques in the diagnosis of epilepsy]. Krasnoyarsk; 2007. 102 p.]Шнайдер НА, Шаповалова ЕА, Дмитренко ДВ и др. Эпидемиология детской эпилепсии. Сибирское медицинское обозрение. 2012;74(2):44-50. [Shnaider NA, Shapovalova EA, Dmitrenko DV, et al. Epidemiology of childhood epilepsy. Sibirskoe meditsinskoe obozrenie. 2012;74(2):44-50. (In Russ.)].Шнайдер НА, Шаповалова ЕА, Дмитренко ДВ и др. Эпидемиология детской эпилепсии. Сибирское медицинское обозрение. 2012;74(2):44-50. [Shnaider NA, Shapovalova EA, Dmitrenko DV, et al. Epidemiology of childhood epilepsy. Sibirskoe meditsinskoe obozrenie. 2012;74(2):44-50. (In Russ.)].Barkovich AJ, Kuzniecky RI. Neuroimaging of focal malformations of cortical development. J Clin Neurophysiol. 1996 Nov;13(6):481-94.Barkovich AJ, Kuzniecky RI. Neuroimaging of focal malformations of cortical development. J Clin Neurophysiol. 1996 Nov;13(6):481-94.Foldvary-Schaefer N, Bautista J, Andermann F, et al. Focal malformations of cortical development. Neurology. 2004 Mar 23;62 (6 Suppl 3):S14-9.Foldvary-Schaefer N, Bautista J, Andermann F, et al. Focal malformations of cortical development. Neurology. 2004 Mar 23;62 (6 Suppl 3):S14-9.Gordon N. Epilepsy and disorders of neuronal migration. Part I: Introduction. Dev Med Child Neurol. 1996 Nov;38(11):1053-7.Gordon N. Epilepsy and disorders of neuronal migration. Part I: Introduction. Dev Med Child Neurol. 1996 Nov;38(11):1053-7.Алиханов АА. Нейрорадиологическая модель различных вариантов нарушения нейронной миграции. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2004;(10):81-5. [Alikhanov AA. Neuroradiological model of different variants of the disorders of neural migration. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova. 2004;(10):81-5. (In Russ.)].Алиханов АА. Нейрорадиологическая модель различных вариантов нарушения нейронной миграции. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2004;(10):81-5. [Alikhanov AA. Neuroradiological model of different variants of the disorders of neural migration. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova. 2004;(10):81-5. (In Russ.)].Couillard-Despres S, Winkler J, Uyanik G, Aigner L. Molecular mechanisms of neuronal migration disorders, quo vadis. Curr. Curr Mol Med. 2001 Dec;1(6):677-88.Couillard-Despres S, Winkler J, Uyanik G, Aigner L. Molecular mechanisms of neuronal migration disorders, quo vadis. Curr. Curr Mol Med. 2001 Dec;1(6):677-88.Matsumoto N, Leventer RJ, Kuc JA, et al. Mutation analysis of the DCX gene and genotype/phenotype correlation in subcortical band heterotopia. Eur J Hum Genet. 2001 Jan;9(1):5-12.Matsumoto N, Leventer RJ, Kuc JA, et al. Mutation analysis of the DCX gene and genotype/phenotype correlation in subcortical band heterotopia. Eur J Hum Genet. 2001 Jan;9(1):5-12.Kato M, Dobyns WB. Lissencephaly and the molecular basis of neuronal migration. Hum Mol Genet. 2003 Apr 1;12 Spec No 1:R89-96.Kato M, Dobyns WB. Lissencephaly and the molecular basis of neuronal migration. Hum Mol Genet. 2003 Apr 1;12 Spec No 1:R89-96.Кистень ОВ, Евстигнеев ВВ, Мисюк НН, Антоненко АИ. Кортикальные дисплазии и эпилепсия. Миграционные нарушения. [Kisten' OV, Evstigneev VV, Misyuk NN, Antonenko AI. Cortical dysplasia and epilepsy. Migration violations.] http://www.radiomed.ru/publications/gm-kortikalnye-displazii-i-epilepsiya-migratsionnyenarusheniyaКистень ОВ, Евстигнеев ВВ, Мисюк НН, Антоненко АИ. Кортикальные дисплазии и эпилепсия. Миграционные нарушения. [Kisten' OV, Evstigneev VV, Misyuk NN, Antonenko AI. Cortical dysplasia and epilepsy. Migration violations.] http://www.radiomed.ru/publications/gm-kortikalnye-displazii-i-epilepsiya-migratsionnyenarusheniyaBarkovich AJ, Kuzniecky RI, Bollen AW, Grant PE. Focal transmantle dysplasia: A specific malformation of cortical development. Neurology. 1997 Oct;49(4):1148-52.Barkovich AJ, Kuzniecky RI, Bollen AW, Grant PE. Focal transmantle dysplasia: A specific malformation of cortical development. Neurology. 1997 Oct;49(4):1148-52.Palmini A. Disorders of cortical development. Curr Opin Neurol. 2000 Apr;13(2):183-92.Palmini A. Disorders of cortical development. Curr Opin Neurol. 2000 Apr;13(2):183-92.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.