The paper describes a clinical case of idiopathic generalized epilepsy with a variable phenotype, a similar type of epileptiform activity in the second stage of sleep, and a similar genotype in siblings. The onset of seizures was observed after closed brain injury in both cases. The sister had myoclonic seizures and her brother had generalized convulsive seizures late in the evening.
Idiopathic generalized epilepsy with generalized convulsive seizures appears as generalized tonic-clonic seizures on awakening. But in a number of cases, these seizures may occur when going to sleep. The brother has supposedly idiopathic generalized epilepsy with generalized tonicclonic seizures and his sister has juvenile myoclonic epilepsy, as indicated by her age, hereditary predisposition, phenobarbital-provoked seizures (the latter are also observed in his brother), an electrographic pattern, and the efficacy of Keppra and Topamax.
Приведено клиническое наблюдение идиопатической генерализованной эпилепсии с вариабельным фенотипом, одинаковой формой эпилептиформной активности во второй стадии сна, одинаковым генотипом у брата и сестры. Дебют приступов в обоих случаях наблюдался после закрытой черепно-мозговой травмы. У сестры отмечались миоклонические приступы, у брата – генерализованные судорожные приступы в позднее вечернее время.
Идиопатическая генерализованная эпилепсия с генерализованными судорожными приступами проявляется генерализованными тонико-клоническими припадками пробуждения. Но в ряде случаев эти приступы могут возникать при отхождении ко сну. Предполагается, что у брата имеется идиопатическая генерализованная эпилепсия с генерализованными тонико-клоническими приступами, а у сестры – юношеская миоклоническая эпилепсия, на что указывают возраст, наследственная предрасположенность, провокация приступов на фоне приема фенобарбитала, такой же, как у брата, электрографический паттерн, эффективность кеппры и топамакса.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.