117997, Москва, ул. Островитянова, 1;
отдел нейроиммунологии, 117997, Москва, ул. Островитянова, 1, стр. 10
1, Ostrovityanov St., Moscow 117997;
Department of Neuroimmunology, 1, Ostrovityanov St., Build 10, Moscow 117997
117997, Москва, ул. Островитянова, 1;
отдел нейроиммунологии, 117997, Москва, ул. Островитянова, 1, стр. 10
1, Ostrovityanov St., Moscow 117997;
Department of Neuroimmunology, 1, Ostrovityanov St., Build 10, Moscow 117997
117997, Москва, ул. Островитянова, 1;
отдел нейроиммунологии, 117997, Москва, ул. Островитянова, 1, стр. 10
1, Ostrovityanov St., Moscow 117997;
Department of Neuroimmunology, 1, Ostrovityanov St., Build 10, Moscow 117997
117997, Москва, ул. Островитянова, 1
1, Ostrovityanov St., Moscow 117997
117997, Москва, ул. Островитянова, 1
1, Ostrovityanov St., Moscow 117997
Mitochondrial DNA (mtDNA) polymorphism makes a certain contribution to the formation of a genetic risk of multiple sclerosis (MS).
Objective: to analyze the frequency of mtDNA variants in patients with MS and control individuals in the Russian population. A similar study was conducted for the first time.
Patients and methods. The polymorphism of mtDNA was studied in the Russian population: in 283 unrelated patients with relapsing-remitting MS and in 290 unrelated healthy controls matched for gender and age.
Results and discussion. The frequency of haplogroup J in the patients with MS was twice higher than that in the control group (p=0.0055) (odds ratio (OR) 2.00; 95% confidence interval (CI). 1.21–3.41). This association was mostly observed in women (p=0.0083) (OR 2.20; 95% CI, 1.19–4.03). There was also a significant association of the A allele of MT-ND5 (m. 13708G>A) with MS (p=0.03) (OR 1.89; 95% CI 1.11–3.32). Sex stratification showed that the association with MS was significant only in women (p=0.009; OR, 2.52; 95% CI, 1.29–5.14). Further investigations will aim to analyze mtDNA variability (at the level of individual polymorphisms, haplogroups, and whole genome) in patients with relapsing-remitting MS and in those with primary progressive MS versus healthy individuals and patients with relapsing-remitting MS according to disease severity.
Conclusion. The data obtained in the Russian population suggest that mtDNA variations are involved in MS risk, to a greater extent in women.
Определенный вклад в формирование генетического риска развития рассеянного склероза (РС) вносит полиморфизм митохондриальной ДНК (мтДНК).
Цель исследования – анализ частоты вариантов мтДНК у больных РС и лиц контрольной группы в русской популяции. Подобное исследование проведено впервые.
Пациенты и методы. В русской популяции выполнено исследование полиморфизма мтДНК у 283 неродственных больных c ремиттирующим течением РС и у 290 неродственных здоровых лиц контрольной группы, сопоставимой с группой РС по полу и возрасту.
Результаты и обсуждение. Частота гаплогруппы J у пациентов РС была в 2 раза выше, чем в контрольной группе (р=0,0055; отношение шансов, ОШ 2,00; 95% доверительный интервал, ДИ 1,21–3,41). Эта ассоциация наблюдается преимущественно у женщин (р=0,0083; ОШ 2,20; 95% ДИ 1,19–4,03). Также выявлена достоверная ассоциация с РС аллеля А гена MT-ND5 (m. 13708G>A) (р=0,03; ОШ 1,89; 95% ДИ 1,11–3,32). При стратификации по полу отмечено, что связь с РС достоверна только у женщин (р=0,009; ОШ 2,52; 95% ДИ 1,29–5,14). Дальнейшие исследования будут направлены на анализ вариабельности мтДНК (на уровне отдельных полиморфных вариантов, гаплогрупп и полного генома) у больных ремиттирующим РС и первично-прогрессирующим РС в сравнении со здоровыми лицами, а также у больных ремиттирующим РС в зависимости от тяжести заболевания.
Заключение. Полученные в русской популяции данные свидетельствуют об участии вариативности мтДНК в формировании предрасположенности к РС, в большей степени у женщин.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.